Pobiegli, by informować o chorobie Gauchera

W październiku Polska po raz czwarty włącza się w obchody światowego miesiąca budowania świadomości o rzadkiej, genetycznej chorobie Gauchera. Z tej okazji podczas imprezy biegowej Biegnij Warszawo wystartowała kolejna edycja międzynarodowej akcji społecznej Steps ahead of Gaucher.

Biegacze jako pierwsi zawiązali zielone sznurówki będące symbolem inicjatywy i pobiegli ulicami stolicy, by wesprzeć polskich pacjentów w realizacji marzeń.

Obecnie choroba Gauchera jest jedną z najczęściej występujących chorób lizosomalnych. Na świecie dotyka mniej niż 10 tysięcy osób i może ujawnić się w każdym wieku. Choroba związana jest z osłabionym działaniem lub istotnie obniżoną aktywnością jednego z naturalnie wytwarzanych w organizmie człowieka enzymów – glukocerebrozydazy.

Choroba Gauchera ma swoje źródło w genach.

Enzym ten odpowiada za rozkład substancji należącej do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu). Gdy enzym działa nieprawidłowo, nierozłożona substancja tłuszczowa gromadzi się w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym) prowadząc do ich niszczenia. Jeszcze 30 lat temu była to śmiertelna choroba. Częstotliwość jej występowania nie odbiega od niektórych nowotworów hematologicznych.

– 18 lat temu, usłyszałem diagnozę: choroba Gauchera. Mógłbym narzekać, że inni są zdrowi, że co dwa tygodnie muszę pojawić się w szpitalu, by otrzymać kroplówkę z lekiem, że tego powodu muszę urywać się ze szkoły, studiów, pracy… Muszę kolekcjonować wypisy ze szpitali, które nie mieszczą się już w szafach, muszę wreszcie cierpliwie znosić kolejne kontrole i badania – mówi Błażej, żyjący z chorobą Gauchera.

Biorąc pod uwagę liczebność polskiej populacji możemy przypuszczać, że chorobą Gauchera dotkniętych może być około 200 Polaków, choć obecnie zdiagnozowanych jest około 60.

– Mogę dziękować Bogu, że na loterii wygrałem chorobę bardzo rzadką, ale już rozpoznaną. Mogę dziękować, że o chorobie dowiedziałem się kiedy istniało już lekarstwo. Mogę dziękować za to, że leczenie działa perfekcyjnie. Dziękuję za to, że mogę kochać, spotykać się ze znajomymi, pracować, podróżować, chodzić po górach, grać w hokeja, biegać, łapać kontuzje, chodzić na koncerty i cieszyć się życiem. To chyba całkiem sporo – dodaje.