Mimo że choroby rzadkie wymagają współpracy wielu specjalistów, stają się coraz bardziej zauważalne dla systemu – mówi prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
17 kwietnia to Światowy Dzień Chorych na Hemofilię, który przypomina o potrzebach osób żyjących z tą rzadką chorobą. Choć w Polsce w ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w leczeniu, w dalszym ciągu są problemy, z którymi borykają się pacjenci.
O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
W ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej pacjenci będą mieli dostęp do dwóch bezpłatnych badań genetycznych – poinformowało Ministerstwo Zdrowia. Jest to nowoczesna i precyzyjna metoda diagnostyki prenatalnej i wykrywania mutacji odpowiedzialnych za rozwój nowotworów.
Victor Ambros i Gary Ruvkun to tegoroczni laureaci Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny. Amerykańskich naukowców wyróżniono za odkrycie cząsteczki mikroRNA i jej roli w potranskrypcyjnej regulacji genów.
Konieczne jest jak najszybsze wprowadzenie do koszyka świadczeń refundowanych zaawansowanego profilowania genetycznego w raku płuca i jajnika – mówi dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.
