9 maja 2025

genetyka

Choroby rzadkie wychodzą z cienia

Mimo że choroby rzadkie wymagają współpracy wielu specjalistów, stają się coraz bardziej zauważalne dla systemu – mówi prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.

Hemofilia: problem z dostępem do rehabilitacji

17 kwietnia to Światowy Dzień Chorych na Hemofilię, który przypomina o potrzebach osób żyjących z tą rzadką chorobą. Choć w Polsce w ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w leczeniu, w dalszym ciągu są problemy, z którymi borykają się pacjenci.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: nie ignorujmy chorób rzadkich

O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

NFZ sfinansuje pacjentom dwa badania genetyczne

W ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej pacjenci będą mieli dostęp do dwóch bezpłatnych badań genetycznych – poinformowało Ministerstwo Zdrowia. Jest to nowoczesna i precyzyjna metoda diagnostyki prenatalnej i wykrywania mutacji odpowiedzialnych za rozwój nowotworów.

Mały robak źródłem przełomowego odkrycia

Victor Ambros i Gary Ruvkun to tegoroczni laureaci Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny. Amerykańskich naukowców wyróżniono za odkrycie cząsteczki mikroRNA i jej roli w potranskrypcyjnej regulacji genów.

Dr Andrzej Tysarowski: czas na zmiany w diagnostyce genomowej

Konieczne jest jak najszybsze wprowadzenie do koszyka świadczeń refundowanych zaawansowanego profilowania genetycznego w raku płuca i jajnika – mówi dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Analiza DNA: ekshumacja rzekomego ojca

Gdyby przepisy w Polsce były takie, jak we Francji, nie byłoby obawy o „procesowy” spokój zmarłego, który nie poddał się badaniom w celu ustalenia lub...

Metoda Karikó i Weissmana

Werdykt Zgromadzenia Noblowskiego w dziedzinie fizjologii lub medycyny tym razem nie był zaskoczeniem. O docenieniu wykorzystania technologii z użyciem stabilnego mRNA w celach terapeutycznych i...

Słabe punkty nowotworu

Na każdym etapie leczenia paliatywnego choroby nowotworowej ważymy, by leczenie nie było gorsze od samej choroby – mówi prof. Piotr Wysocki, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologii...

Kiedy dziecko za szybko dojrzewa

Do Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki (ICZMP) regularnie trafiają miesiączkujące czterolatki i ich rówieśnicy z genitaliami jak u nastolatków. –...

Szansa dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Choroby rzadkie stanowią problem dla pacjentów i wyzwanie dla lekarzy. 28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Foto: pixabay.com Eksperci szacują, że choroby rzadkie dotykają...

Jak pokonać nowotwory? Badania polskich naukowców

Naukowcy z Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu na co dzień prowadzą badania nad nowotworami głowy i szyi, jelita grubego, krwi i układu chłonnego, a...