Celem jest postęp w leczeniu i diagnostyce chorób rzadkich

Choroby rzadkie to ciężkie, często zagrażające życiu schorzenia, na które zapada 6 do 8 proc. populacji. Oznacza to, że w Polsce może żyć około 3 miliony osób z chorobą rzadką.

Foto: pixabay.com

Ich leczenie wymaga interdyscyplinarnego, wielopłaszczyznowego i skoordynowanego podejścia, wyrównującego szansę pacjentów cierpiących na choroby rzadkie.

– Niestety, część pacjentów ma to wielkie nieszczęście, że choruje na choroby rzadkie lub ultrarzadkie, które ze względów biznesowych nie są przedmiotem zainteresowania gigantów farmaceutycznych. W związku z tym musimy wypełnić tę niszę, aby pacjentom z takimi właśnie chorobami zapewnić dostęp do nowoczesnych, skutecznych terapii – komentuje prezes ABM dr n. med. Radosław Sierpiński.

Dotychczas choroby rzadkie nie znajdowały się wśród priorytetowych programów ani w Polsce, ani w wielu krajach Europy. To podejście zmienia się wraz z podejmowaniem różnych działań podejmowanych zarówno w kraju, jak i zagranicą. Problem ten ma doczekać się kompleksowego podejścia w opracowywanym przez Ministerstwo Zdrowia „Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich”.

Uzupełnieniem działań podejmowanych przez Ministerstwo Zdrowia są konkursy dofinansowane przez Agencję Badań Medycznych dedykowane niekomercyjnym badaniom klinicznym. Do tej pory w ramach dwóch edycji konkursów w tym zakresie, ABM przekazało łącznie 130 milionów złotych realizację 10 projektów związanych z chorobami rzadkimi.

W tym roku Agencja Badań Medycznych uruchomiła także pierwszy w Europie Środkowo- Wschodniej program o wartości 100 mln zł na działalność badawczo-rozwojową, z którego będą mogli skorzystać pacjenci dotknięci chorobą uznaną za rzadką lub ultrarzadką. Celem konkursu jest przede wszystkim zwiększenie dostępności do diagnostyki i terapii lekowych w chorobach rzadkich.

– Dla wielu chorych, zwłaszcza na choroby rzadkie badania kliniczne są szansą na innowacyjne leczenie i poprawę zdrowia. Wiąże się to z możliwością wykonania nowoczesnych badań diagnostycznych, a wielu przypadkach z ostatnią dostępną opcją zwiększenia komfortu i czasu przeżycia – podkreśla lek. Aneta Sitarska-Haber, wiceprezes Polskiego Stowarzyszenia na Rzecz Dobrej Praktyki Badań Klinicznych (GCPpl).

– Bardzo się cieszę, że Agencja Badań Medycznych realizuje programy, które mają służyć poprawie diagnostyki w chorobach rzadkich. To jest niezwykle istotny problem. Oczywiście mamy świadomość, że w chorobach rzadkich nie doganiamy tempa opracowywania nowych terapii, dostępnego dla pacjentów z częstszymi schorzeniami, ale wyjściową kwestią jest problem diagnostyczny, który zdarza się że w przypadku chorych na choroby rzadkie trwa latami – komentuje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu – Pomnika Centrum Zdrowia Dziecka.

Krótko- i długoterminowe rezultaty wynikające z udziału jednostek naukowych i pacjentów w proponowanym przez ABM konkursie, to wyjście naprzeciw oczekiwaniom społecznym związanym ze wsparciem diagnostyki chorób rzadkich, poprzez wykorzystanie nowoczesnych wysokospecjalistycznych badań genetycznych, wypracowanie standardów i procedur dotyczących nowoczesnych podejść diagnostycznych. To także szansa dla pacjentów na wdrożenie leczenia i zwiększenia dostępności do innowacyjnych terapii lekowych.