Choroby rzadkie w centrum uwagi: od SMA po nowe badania genetyczne
W ostatni dzień lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który zwraca uwagę na schorzenia trudne do diagnozowania i leczenia. W Polsce na choroby rzadkie cierpi łącznie nawet 2–3 mln osób. Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej, choroba rzadka dotyczy maksymalnie 5 na 10 tys. osób.
Większość z nich ma podłoże genetyczne, a około połowa ujawnia się już w dzieciństwie. W grupie pacjentów pediatrycznych nawet 30 proc. chorych nie dożywa piątego roku życia. Choroby rzadkie najczęściej mają charakter przewlekły, postępujący i ciężki. W zdecydowanej większości przypadków nie istnieje leczenie przyczynowe, a dostępne terapie mają głównie charakter objawowy lub spowalniający przebieg choroby.
Rola neurologii i wyzwania diagnostyczne
Około połowa pacjentów z chorobami rzadkimi zmaga się ze schorzeniami neurologicznymi, co podkreśla kluczową rolę neurologów w procesie diagnostycznym i terapeutycznym. Czas rozpoznania choroby zależy od jej obrazu klinicznego. W przypadku widocznych wad rozwojowych diagnostykę można rozpocząć już w okresie okołoporodowym, jednak w wielu sytuacjach proces ten trwa latami.
Eksperci zwracają uwagę na bariery systemowe: ograniczoną liczbę miejsc w programach diagnostycznych, długie kolejki do badań wysokospecjalistycznych oraz koncentrację opieki w największych ośrodkach klinicznych.
Systemowe rozwiązania i Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich
W ostatnich latach w Polsce wdrożono szereg działań wspierających pacjentów z chorobami rzadkimi. Należą do nich m.in. program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), zmiany w przepisach dotyczących orzekania o niepełnosprawności, opracowanie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Jak podkreśla dr Elżbieta Proń z Uniwersytetu Śląskiego, przyjęcie planu to krok w dobrą stronę, bo zakłada on usprawnienie diagnostyki, koordynację opieki oraz rozwój wyspecjalizowanych ośrodków. W praktyce jednak wciąż istnieją bariery utrudniające pacjentom dostęp do kompleksowej pomocy.
Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich – sieć wsparcia
Specjalistyczną opiekę zapewniają Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich (OECR), należące do europejskiej sieci referencyjnej. Współpraca międzynarodowa umożliwia wymianę doświadczeń i optymalizację strategii leczenia pacjentów, których w poszczególnych krajach jest często zaledwie kilku. W Polsce funkcjonują 44 takie ośrodki i trwają prace nad powołaniem kolejnych, aby zwiększyć dostępność opieki w każdym województwie. Od 1 lipca 2024 r. OECR mogą udzielać nowych typów porad w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej, takich jak kompleksowa ocena genetyczna czy kontrolna ocena stanu zdrowia pacjenta.
Nowe badania genetyczne
1 stycznia 2025 r. weszło w życie rozporządzenie ministra zdrowia, które rozszerza dostęp pacjentów do dwóch nowoczesnych badań genetycznych:
- aCGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy) – umożliwia analizę całego genomu w jednym badaniu i wykrywanie nieprawidłowości wcześniej niewidocznych. Stosowana jest m.in. . u pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną, autyzmem, cechami dysmorfii, wadami wrodzonymi oraz w diagnostyce onkologicznej, prenatalnej i preimplantacyjnej;
- analiza ekspresji genu lub genów metodą Real-Time PCR – wykorzystywana w diagnostyce i monitorowaniu leczenia nowotworów układu krwiotwórczego, takich jak białaczki limfatyczne, szpikowe, monocytowe oraz inne nowotwory złośliwe tkanek limfatycznych i krwiotwórczych.
Dostęp do rzetelnych informacji o chorobach rzadkich oraz liczbie pacjentów ma kluczowe znaczenie dla prowadzenia skutecznej polityki zdrowotnej. Dane gromadzone w Polskim Rejestrze Chorób Rzadkich pozwolą określić skalę problemu, oszacować zapotrzebowanie na odpowiednie świadczenia zdrowotne oraz ocenić efekty podejmowanych działań terapeutycznych.
