Mukowiscydoza. Choroba, której na pierwszy rzut oka nie widać

W Polsce mediana wieku w momencie zgonu z powodu mukowiscydozy wynosi ok. 24 lata , podczas gdy np. w Kanadzie, której system opieki jest wskazywany, jako „złoty standard”, jest to 39 lat. W Europie Zachodniej mediana zgonu jest wyższa o ponad 10.

Stworzenie kompleksowej opieki w ramach sieci wyspecjalizowanych ośrodków, możliwość stosowania antybiotykoterapii w domu pacjenta oraz dostęp do nowoczesnych leków, to aktualnie najważniejsze potrzeby pacjentów z mukowiscydozą.

„Tonąc od środka”

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR. W Polsce choruje na nią około 2000 osób, a rocznie diagnozowana jest u ok. 80 dzieci.

Przyczyną mukowiscydozy jest mutacja genu CFTR, który odpowiada za właściwy transport soli i wody w komórkach. W rezultacie organizm chorego wytwarza nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe (głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym).

W przypadku układu oddechowego nadmierna produkcja gęstego i lepkiego śluzu sprawia, że zaczyna on zalegać w oskrzelach i staje się doskonałym podłożem dla rozwoju bakterii. Chorym towarzyszy uciążliwy kaszel i duszność, a nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą z biegiem czasu do rozstrzenia oskrzeli i włóknienia płuc. Wszystko to wpływa na duże trudności z oddychaniem – potocznie mówi się, że osoby cierpiące na mukowiscydozę „toną od środka”.

W układzie pokarmowym gęsty i lepki śluz blokuje przede wszystkim przewody trzustkowe, przez co przyjmowane pokarmy są niedostatecznie wchłaniane. W efekcie wpływa to na opóźnienie rozwoju fizycznego chorego (niedobór masy i wzrostu), upośledzenie rozwoju mięśni oraz nadmierną męczliwość przy wysiłku fizycznym. Choroba niszczy też układ kostny. Wielu pacjentów cierpi na zaawansowaną osteoporozę, w związku z upośledzeniem wchłaniania witaminy D.

Opieka nad chorymi na mukowiscydozę

Zapewnienie właściwej opieki osobie chorej na mukowiscydozę wpływa nie tylko na podniesienie jakości codziennego życia, ale daje także duże szanse na jego wydłużenie. W naszym kraju sytuacja pacjentów z mukowiscydozą z roku na rok poprawia się, ale wciąż niestety brakuje odpowiedniej infrastruktury oraz odpowiedniej liczby specjalistów.

Zgodnie z europejskimi standardami, chorymi na mukowiscydozę powinny zajmować się zespoły multidyscyplinarne złożone zarówno z lekarzy (pulmonologów, laryngologów, gastrologów), pielęgniarek, ale też dietetyków, fizjoterapeutów i psychologów. – Ośrodki, w których leczeni są pacjenci z mukowiscydozą powinny posiadać warunki lokalowe pozwalające na separowanie chorych od siebie – mówi prof. Dorota Sands, kierownik Centrum Leczenia Mukowiscydozy w Dziekanowie Leśnym.

– Takie rozwiązanie stosowane jest w większości krajów Europy Zachodniej, bo izolacja chorych ma zapobiegać zakażeniom krzyżowym, na które są oni szczególnie narażeni. Zakażeń krzyżowych można także uniknąć poprzez stosowanie domowej antybiotykoterapii dożylnej, która w naszym kraju niestety wciąż nie jest standardem – dodaje prof. Dorota Sands.

Dużym wyzwaniem w opiece nad chorymi na mukowiscydozę jest przejście z wieku dziecięcego w dorosłość. O ile w Polsce stosunkowo dobrze rozwinięte jest leczenie tej choroby w wieku dziecięcym, to znacznie gorzej wygląda sytuacja osób dorosłych. Aktualnie pełnoletni pacjenci stanowią 30% populacji chorych na mukowiscydozę (i liczba ta stale rośnie), ale obecny system ochrony zdrowia oferuje im bardzo niewiele.

Jak pokazał audyt ośrodków leczenia mukowiscydozy, przeprowadzony w 2015 roku przez organizacje pacjenckie wśród ośrodków leczenia mukowiscydozy, jednym z istotnych problemów jest niedostosowanie tego typu placówek do potrzeb dorosłych pacjentów przede wszystkim z uwagi na ograniczony dostęp do opieki w ramach wielodyscyplinarnych zespołów medycznych.

Potrzebne są nowoczesne terapie

Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną, a jej terapia opiera się głównie na łagodzeniu objawów. Systematyczne przyjmowanie kompleksowej terapii przez chorych na mukowiscydozę jest podstawą leczenia. Chorym podaje się leki upłynniające śluz, odpowiednie antybiotyki oraz stosuje się fizjoterapię układu oddechowego.

Przy leczeniu objawów ze strony układu pokarmowego podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysokoenergetycznej diety, pokrywającej 120–150 proc. dobowego zapotrzebowania kalorycznego osób zdrowych. Chorzy na mukowiscydozę muszą przyjmować również większą dawkę witamin, zwłaszcza A, D, E, K.

Zaburzenie pracy kanałów chlorkowych jest przyczyną większości objawów towarzyszących chorym na mukowiscydozę: gromadzenia się lepkiego i gęstego śluzu w organach (zwłaszcza w płucach i trzustce, ale nie tylko), częstych infekcji płuc, spadku wydolności układu oddechowego i w konsekwencji krótszego życia pacjentów – chorzy potrzebują również dostępu do nowoczesnego leczenia.

* * *

Fundacja Pomocy Rodzinom i Chorym na Mukowiscydozę Matio w dniach 25.02-3.03.2019 r. po raz osiemnasty organizuje coroczną kampanię społeczną pod nazwą Ogólnopolski Tydzień Mukowiscydozy, która w całości poświęcona będzie upowszechnieniu wiedzy o mukowiscydozie, jej objawach, diagnozowaniu, leczeniu oraz możliwościach godnego i dłuższego życia z tą chorobą. Hasło kampanii #NIEWIDAĆPRAWDA ma orientować nas na chorobę, która nie daje zewnętrznych objawów, natomiast rujnuje życie chorego w każdym wymiarze: fizycznym, psychicznym i rodzinnym.