Mutacja BRCA. Wiedza wydłuża życie

Kobiety będące nosicielkami dziedzicznych mutacji BRCA 1 lub BRCA 2 mają znacznie większe ryzyko zachorowania na raka piersi i raka jajnika.

Foto: pixabay.com

W czasopiśmie „JAMA Oncology” opublikowano badanie, które wykazało, że wiedza o nosicielstwie mutacji BRCA 1/2 i podjęte w związku z tym działania profilaktyczne zmniejszają umieralność z powodu raka piersi.

W retrospektywnej analizie uwzględniono 105 kobiet, u których rozpoznano raka piersi w latach 2005-2016. 42 z nich wiedziały wcześniej, że są nosicielkami mutacji BRCA, a 63 dowiedziały się o tym po rozpoznaniu raka piersi. 83 proc. kobiet biorących udział w badaniu było pochodzenia aszkenazyjskiego, a więc z populacji, w której dziedziczne mutacje BRCA występują szczególnie często.

W obu grupach zarówno wiek w chwili rozpoznania, jak i stan hormonalny guzów, były podobne. Wśród kobiet, które wiedziały o mutacji, aż u niemal 81 proc. nowotwór rozpoznano w pierwszym stadium zaawansowania, a u kobiet, które o nosicielstwie mutacji BRCA dowiedziały się po rozpoznaniu raka piersi, tylko u 30 proc.

Autorzy badania zwracają uwagę na skuteczność prowadzenia intensywnych badań przesiewowych w grupie kobiet z tą mutacją. Więcej na stronie: https://ascopubs.org.