Nadzieja w leczeniu rzadkich chorób metabolicznych

Po raz pierwszy naukowcom ze wszystkich odpowiednich ośrodków zajmujących się leukodystrofią w Europie i Stanach Zjednoczonych wspólnie udało się uzyskać dane z kontrolowanych badań dotyczących adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X (X-ALD).

Jest to najczęstsza choroba z grupy około 50 rzadkich chorób istoty białej mózgu, tzw. leukodystrofii. Uszkodzenie genetyczne w X-ALD związane jest z defektem chromosomu X. Dotknięci nią mężczyźni cierpią na postępujący paraliż nóg, pogorszenie równowagi i zaburzenia czucia, rozwija się nietrzymanie moczu i dysfunkcje seksualne.

Pomimo dziedziczenia za pośrednictwem chromosomu X, nosicielki genów żeńskich również mogą zapadać na tę chorobę. Około 30 proc. chłopców i 60 proc. dorosłych mężczyzn dotyka zapalenie mózgu, które kończy się śmiercią w ciągu dwóch do trzech lat. Na całym świecie na adrenoleukodystrofię cierpi ok. 1 osoba na 20 000 urodzeń.

W badaniu wzięło udział 116 pacjentów, 39 otrzymało placebo, a 77 nowy lek (selektywny agonista PPAR gamma). Lek wykazał już w badaniach przedklinicznych, że może zapobiegać neurodegeneracji i zapewniać ochronę przed zagrażającym życiu zapaleniem mózgu.

– Nasze badanie kliniczne wykazało również, że u żadnego z pacjentów, którzy przyjmowali lek, nie wystąpiło zapalenie mózgu. Natomiast wśród uczestników, którym podano placebo, u 15 proc. rozwinęła się ta zagrażająca życiu postać choroby w ciągu dwóch lat – mówi kierownik badania i pierwszy autor, dr Wolfgang Köhler.

Celem badania było wykazanie, że lek zapobiegnie pogorszeniu się zaburzeń chodu u pacjentów z X-ALD w ciągu dwóch lat. – Im bardziej zaawansowane zaburzenie chodu, tym mniej widoczny efekt. Ogólnie rzecz biorąc, nie było znaczącej różnicy, więc rzeczywisty cel badania nie został osiągnięty – wyjaśnia dr Köhler.

Niemniej jednak wiele punktów wskazywało na kliniczny efekt nowego leku: oprócz wskazania, że można zapobiegać zapaleniu mózgu, inne efekty obejmowały poprawę warunków neurologicznych, takich jak zaburzenia równowagi, co miało pozytywny wpływ na jakość życia.

Jeszcze w tym roku w Szpitalu Uniwersyteckim w Lipsku ma powstać centrum chorób mielinowych, do których zalicza się leukodystrofię i stwardnienie rozsiane. Będzie pierwszym tego rodzaju ośrodkiem w Niemczech.

Wyniki opublikowano w czasopiśmie „The Lancet Neurology”.

Źródło: www.thelancet.com