Otwarto Centrum Chorób Rzadkich

Nowo powstałe Centrum Chorób Rzadkich to struktura o szerokich możliwościach działania, obejmująca opieką nie tylko dzieci, lecz także dorosłych. Centrum oferuje swoim pacjentom pełen zakres usług medycznych: diagnostykę, konsultacje psychologiczne, rehabilitację, a także badania kliniczne i telemedycynę.

Foto: UCK

Choroby rzadkie CR (z ang. rare diseases) – są to bardzo rzadko występujące choroby (według definicji rzadziej niż 1:2000), trudne w diagnostyce, o przewlekłym i ciężkim przebiegu, w większości ujawniające się w wieku dziecięcym.

Aż 80% rzadkich chorób stanowią choroby uwarunkowane genetycznie. Osoby z rzadkimi chorobami uwarunkowanymi genetycznie są szczególną grupę pacjentów, nie ma bowiem jednego uniwersalnego sposobu leczenia, a objawy wymagają zazwyczaj specjalistycznej i kompleksowej diagnostyki, u większości z nich stwierdza się różnego stopnia niepełnosprawność intelektualną.

Pacjenci wymagają trudnych, często kosztownych terapii oraz stałej rehabilitacji. Dlatego opiekę nad nimi powinny pełnić jednostki przygotowane do kompleksowej obsługi pacjenta, a takie warunki spełnia UCK. Uniwersyteckie Centrum Kliniczne jest jednym z największych multidyscyplinarnych szpitali w Polsce, o nowoczesnej infrastrukturze, oferującym oprócz leczenia szpitalnego, także bogaty zakres opieki ambulatoryjnej, diagnostyki laboratoryjnej oraz obrazowej i genetycznej.

Od 2015 roku w UCK przy Poradni Genetycznej aktywnie działał Ośrodek Chorób Rzadkich zapewniający opiekę kilkuset dzieciom rocznie. We wrześniu 2018 roku przekształcił się w Centrum Chorób Rzadkich o znacznie szerszych możliwościach działania. Oficjalne otwarcie nastąpiło 30 września podczas konferencji „Choroby rzadkie – dokąd zmierzamy?”.

– Celem Centrum jest zapewnienie koordynowanej wielospecjalistycznej opieki medycznej dla osób z chorobami rzadkimi, z uwzględnieniem indywidualnych potrzeb pacjenta i jego rodziny. Centrum obejmie opieką wybrane choroby rzadkie u dzieci i osób dorosłych. Zapewni także kontynuację opieki po ukończeniu 18 lat nad naszymi dotychczasowymi pacjentami, u których chorobę rzadką rozpoznano zwykle we wczesnym dzieciństwie – mówi dr hab. n. med. Jolanta Wierzba, koordynator Centrum.

Centrum Chorób Rzadkich przy Uniwersyteckim Centrum Klinicznym GUMed zajmuje się pacjentami z wybranymi chorobami rzadkimi zgodnie ze standardami europejskimi. Centrum umożliwia przeprowadzenie niezbędnych dla danej jednostki chorobowej procedur diagnostycznych i konsultacji oraz pozwala na ustalenie dalszego postępowania z uwzględnieniem opieki rehabilitacyjnej oraz psychologicznej.

UCK dysponuje pełną bazą laboratoryjną, obrazową oraz bazą do diagnostyki czynnościowej. Centrum obejmuje opieką wybrane jednostki wśród chorób rzadkich, w zakresie których posiada szczególne umiejętności, wynikające z nabytej wiedzy i doświadczenia klinicznego, współpracy z organizacjami pacjenckimi, udziału w projektach badawczych. Poszczególne kliniki biorą uczestniczą w badaniach klinicznych oraz realizują unikalne terapie.

Szeroka współpraca międzynarodowa i bogate udokumentowane własne doświadczenia poskutkowały włączeniem do elitarnej sieci, skupiającej specjalistów z zakresu chorób rzadkich – ERN (European Reference Network) pierwszych jednostek klinicznych UCK. Jako jedno z pierwszych ośrodków w kraju CCR proponuje także celowaną opiekę nad pacjentem w domu, w oparciu o możliwości platformy cyfrowej i telemedycyny. UCK prowadzi także szeroką edukację rodzin oraz osób zaangażowanych w opieką nad pacjentem z chorobami rzadkimi.

Jakie są warunki przyjęcia do placówki? Do Centrum Chorób Rzadkich kieruje lekarz pierwszego kontaktu, lekarz specjalista lub szpital rejonowy. W niektórych przypadkach również pacjent lub jego rodzina mogą zwrócić uwagę na niepokojące objawy, które warto skonsultować z personelem Centrum. Terminy wizyt uzgadniane są telefonicznie lub mailowo w oparciu o dostarczoną dokumentację.