Rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich. Co to oznacza dla pacjentów?

Rada Ministrów przyjęła uchwałę w sprawie dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich. Ponad 128 mln zł trafi na kompleksowy model opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi, który ma znacznie poprawić dostęp do procesu diagnostycznego i terapeutycznego.

Choroby rzadkie stanowią duże wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej i społecznej, dotykając 6-8 proc. populacji każdego kraju. Szacuje się, że w Polsce cierpi 2-3 mln osób.

– Dostęp do specjalistycznej diagnostyki, szczególnie badań genetycznych, nie był usystematyzowany, ale to się zmieni po wprowadzeniu Planu dla Chorób Rzadkich – zapowiedział we wtorek minister zdrowia Adam Niedzielski podczas konferencji prasowej w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie.

Plan dla Chorób Rzadkich zawiera 37 zadań, które zostaną zrealizowane w latach 2021-2023. Dokument zawiera harmonogram działań z podaniem źródła finansowania. Program zakłada m.in. wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych w zakresie niezbędnym do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi.

80 proc. chorób rzadkich ma charakter genetyczny

– Około 80 proc. chorób rzadkich ma charakter genetyczny i wymaga zastosowania zaawansowanej diagnostyki genetycznej. Zgodnie z założeniami Planu dla Chorób Rzadkich, Narodowy Fundusz Zdrowia zacznie finansować nowe, genetyczne metody diagnostyczne – dodał szef resortu zdrowia.

Na to, że przyjęcie planu stanowi bardzo ważny dzień dla pacjentów z chorobami rzadkimi, zwrócił uwagę dyrektor Instytutu Matki i Dziecka dr Tomasz Maciejewski. – Instytut od 70 lat zajmuje się diagnostyką i leczeniem dzieci, głównie z chorobami rzadkimi. To tutaj istnieje Zakład Badań Przesiewowych, który pozwala wykryć 30 chorób rzadkich u dzieci, zaraz po urodzeniu – wskazał.

Plan zakłada zmiany w sześciu obszarach:

• ośrodki eksperckie chorób rzadkich;
• diagnostyka chorób rzadkich, w tym dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych z wykorzystaniem wielkoskalowych badań genomowych;
• dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
• Polski Rejestr Chorób Rzadkich;
• paszport pacjenta z chorobą rzadką;
• platforma informacyjna „Choroby Rzadkie”.

Filarem opieki będą wyspecjalizowane ośrodki

Kluczowe znaczenie będą pełnić powołane przez ministra zdrowia krajowe ośrodki eksperckie chorób rzadkich, które będą współpracować z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi Chorób Rzadkich. Współpraca międzynarodowych grup ekspertów zakładała możliwość konsultacji pacjentów z chorobami rzadkimi przy użyciu nowoczesnych technologii komunikacji i wymiany danych, w myśl zasady „podróżuje wiedza, nie pacjent”.

– Do tej pory chorzy musieli odwiedzać nawet kilkunastu lekarzy, by otrzymać właściwą diagnozę. Teraz filarem opieki będą wyspecjalizowane ośrodki – wskazała prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej. Jak dodała, przyjęcie Planu dla Chorób Rzadkich planu to „święto dla pacjentów i ich rodzin”. Być może te słowa padły dlatego, bo był on obiecywany od dekady przez kolejnych ministrów zdrowia.

Plan dla Chorób Rzadkich przygotował zespół do spraw opracowania szczegółowych rozwiązań istotnych w obszarze chorób rzadkich. W jego prace byli zaangażowani specjaliści i eksperci z wiodących ośrodków w Polsce, przedstawiciele organizacji pacjentów, a także przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia i wybranych jednostek podległych.

Nowe rozwiązania mają wejść w życie w dniu ogłoszenia w Dzienniku Ustaw.