Stwardnienie guzowate ma wiele twarzy

15 maja obchodzony jest Światowy Dzień Stwardnienia Guzowatego. Święto zostało ustanowione przez międzynarodowe konsorcjum organizacji TSC International, które wspiera chorych na całym świecie. Częstość występowania tej choroby szacowana jest obecnie na 1 przypadek na 6-10 tysięcy osób.

Prof. Danuta Perek z Centrum Zdrowia Dziecka. Foto: Marta Jakubiak

Stwardnienie guzowate (TSC, ang. tuberous sclerosis complex), nazywane również chorobą Bourneville’a-Pringle’a, jest rzadką genetycznie uwarunkowaną chorobą, której przyczyną jest mutacja jednego z dwóch genów: TSC1 położonego na chromosomie 9 lub TSC2 położonego na chromosomie 16.

Swoją nazwę zawdzięcza ona guzkowatym, łagodnym zmianom nowotworowym obecnym w różnych narządach, zwłaszcza w mózgu, na skórze i w nerkach, rzadziej w płucach, sercu, oczach, wątrobie, trzustce, narządach rozrodczych i kościach. – To choroba dająca bardzo dużo charakterystycznych objawów, które można zobaczyć gołym okiem. Żeby ją rozpoznać, nie są konieczne badania genetyczne – mówi prof. Danuta Perek z Kliniki Onkologii w Centrum Zdrowia Dziecka.

Z każdym objawem do innego specjalisty

– Nasz ośrodek nie ma prawa już leczyć chorych po 18. roku życia, chyba że jest to badanie kliniczne, wtedy włączamy w to również dorosłych. Generalnie, naszych dorosłych pacjentów musimy wypisać do rejonu i muszą tam sobie jakoś radzić – informuje prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii, Epileptologii i Rehabilitacji Pediatrycznej w Centrum Zdrowia Dziecka.

W Polsce pacjenci do 18. roku życia najczęściej leczeni są w Centrum Zdrowia Dziecka. Nie ma ośrodków, które w sposób kompleksowy mogłyby zająć się leczeniem i konsultacją chorych na stwardnienie guzowate. Pacjent najczęściej chodzi z każdym objawem do innego specjalisty, bo taki jest system kontraktowania usług przez NFZ.

TSC International

W skład konsorcjum TSC International wchodzi 30 organizacji, których celem jest propagowanie wiedzy o tej chorobie wśród lekarzy, wspieranie rodzin chorych oraz podejmowanie działań – we współpracy z europejskim i światowym stowarzyszeniami TSC – na rzecz poprawy sytuacji pacjentów dotkniętych chorobami rzadkimi. Jedną z nich jest Stowarzyszenie Chorych na Stwardnienie Guzowate z siedzibą w Gdyni, skupiające 132 członków – głównie rodziców chorych dzieci i osób z nimi związanych.

Każda z organizacji co roku, z okazji Światowego Dnia Stwardnienia Guzowatego, przyłącza się do akcji tworzenia wspólnej galerii zdjęć osób (np. rodziców, rodzeństwa, lekarzy), którym chorzy chcą podziękować za pomoc i opiekę. Zdjęcia te, wraz z krótkim opisem, są publikowane na stronie tscglobalday.org.

mj