W ostatni dzień lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich, który zwraca uwagę na schorzenia trudne do diagnozowania i leczenia. W Polsce na choroby rzadkie cierpi łącznie nawet 2–3 mln osób. Zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej, choroba rzadka dotyczy maksymalnie 5 na 10 tys. osób.
Jak to jest, gdy wszyscy na ulicy się za tobą oglądają? Dzieci z achondroplazją twierdzą, że bardzo niefajnie. Narodowy Fundusz Zdrowia uruchomił specjalny program umożliwiający leczenie kilkuset pacjentów z tą rzadką chorobą genetyczną.
Nie mam tylu centymetrów, ile bym chciała, ale choroba nigdy mnie nie zatrzymała – mówi Oliwia Szmigiel, mistrzyni Europy w parabadmintonie.
Niektórzy pomocy szukają latami. Krążą między przychodniami i szpitalami. Problemy kończą się, gdy trafiają do doświadczonego endokrynologa.
Ministerstwo Zdrowia odsłoniło część kart. W nowej wersji Krajowego Planu Transformacji przedstawiło kilkadziesiąt pomysłów dotyczących m.in. szpitali czy podstawowej opieki zdrowotnej. Część z nich bezpośrednio dotyczy lekarzy.
Mimo że choroby rzadkie wymagają współpracy wielu specjalistów, stają się coraz bardziej zauważalne dla systemu – mówi prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
W Polsce żyje 2-3 milionów osób z chorobami rzadkimi, dla których zdrowia i życia kluczowe znaczenie ma szybka diagnostyka i dostęp do nowoczesnych terapii. Niestety wciąż nie wszystkie są refundowane.