Uleczyć, a nie zaleczyć dzięki personalizacji i genetyce

Medycyna personalizowana polega na dopasowaniu leku do pacjenta, a nie do danej choroby. Tego rodzaju postępowanie coraz śmielej wkracza do lecznictwa.

W III Międzynarodowym Forum Medycyny Personalizowanej uczestniczył m.in. minister zdrowia Łukasz Szumowski

Standardowe podejście do leczenia oznacza jeden lek dla wszystkich chorych na daną jednostkę chorobową. Medycyna personalizowana preferuje właściwe leczenie, właściwego pacjenta, we właściwym czasie.

Tego rodzaju podejście do terapii wiąże się z precyzją, wykorzystaniem nowoczesnych narzędzi diagnostycznych służących do identyfikacji chorób i określenia terapii specjalnie dobranej do potrzeb konkretnego chorego.

Pozwala to podjąć zindywidualizowane decyzje o leczeniu bardziej skutecznym, opłacalnym, a jednocześnie minimalizującym działania niepożądane.

Ten pacjent, te leki

Podczas odbywającego się w marcu w Warszawie III Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej spotkali się przedstawiciele różnych specjalności medycznych, administracji oraz płatnika (NFZ) i organizacji pacjenckich.

Wobec coraz powszechniej wkraczającej do leczenia medycyny personalizowanej zastanawiali się, w jakim kierunku ta dziedzina powinna się rozwijać i jakie miejsce zająć w polskim systemie ochrony zdrowia, z zaznaczeniem wiodącej roli genetyki. Badania genetyczne pozwalają bowiem ustalić przyczynę choroby u konkretnego pacjenta i dopasować do niego odpowiednie leczenie.

Uczestniczący w forum minister zdrowia Łukasz Szumowski powiedział, że wiedza o przyczynach i możliwych skutkach mutacji czy sekwencji genetycznych się rozszerza, co stwarza nowe możliwości stosowania terapii celowanych, ale nie zawsze można ją wdrożyć, ponieważ nie ma określonych ścieżek diagnostyczno-terapeutycznych czy odpowiednich programów, potrzeba więc konkretnych wskazówek, co z tą wiedzą zrobić.

Dodał, że medycyna personalizowana to nie tylko onkologia, jak się powszechnie uważa. Jako sztandarowy przykład podał wszczepienie kardiowertera defibrylatora w prewencji nagłego zgonu sercowego.

– Tylko 1 pacjent na 10, u których przeprowadza się ten skomplikowany, ryzykowny i drogi zabieg, wykorzysta to urządzenie. Problem w tym, że nie wiadomo który i medycyna personalizowana mogłaby na to pytanie odpowiedzieć – zaznaczył minister.

Podobnie jak na wiele innych pytań związanych np. z reumatologią, neurofizjologią czy diabetologią. Odpowiedzi można szukać w kształtowaniu się rynku leków stosowanych w terapiach celowanych, który coraz bardziej się rozszerza.

Już ponad jedna czwarta wszystkich nowych leków zatwierdzonych przez amerykańską Agencję Żywności i Leków (US Food and Drug Administration – FDA) to leki medycyny personalizowanej, a w ciągu najbliższych pięciu lat ich liczba może wzrosnąć o 69 proc. (40 proc. leków będących dopiero w opracowaniu to także leki medycyny personalizowanej).

Do końca 2016 r. na rynku dostępnych było już 137 leków o charakterze personalizowanym, a w 2017 r. zarejestrowano pierwsze trzy terapie genowe.

Badania genetyczne

Podstawą terapii celowanej są badania genetyczne. W Polsce dostęp do tych badań wciąż jest ograniczony ze względu na koszty. Prof. Zbigniew Gaciong, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej, wierzy, że wprowadzone ostatnio możliwości finansowania badań genetycznych przez NFZ poprawią sytuację i wpłyną na rozwój medycyny personalizowanej.

Bez ścisłego współdziałania diagnostyki i terapii dziedzina ta nie mogłaby istnieć, ponieważ to właśnie precyzyjne metody diagnostyczne pomagają ustalić różnice między pacjentami chorującymi na tę samą chorobę i pozwalają dopasować leczenie do konkretnych grup pacjentów.

Diagnozowanie choroby na poziomie molekularnym pozwala też na tworzenie leków bezpieczniejszych i w długim okresie bardziej opłacalnych. Takim przykładem jest oznaczanie receptora HER2 u pacjentek z rakiem piersi.

Nadmiar tego receptora na powierzchni guza świadczy o szczególnie złośliwej postaci choroby i dotyczy około 20-30 proc. pacjentek. Od kilku lat możliwe jest skuteczne jego blokowanie, poprzez podanie chorym leku (Herceptyna) przedłużającego życie oraz zmniejszającego ryzyko nawrotów i przerzutów.

Dr n. med. Beata Jagielska, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, podkreśla, że na każdym forum medycyny personalizowanej jest tworzona lista celów (deklaracje) do zrealizowania i jednym z nich jest jakość badań genetycznych, którymi lekarze posługują się w planowaniu terapii celowanej.

Jej zdaniem finansowanie badań przez NFZ nie wystarczy, aby tę jakość zapewnić. To stawia ogromne wyzwania przed patomorfologią, ale też – jak zaznaczył prof. Jan Walewski, dyrektor Centrum Onkologii Instytutu im. Marii Skłodowskiej-Curie – przed zarządzającymi opieką zdrowotną.

Wiąże się to bowiem z gromadzeniem i porządkowaniem danych związanych z diagnostyką molekularną, stworzeniem systemu ich raportowania i interpretowania oraz weryfikowania pod względem jakości. Wiele groźnych chorób występuje w genetycznie odmiennych podtypach różniących się pod względem przebiegu klinicznego oraz rokowań.

Dzięki odpowiednim testom genetycznym można dzisiaj zapobiec rozwojowi raka piersi i jajnika u nosicielek mutacji BRCA, skutecznie leczyć agresywne nowotwory piersi z nadekspresją czynnika HER2, zmienić perspektywy pacjentów chorych na raka płuca z mutacją w genie EGFR czy ALK, zapobiec skutkom dziedzicznej hipercholesterolemii u nosicieli mutacji w genie receptora LDL czy też określić, która pacjentka dobrze odpowie na chemioterapię, a który pacjent metabolizuje leki w sposób powodujący niepożądane efekty uboczne.

Efektywne leczenie

Medycyna personalizowana sprzyja realizacji koncepcji „value based healthcare”, czyli efektywnej opieki, zarówno na poziomie skuteczności klinicznej, jak i efektywności kosztowej, przy zapewnieniu wysokiej jakości świadczeń.

Celem jest uleczyć, a nie zaleczyć chorobę. Jak stwierdził Denis Horgan, dyrektor zarządzający Europejskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, z tych i innych powodów terapie celowane wkrótce staną się globalnym standardem systemów opieki zdrowotnej. Oprócz aspektu skuteczności, bezpieczeństwa i opłacalności finansowej są nowatorskie, niosą więc ze sobą postęp.

Powstaje pytanie, jak połączyć te obszary w jeden europejski system uwzględniający również stronę informatyczną i cenową. – Potrzebna jest ścisła współpraca, ale wciąż nie wiemy, jak język polityczno-strategiczny przełożyć na konkretne działania – powiedział dyrektor Horgan i dodał, że w medycynie personalizowanej, jeśli odpowiednio wcześnie zostanie zidentyfikowany gen odpowiedzialny za chorobę, obciążenie dla systemu będzie mniejsze, a skuteczność leczenia większa.

Europa in minus odbiega pod tym względem od USA i Europejska Koalicja Medycyny Personalizowanej chce to zmienić. Medycyna personalizowana uwzględnia w swoim podejściu najbardziej aktualną wiedzę z zakresu mechanizmów komórkowych i molekularnych, różnicujących przyczyny i przebieg danej choroby oraz indywidualną, pogłębioną charakterystykę pacjentów.

Brakuje jednak przełożenia tej wiedzy na praktykę kliniczną, aby stało się to możliwe, EKMP sugeruje, by wyjść z własnych poletek i połączyć siły.

Oczami pacjentów

Zdaniem dr Jagielskiej, forum jest wielowymiarową przestrzenią, w której krzyżują się punkty widzenia i racje lekarzy, instytucji rządowych i administracji publicznej, a także pacjentów.

Indywidualne podejście do pacjenta wzbudza jego zaufanie i przyspiesza proces leczenia. O tym, jak ważnym ogniwem w medycynie personalizowanej jest osoba chorego, mówili przedstawiciele organizacji pacjenckich.

Ubolewali, że w Polsce wciąż mamy do czynienia z trudnościami w dostępie zarówno do diagnostyki molekularnej, jak i późniejszego leczenia celowanego, co – w ich opinii – wynika nie tylko z ograniczeń finansowych, ale także braku odpowiednio przeszkolonych kadr w tym zakresie i akredytowanych ośrodków, gdzie takie badania można przeprowadzić.

Szymon Chrostowski, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych, podkreślił, że onkologia to problem interdyscyplinarny, ponieważ dotyczy nie tylko kosztów podstawowych obszarów terapeutycznych, ale także procedur pośrednich i bezpośrednich, a te, niestety, przerastają możliwości systemu ochrony zdrowia.

– Wyzwania, jakie stoją przed organizacjami pacjenckimi, to uzyskanie odpowiedzi na pytanie, co może zrobić Komisja Europejska oraz odpowiedzialni za funkcjonowanie lecznictwa w kraju w tym zakresie – mówił prezes Chrostowski.

Uważa on, że państwa członkowskie powinny promować innowacyjną diagnostykę molekularną, faworyzować refundację terapii celowanych i edukować pacjentów, że takie terapie istnieją i można z nich skorzystać.

Lucyna Krysiak