Choroby nie tak rzadkie

Na choroby rzadkie cierpi w Polsce od 2,3 do 3 mln osób. Jednocześnie spośród prawie 8 tys. rozpoznanych schorzeń w tej kategorii aż 99 proc. nie posiada dedykowanej i zarazem w pełni efektywnej terapii. Nad priorytetami polityki zdrowotnej w obszarze chorób rzadkich, na Stadionie Narodowym w Warszawie, debatowali przedstawiciele administracji, stowarzyszeń pacjentów oraz eksperci.

Debata odbyła się na Stadionie Narodowym. Foto: Marta Jakubiak

Według danych epidemiologicznych choroby rzadkie dotykają od 5 do 6 proc. mieszkańców Unii Europejskiej, odpowiadają za 30 proc. hospitalizacji wśród dzieci oraz prawie połowę wszystkich zgonów przed 15. rokiem życia. Przytaczając te dane w otwierającym debatę przemówieniu, prof. Bolesław Samoliński wskazał na dysonans między faktyczną częstotliwością występowania chorób rzadkich a ich pozycją w hierarchii systemu ochrony zdrowia.

Brak dostępu do wiedzy

Poprawa losu pacjentów zależeć będzie od tempa wdrożenia systemowych zmian, które zagwarantują kompleksową opiekę. W zgodnej opinii uczestników debaty największym wyzwaniem dla poprawy losu pacjentów cierpiących na takie schorzenia jak np. akromegalia, choroba Cushinga czy fenyloketonuria stanowi brak dostępu do specjalistycznej wiedzy.

Rozmawiano pod hasłem: „Pacjent a budżet – co jest priorytetem w leczeniu chorób rzadkich w Polsce?”

W opinii reprezentującego Ministerstwo Zdrowia podsekretarza stanu Igora Radziewicza Winnickiego dostęp do kompetentnych specjalistów jest dziś niestety utrudniony. W jego opinii prawidłowa i szybka diagnoza a następnie efektywna terapia stanowi element konstytucyjnych praw każdego z obywateli dlatego zapowiedział on stworzenie „odpowiedniego portalu internetowego, ale i centrów referencyjnych, wspomagających specjalistów”.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

Kluczowym elementem zmian systemowych powinno stać się możliwie szybkie zakończenie prac nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich. W jego ramach zarówno pacjenci jaki i eksperci oczekują powołania rejestru chorób rzadkich, a także Krajowego Centrum Chorób Rzadkich – głównej jednostki koordynującej, certyfikującej ośrodki referencyjne. Do zadań Centrum należałoby także monitorowanie realizacji Narodowego Planu.

Choć zgodne z definicją, choroby rzadkie dotykają nie więcej niż 5 pacjentów na 10 tys. mieszkańców, aż 8 tys. jednostek chorobowych zakwalifikowanych do tej kategorii wskazuje, iż „choroby rzadkie w sumie nie są takie rzadkie” – stwierdził prof. Samoliński.

Zmiany organizacyjne miałyby objąć również sposób finansowania leków sierocych. Mirosław Zieliński, Prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, zaapelował o wydzielenie z NFZ dedykowanego funduszu chorób rzadkich w kwocie ok. 400 mln złotych rocznie przeznaczonych na refundacje leczenia chorób rzadkich.

Wskazał także na potrzebę zmian w ustawie refundacyjnej, aby złagodzić kryteria decydujące o refundacji. – Stosowanie kryterium utylitarnego „money for value” jest jednym z absurdów polskiego systemu i nie powinno mieć miejsca – wtórował mu dr Krzysztof Łanda, reprezentujący organizację pozarządową Watch Health Care.

Indywidualne podejście do pacjentów

Zmiany powinny także objąć środowisko medyczne, które do zaspokojenia medycznych potrzeb osób cierpiących na choroby rzadkie powinno podchodzić w sposób multi-dyscyplinarny nie tracąc jednocześnie z oczu indywidualnego charakteru każdego z pacjentów.

– Dzieło sztuki jest rzadkie, bo jest niepowtarzalne, wyjątkowe. Tak też patrzmy na choroby rzadkie. Każdy pacjent jest jak dzieło sztuki, musimy podchodzić do nich indywidualnie, by nie spłaszczać tematu – stwierdziła prof. Anna Tylki-Szymańska z Centrum Zdrowia Dziecka.