Dramat pacjentów z chorobami rzadkimi
W Polsce żyje 2-3 milionów osób z chorobami rzadkimi, dla których zdrowia i życia kluczowe znaczenie ma szybka diagnostyka i dostęp do nowoczesnych terapii. Niestety wciąż nie wszystkie są refundowane.
Choroba rzadka występuje z częstością niższą niż 1 na 2000 osób w populacji europejskiej – taka definicja pojawiła się po raz pierwszy w opublikowanej decyzji nr 1295/1999/EC Parlamentu Europejskiego i Rady z dnia 29 kwietnia 1999 r. Obecnie znanych jest ok. 8 tysięcy chorób rzadkich.
„Chociaż każda z chorób rzadkich występuje naprawdę rzadko, to ich ogromna liczba sprawia, że dotyczą one aż 6-8 proc. populacji. Na świecie żyje ok. 350 milionów ludzi z chorobą rzadką, w Unii Europejskiej ok. 30 milionów, a w Polsce 2-3 miliony osób. Są to jednak oceny szacunkowe, ponieważ chorzy z chorobami rzadkimi nie są widoczni w systemie ochrony zdrowia, w którym powszechnie stosuje się kody ICD-10. Tylko około 250 kodów ICD-10 to kody dla chorób rzadkich. Dlatego choroby rzadkie kryją się pod różnymi innymi rozpoznaniami” – czytamy w serwisie chorobyrzadkie.gov.pl.
Tegoroczny Światowy Dzień Chorób Rzadkich był doskonałą okazją do podsumowania postępów w opiece i leczeniu osób z chorobami rzadkimi, jak również wskazania wyzwań, z którymi mierzą się pacjenci i ich rodziny. Mówili o tym eksperci podczas konferencji zorganizowanej z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich przez Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, która odbyła się 28 lutego w Łazienkach Królewskich w Warszawie.
Kluczowe wyzwania na 2025 rok obejmują rozbudowę sieci Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, tak aby pacjenci w każdym województwie mieli dostęp do specjalistycznej opieki. Równie istotne jest zwiększenie dostępu do nowoczesnych terapii, które umożliwią skuteczniejsze leczenie i poprawę jakości życia chorych. Nie można pomijać wsparcia socjalnego oraz szeroko rozumianej edukacji, obejmującej pacjentów i ich rodziny, lekarzy pierwszego kontaktu oraz całe społeczeństwo, aby zapewnić pacjentom wsparcie. Nie bez znaczenia jest również dostosowanie systemu edukacji dla dzieci z chorobami rzadkimi, żeby zapewnić im pełniejsze uczestnictwo w życiu społecznym.
– Niewiele osób zdaje sobie sprawę z tego, że 25-40 proc. pacjentów w kolejkach do lekarzy specjalistów to osoby z chorobami rzadkimi. Kiedyś przeprowadzono analizę, która pokazała, że pacjenci cierpiący na nerwiakowłókniakowatość odwiedzają rocznie ponad 750 różnych poradni specjalistycznych, a znaczna część tych wizyt była zbędna i nie przynosiła żadnego zysku zdrowotnego dla pacjenta – powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
W sierpniu 2024 roku przyjęto zaktualizowany Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 mający na celu poprawę diagnostyki, leczenia oraz opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi w Polsce. To długo wyczekiwany przez pacjentów plan działań, który zakłada m.in. powołanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich we wszystkich województwach, utworzenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich, czyli systemu gromadzącego dane na temat pacjentów, co ułatwi monitorowanie i planowanie opieki zdrowotnej, oraz wprowadzenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką – dokumentu zawierającego kluczowe informacje medyczne, wspierającego koordynację leczenia.
– Plan dla Chorób Rzadkich koncentruje się głównie na aspektach medycznych, pomijając kwestie wsparcia socjalnego i edukacyjnego, które są równie istotne. Brakuje rozwiązań umożliwiających pacjentom integrację społeczną i zawodową, a także programów zwiększających świadomość na temat chorób rzadkich zarówno wśród lekarzy, jak i w społeczeństwie. Bez szerokiej edukacji i zmian systemowych pacjenci z chorobami rzadkimi pozostaną na marginesie systemu ochrony zdrowia. Potrzebujemy realnych działań, które zapewnią im kompleksową i długoterminową opiekę – powiedział Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, zrzeszającego 82 organizacje pacjenckie.
