Prof. Gaciong: Medycyna personalizowana jest zorientowana na pacjenta

Personalizacja leczenia ogranicza niepotrzebne terapie i przyczynia się do redukcji kosztów pośrednich związanych z chorobą. Z prof. Zbigniewem Gaciongiem, prezesem Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej, rozmawia Lucyna Krysiak.

Foto: Marta Jakubiak

PTMP to najmłodsze dziecko wśród medycznych towarzystw naukowych. Liczy sobie zaledwie kilka lat. Co zdecydowało o jego powołaniu?

Grupa inicjatywna była duża, jednak najważniejsze, że idea zakiełkowała w wielu głowach jednocześnie i byli to lekarze różnych specjalności, głównie onkolodzy, którzy już zetknęli się z medycyną personalizowaną w świecie i osoby, które mają doświadczenie w wykorzystaniu metod analizy molekularnej w praktyce klinicznej. Chcieli się tą wiedzą podzielić i zaszczepić na gruncie polskim.

Towarzystwo ma być jej przekaźnikiem poprzez wykłady, konferencje, sympozja, publikacje. Stało się też narzędziem do rozmów z decydentami na temat korzyści wynikających z rozwijania tego kierunku leczenia w medycynie. Jako najmłodsze dziecko wśród lekarskich towarzystw naukowych mamy jednak prawo do błędów, ale staramy się na nich uczyć i stawiać sobie coraz bardziej ambitne cele.

Jakie?

Medycyna personalizowana (ang. personalized healthcare, personalized medicine) to koncepcja, która opiera się na zrozumieniu różnic między pacjentami chorującymi na tę samą chorobę i na jednoczesnym poznawaniu złożoności chorób. Dzięki tej wiedzy możliwe jest dobieranie odpowiednich terapii do konkretnych grup pacjentów, co pozwala przewidzieć, czy określona terapia okaże się dla nich skuteczna. Medycyna personalizowana oznacza ścisłe współdziałanie diagnostyki i terapii, ponieważ to właśnie precyzyjne metody diagnostyczne pomagają ustalić różnice między chorującymi na tę samą chorobę pacjentami, a następnie dopasowywać leczenie do konkretnych grup pacjentów.

Zasady medycyny personalizowanej już znajdują praktyczne zastosowanie w wyborze optymalnej terapii raka piersi, płuca czy czerniaka. Wiedza o ludzkim genomie i wysokonakładowego genotypowania pozwala na wykrycie indywidualnych różnic pomiędzy poszczególnymi postaciami choroby i wybór skutecznej, celowanej terapii. Dowodem zrozumienia znaczenia medycyny personalizowanej jest uruchomienie w wielu krajach inicjatyw, które promują i finansują badania w tej dziedzinie. PTMP jako towarzystwo naukowe chce popularyzować tę dziedzinę, pokazywać jaki tkwi w niej potencjał. Jesteśmy także członkiem działającej w Polsce Koalicji na Rzecz Medycyny Personalizowanej. Istnieje również Europejska Koalicja Medycyny Personalizowanej (The European Alliance for Personalised Medicine), która łączy organizacje pacjentów i ekspertów, a jej głównym celem jest zwiększenie dostępności do personalizowanej terapii i diagnostyki.

Czy w medycynie personalizowanej różnimy się poziomem od innych krajów europejskich?

Jeśli chodzi o narzędzia, którymi się posługujemy, metody diagnozowania i leczenia, różnic nie ma. Jeśli chodzi o poziom badań podstawowych, które są źródłem innowacji w medycynie (np. poszukiwania istoty zmian w komórkach nowotworowych, które pozwalają na opracowanie celowanej terapii), bez wątpienia jest on nieporównywalnie wyższy na Zachodzie. Podstawą medycyny personalizowanej są badania nad ludzkim genomem i wykorzystanie wiedzy z zakresu genetyki, genomiki i proteomiki. Badania te są bardzo kosztowne, co ogranicza ich prowadzenie w Polsce.

Finansowane są głównie jako badania naukowe prowadzone na małą skalę. Na świecie takie projekty są finansowane zarówno przez różne agendy rządowe, jak i przemysł farmaceutyczny. Przykładowo, w Wielkiej Brytanii rozpoczęty został projekt 100 000 genomów, którego celem jest poznanie dokładnej sekwencji DNA pacjentów oraz ich rodzin. Do projektu włączane są osoby z niektórymi chorobami rzadkimi i nowotworami. Podobne analizy, obejmujące jeszcze większe grupy, przekraczające 1 mln badanych, toczą się w wielu miejscach naszego globu. W Chinach taki projekt finansują władze prowincji Jiangsu. W Stanach Zjednoczonych prezydent Obama podpisał odpowiedni akt prawny dotyczący finasowania badań, tzw. Cancer Moonshot 2010.

A terapie stosowane w medycynie personalizowanej?

Z tym jest znacznie lepiej, ponieważ leki stosowane w medycynie personalizowanej są zarejestrowane, przetestowane, sprawdzone, jednak w znacznej mierze nierefundowane. Ale są programy lekowe, dzięki którym pacjenci je otrzymują – np. w leczeniu czerniaka, raka płuca, jelita grubego.

Na czym polega fenomen medycyny personalizowanej?

Od wielu lat wiadomo, że na tę samą chorobę ludzie chorują inaczej. W medycynie personalizowanej leczenie dostosowuje się więc do konkretnego pacjenta, a nie do choroby. To może wynikać z tego, że jesteśmy genetycznie różni. Zatem choroba, która wydaje się u jednej i u drugiej osoby taka sama i histopatolog stwierdza to badaniem histopatologicznym, badania molekularne już tego nie potwierdzą a wręcz wykażą, że mamy do czynienia z dwiema różnymi chorobami.

Przykładowo czerniak – nowotwór złośliwy, który może doprowadzić do śmierci w ciągu kilku miesięcy, leczony zgodnie z zasadami medycyny personalizowanej pozwala tym chorym żyć znacznie dłużej. Badania molekularne wykazały bowiem, że u części pacjentów występuje mutacja genu BRAF V600, dla której opracowano swoisty lek hamujący rozwój czerniaka, co przedłuża życie pacjentów o wiele lat. Lista chorób, w których stosowane są celowane terapie, liczy już kilkaset pozycji. Można więc powiedzieć, że jest to medycyna zorientowana na pacjenta.

Gdzie się sprawdza najbardziej?

W onkologii. Nowotwory są po chorobach układu krążenia największym wyzwaniem i tutaj wciąż szuka się nowych rozwiązań. PTMP wspólnie z Koalicją na Rzecz Medycyny Personalizowanej dążą do tego, aby zwiększyć dostępność do molekularnych badań diagnostycznych oraz by badania te były najwyższej jakości, Polskie Towarzystwo Genetyki Klinicznej oraz Koalicja działają na rzecz wprowadzenia i przestrzegania standardów w tej dziedzinie. Problem jest w tym, że na rynku badań mogą funkcjonować tzw. produkty domowego wyrobu i tutaj kłania się kwestia kontroli, akredytacji i certyfikacji takich laboratoriów. Sprawa jest jednak złożona, ponieważ nie dla wszystkich mutacji takie gotowe zestawy są dostępne, pozostaje więc kwestia nadzoru i kontroli laboratoriów. Rozwiązaniem byłoby scentralizowanie tych badań.

Czy każdy lekarz może stosować tego rodzaju leczenie?

Tak, ale nie ma takiej specjalizacji jak medycyna personalizowana, dlatego wiedzę na ten temat uczelnie medyczne powinny wprowadzać do programów nauczania, a także do programów kształcenia podyplomowego. Do niedawna wiedza ta była domeną onkologów, obecnie zaczyna się rozszerzać na specjalistów np. chorób zakaźnych, kardiologów i lekarzy wielu innych specjalności. Jednak wciąż jest za mało informacji na ten temat. Trzeba też odróżnić medycynę precyzyjną od medycyny personalizowanej, ponieważ moim zdaniem to są odrębne pojęcia.

To jest pojęcie szersze.

Medycyna precyzyjna – to lepsze poznanie samej choroby, szczególnie ważne w odniesieniu do nowotworów, gdzie istotne różnice widoczne są niejednokrotnie dopiero na poziomie molekularnym. Ogromne nadzieje wiąże się z poznaniem predyspozycji do szeregu chorób, ich przebiegu i odpowiedzi na leczenie uwarunkowanych cechami genetycznymi pacjenta a nie samej choroby. Przypuszcza się, że szczegółowe poznanie genomu każdego z nas pozwoli na precyzyjne określenie ryzyka określonych chorób, poprzez wykrycie nosicielstwa wariantów genów z nimi związanych.

Dotychczasowe dane nie potwierdzają tego założenia i wiele z wykrytych wariantów genów w niewielkim stopniu wpływa na istniejące ryzyko. W odniesieniu do większości chorób – w tym także nowotworów, prawdopodobieństwo zachorowania w największym stopniu wiąże się z czynnikami środowiska i stylem życia. W niektórych przypadkach wykrycie genetycznego podłoża nie doprowadziło do wprowadzenia nowych rodzajów terapii. Przykładowo, w ciągu 25 lat od odkrycia mutacji w genach BRCA1/2, które zwiększają ryzyko raka sutka i jajnika, śmiertelność związana z rakiem sutka zmniejszyła się o 1/3, lecz nie ma to związku z żadną „personalizowaną terapią”.

Mówi się, że medycyna personalizowana to medycyna wielkich szans.

Zgadzam się, personalizacja pozwoli na ograniczenie niepotrzebnych terapii i przyczyni się do redukcji kosztów pośrednich związanych z chorobą (świadczenia rentowe, hospitalizacje z powodu powikłań czy postępu choroby). Medycyna personalizowana oznacza ścisłe współdziałanie diagnostyki i terapii, ponieważ to właśnie precyzyjne metody diagnostyczne pomagają ustalić różnice między chorującymi na tę samą chorobę pacjentami, a następnie dopasowywać leczenie do konkretnych grup pacjentów. Diagnozowanie choroby na poziomie molekularnym pozwala na tworzenie leków bezpieczniejszych i w długim okresie bardziej opłacalnych. Należy także pamiętać o zagrożeniach. W miarę postępu wiedzy o zróżnicowaniu naszego gatunku możemy wykrywać warianty genetyczne związane z ryzykiem szeregu chorób. Istnieje potencjalne zagrożenie, że taka informacja może zostać niewłaściwie wykorzystana, na przykład przez towarzystwa ubezpieczeniowe.