Prof. Monika Adamczyk-Sowa: NMOSD to nie wyrok
Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder (NMOSD) to ciężka choroba autoimmunologiczna ośrodkowego układu nerwowego, której objawy często przypominają stwardnienie rozsiane. O jej diagnostyce, różnicowaniu i leczeniu opowiada prof. Monika Adamczyk-Sowa, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.
Pani Profesor, NMOSD wciąż pozostaje chorobą stosunkowo mało znaną w społecznej świadomości. Jakie objawy są dla niej najbardziej charakterystyczne?
NMOSD (Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder) to grupa chorób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Typowymi objawami klinicznymi NMOSD są przede wszystkim zapalenie nerwów wzrokowych – zwykle obustronne, które występuje u około jednej trzeciej pacjentów – oraz ostre zapalenie rdzenia kręgowego, obecne u nawet 40 proc. chorych.
To dwa główne symptomy, ale mogą również pojawić się inne objawy, m.in. zespół uszkodzenia area postrema (pola najdalszego), ostry zespół pnia mózgu, objawowa narkolepsja czy ostry zespół międzymózgowiowy oraz objawowy zespół mózgowy ze zmianami typowymi dla NMOSD. Pacjenci z NMOSD najczęściej doświadczają zaburzeń widzenia, niedowładów, porażenia lub silnych bólów kończyn, wzmożonego napięcia mięśni, zaburzeń czucia oraz zaburzeń oddawania moczu i stolca. Rzadziej występują takie objawy jak: uporczywa czkawka, nudności, wymioty, zawroty głowy, bóle twarzy, porażenie nerwu twarzowego, zaburzenia słuchu, zaburzenia połykania czy zaburzenia równowagi.
NMOSD jest chorobą nieco przypominającą w swoim przebiegu stwardnienie rozsiane. Czym się od niego różni?
NMOSD początkowo uznawano za wariant stwardnienia rozsianego, ponieważ w obu przypadkach mamy do czynienia z chorobami demielinizacyjnymi ośrodkowego układu nerwowego. Dziś wiemy, że NMOSD ma inne podłoże patogenetyczne niż SM, dlatego zostało wyodrębnione i opisane odrębnymi kryteriami diagnostycznymi. W NMOSD przyczyną choroby są przeciwciała przeciwko akwaporynie 4 (AQP4), które prowadzą do uszkodzenia szczególnych komórek mózgu – astrocytów (czyli do astrocytopatii).
W grupie NMOSD wyróżniana jest także choroba MOGAD, w której są obecne przeciwciała przeciwko białku mielinowemu innych komórek obecnych w ośrodkowym układzie nerwowym – oligodendrocytów. Różnicowanie NMOSD i SM jest niezwykle ważne, ponieważ leczenie obu chorób jest odmienne. Objawy kliniczne mogą być jednak bardzo podobne – w obu przypadkach występuje zapalenie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Charakterystyczne dla NMOSD jest częstsze obustronne zapalenie nerwu wzrokowego, podczas gdy w SM najczęściej jest ono jednostronne. Zapalenie rdzenia w NMOSD może prowadzić do niedowładów, a nawet do konieczności poruszania się na wózku inwalidzkim.
Czy istnieje jeden test pozwalający odróżnić stwardnienie rozsiane od NMOSD?
Tak. W przypadku NMOSD dysponujemy biomarkerami – przeciwciałami przeciwko akwaporynie 4 (AQP4-IgG) oraz przeciwciałami przeciwko białku mielinowemu oligodendrocytów (MOG-IgG). Ich obecność w surowicy krwi, w połączeniu z obrazem klinicznym i wynikami rezonansu magnetycznego, pozwala na pewne rozpoznanie NMOSD. W przypadku stwardnienia rozsianego nie mamy tak specyficznego biomarkera. Pomocne jest oznaczanie prążków oligoklonalnych w płynie mózgowo-rdzeniowym – ich obecność przemawia za SM, natomiast w NMOSD występują one rzadko.
Od listopada 2022 roku w Polsce funkcjonuje program lekowy leczenia NMOSD (B.138.FM) z użyciem satralizumabu. Na czym polega ta terapia?
Satralizumab to pierwszy i jak dotąd jedyny lek zarejestrowany do leczenia NMOSD, który jest refundowany w Polsce. Jego wprowadzenie było przełomem w terapii tej choroby. Satralizumab można stosować w monoterapii lub w skojarzeniu z leczeniem immunosupresyjnym. Jest przeznaczony dla dorosłych i młodzieży powyżej 12. roku życia, u których stwierdzono obecność przeciwciał przeciwko akwaporynie 4.
Satralizumab charakteryzuje się wysoką skutecznością i dobrym profilem bezpieczeństwa. Zapobiega rzutom choroby, które w NMOSD są głównym czynnikiem prowadzącym do niepełnosprawności – zwłaszcza gdy zmiany dotyczą rdzenia kręgowego. Lek potwierdził swoją skuteczność w badaniach klinicznych (SakuraSky i SakuraStar), a obecnie widzimy to również w praktyce klinicznej. Co więcej jest to też lek wygodny do stosowania dla pacjentów – podawany jest podskórnie i może być aplikowany samodzielnie w domu, od razu po włączeniu pacjenta do programu lekowego.
Czy efekty leczenia w programie lekowym są już widoczne?
Tak. W Polsce terapię satralizumabem otrzymuje już ponad stu trzydziestu pacjentów. Z doświadczeń naszego ośrodka w Zabrzu wynika, że u leczonych chorych udaje się zatrzymać aktywność choroby, utrzymać stabilny obraz w rezonansie magnetycznym i co bardzo ważne – zapobiegać rzutom. Każdy rzut choroby może pozostawić u pacjenta trwałe następstwa neurologiczne, dlatego zapobieganie rzutom ma kluczowe znaczenie. Widzimy też, że satralizumab jest lekiem bezpiecznym, a jego stosowanie umożliwia pacjentom normalne funkcjonowanie i zachowanie sprawności. Leczenie to jest bardzo dobrze postrzegane przez naszych pacjentów, a my, lekarze, cieszymy się, że możemy ich leczyć nowocześnie, zgodnie z międzynarodowymi standardami.
