24 listopada 2024

genetyka

Somatyczne zmiany genomowe w pojedynczych neuronach choroby Alzheimera

Podczas normalnego starzenia się mózgu neurony progresywnie gromadzą mutacje somatyczne w tempie podobnym do tych w dzielących się komórkach, co sugeruje, że czynniki genetyczne, ekspozycja...

Chromosomy a walka z nowotworami

Komórki wykorzystują RNA do regulacji aktywności genów. Jego małe fragmenty mogą precyzyjnie dostosować ilość produkowanego w nich białka, a niektóre małe RNA mają zdolność do...

Projekty, które mogą zmienić życie pacjentów z chorobami rzadkimi

Choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie. Często mają przewlekły i ciężki przebieg. Większość chorób rzadkich pozostaje bez leczenia przyczynowego, a szansą na zmianę tego stanu...

Choroby, których nie widać

28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. W Polsce zmaga się z nimi blisko 3 miliony osób – tylu Polaków choruje również na cukrzycę,...

Nowa mutacja genetyczna powoduje rzadką chorobę jelit

Naukowcy z Johns Hopkins Medicine, we współpracy z badaczami krajowymi i międzynarodowymi, zidentyfikowali mutację genetyczną u dzieci z rzadkim typem choroby zapalnej jelit. Twierdzą oni,...

Polacy odkryli gen odpowiedzialny za ciężki przebieg COVID-19 (wideo)

Naukowcy z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku we współpracy z innymi ośrodkami wskazali gen odpowiedzialny za ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19. Uczelnia określa to odkrycie jako przełomowe....

Rzeczywistość i ograniczenia. Komórki macierzyste i terapie komórkowe

Komórki macierzyste, czyli niezróżnicowane komórki mające zdolność do regeneracji uszkodzonych tkanek i narządów, mają olbrzymie możliwości terapeutyczne. Ale trzeba też mieć na uwadze, że jest...

Polka chce wyjaśnić rolę niekodującego RNA

Geny kodujące białka stanowią zaledwie 1-2 proc. ludzkiego genomu. Pozostała część to mało poznana tzw. ciemna materia. Polska uczona wraz ze swym zespołem prowadzi badania,...

Rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich. Co to oznacza dla pacjentów?

Rada Ministrów przyjęła uchwałę w sprawie dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich. Ponad 128 mln zł trafi na kompleksowy model opieki dla pacjentów z chorobami rzadkimi,...

Rewolucja! Udostępnienie struktur 3D niemal wszystkich ludzkich białek

Udostępnienie struktur 3D niemal wszystkich ludzkich białek jest wydarzeniem porównywalnym do zsekwencjonowania ludzkiego genomu albo jeszcze ważniejszym – mówi dr Jan Kosiński z Europejskiego Laboratorium...

Blisko pełnej sekwencji ludzkiego genomu

Naukowcy dodali już 200 mln par zasad DNA i 115 genów kodujących białka. Nie udało im się jeszcze całkowicie zsekwencjonować chromosomu Y. Foto: pixabay.com Kiedy...

Laserem i barwnikiem wykrywają szkodliwe zmiany w DNA

Jak wykryć zmiany w strukturze DNA, które mogą być przyczyną chorób genetycznych, pokazali fizycy z UW. Wykorzystali do tego barwnik organiczny, laser oraz efekty oddziaływania...