19 czerwca 2024

Jak pokonać nowotwory? Badania polskich naukowców

Naukowcy z Instytutu Genetyki Człowieka PAN w Poznaniu na co dzień prowadzą badania nad nowotworami głowy i szyi, jelita grubego, krwi i układu chłonnego, a ostatnio uzyskali patent na wykrywanie genetycznej predyspozycji raka piersi.

Foto: IGC PAN

Obecnie 5-10 proc. zachorowań na nowotwory piersi jest związana z silnymi predyspozycjami genetycznymi.

Naukowcy z Innowacyjnego Centrum Medycznego Instytutu Genetyki Człowieka Polskiej Akademii Nauk (IGC PAN) w Poznaniu, prof. Andrzej Pławski oraz mgr inż. Emilia Lis-Tanaś, opracowali innowacyjną metodę wykrywania genetycznej predyspozycji do nowotworów piersi.

Służy ona do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem.

Nowotwory ślinianek

Złośliwe guzy regionu głowy i szyi są złożone genetycznie. Charakteryzują się wieloma zmianami i uszkodzeniami. Są wykrywane zbyt późno, co stanowi duży problem dla onkologii laryngologicznej.

W ramach badań przeprowadzanych w IGC PAN opracowywane są nieinwazyjne testy genetyczne oparte na analizie krwi obwodowej, które mają przyspieszyć terapię oraz zidentyfikować pacjentów o wysokim ryzyku wystąpienia wznowy. Jednocześnie naukowcy stale uzupełniają bazę wiedzy dotyczącą podłoża genetycznego nowotworów.

– Istotnym problemem są np. nowotwory ślinianek. Aby zrozumieć ich przyczyny, potrzebne są modele eksperymentalne, które mogliby wykorzystywać badacze na całym świecie. Wychodząc naprzeciw takim potrzebom, stworzyliśmy unikalną, chronioną patentem, linię komórkową – mówi prof. Maciej Giefing, kierownik Zakładu Genetyki Nowotworów IGC PAN.

Terapie personalizowane

Z kolei zespół dr hab. Małgorzaty Dawidowskiej podjął się badań nad ostrą białaczką limfoblastyczną (acute lymphoblastix leukemia, ALL), a w szczególności jej rzadszym podtypem T-ALL (T-cell acute lymphoblastic leukemia). Ten agresywny nowotwór występuje u osób w różnym wieku, choć najczęściej jest spotykany u najmłodszych pacjentów.

„Przyszłością terapii nowotworów, w tym białaczek, jest personalizacja terapii, czyli dostosowanie leczenia do indywidualnych cech nowotworu u poszczególnych pacjentów. W personalizację terapii wpisuje się także dostosowanie intensywności leczenia do ryzyka nawrotu choroby. Instytut jako pierwszy w Polsce wprowadził badania monitorujące ilość komórek białaczkowych u pacjentów leczonych chemioterapią i po transplantacji szpiku” – informuje IGC PAN.

Takie badania pozwalają ocenić odpowiedź na leczenie i odpowiednio dostosować terapię. Pacjentów w większym stopniu zagrożonych nawrotem białaczki leczy się bardziej intensywnie, a osoby, u których ryzyko nawrotu jest mniejsze – z ograniczoną intensywnością, tak by zminimalizować efekty uboczne terapii. Obecnie – jak podkreśla IGC PAN – te badania są wykonywane u wszystkich dzieci z białaczką.

Rak jelita grubego

Nowotwory układu pokarmowego należą do najczęstszych nowotworów spotykanych u ludzi. Część z nich jest dziedziczna i rozwija się na bazie stadiów przedrakowych, czyli mnogich polipów jelita grubego.

„Badania nad określeniem genetycznego podłoża występowania dziedzicznego raka jelita bez polipowatości pozwoliły na określenie spektrum mutacji w genach predyspozycji do tej choroby charakterystycznych dla polskich pacjentów z opisem genotypu” – informuje IGC PAN.

– W Instytucie dysponujemy największą w Polsce kolekcją próbek DNA od ponad tysiąca rodzin z silnymi predyspozycjami do występowania tej choroby. Jako pierwsi w kraju opracowaliśmy nowatorskie sposoby diagnostyki rodzinnej polipowatości jelit i zaproponowaliśmy schematy leczenia tej choroby – mówi prof. Andrzej Pławski.