19 września 2025

genetyka

Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię będzie kontynuowany

Ważna wiadomość dla pacjentów zmagających się z hemofilią i ich najbliższych. Minister zdrowia Łukasz Szumowski potwierdził, że Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy...

Fascynujące prowokacje w onkologii (wywiad z prof. Janem Lubińskim)

W Polsce wyjątkowo często występuje mutacja BRCA1, a dużo rzadziej BRCA2. Z prof. Janem Lubińskim, genetykiem, kierownikiem Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w...

Choroby nie tak rzadkie, jak je malują

Szacunkowo 2,5-3 mln Polek i Polaków ma jedną z chorób rzadkich (to mniej więcej tyle, ile w naszym kraju choruje na cukrzycę). Choroby rzadkie dotykają...

Polska ma ambicje rozwijania medycyny regeneracyjnej

Centrum Badań Przedklinicznych i Technologii tworzy Centrum Medycyny Regeneracyjnej i Centrum Medycyny Translacyjnej. To pierwsze ośrodki w Polsce, które kompleksowo skupią się na badaniach i...

Hemofilia: gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy?

W tym roku kończy się Narodowy Program Leczenia Chorych na Hemofilię i Pokrewne Skazy Krwotoczne. Program musi być kontynuowany, bo tylko wtedy chorzy będą mieli...

O czym mogą świadczyć słabnące mięśnie i problemy oddechowe?

Choć choroba Pompego występuje rzadko, jej objawy są  powszechne i niejednoznaczne. Zaczyna się od problemów z poruszaniem, z czasem pojawiają się trudności z oddychaniem. Na...

Ze strychu do skrzydła. Leczenie mukowiscydozy na światowym poziomie

Trzy kondygnacje, 1,8 tys. metrów kwadratowych powierzchni: ambulatorium, część diagnostyczna, oddział, poradnia w systemie rooming-in (pierwsza w Polsce), kilka pokojów hotelowych i pomieszczenie socjalne dla...

Uleczyć, a nie zaleczyć dzięki personalizacji i genetyce

Medycyna personalizowana polega na dopasowaniu leku do pacjenta, a nie do danej choroby. Tego rodzaju postępowanie coraz śmielej wkracza do lecznictwa. W III Międzynarodowym Forum Medycyny...

Wyjść poza schemat. O leczeniu nowotworów krwi

O trudnościach związanych z leczeniem nowotworów krwi, w tym o doświadczeniach w postępowaniu z tymi chorobami w Niemczech, z prof. Haifą Kathrin Al-Ali, hematologiem z...

Hipercholesterolemia rodzinna – podstępna mutacja genetyczna

O chorobie, której pierwszym, drastycznym objawem jest najczęściej zawał lub udar występujący w młodym wieku, opowiada dr Krzysztof Chlebus, koordynator jedynej w Polsce Poradni Hipercholesterolemii...

Właściwy lek, dla właściwego pacjenta, we właściwym czasie

Bezpieczniejsze i skuteczniejsze sposoby leczenia to oczekiwania łączące zarówno pacjentów, jak też lekarzy i innych profesjonalistów branży medycznej. Wysiłki środowiska medycznego koncentrują się z jednej...

Choroby rzadkie ma blisko 3 mln Polaków

7 tys. chorób, 6 proc. społeczeństwa, blisko 3 mln Polaków – to najkrótsze liczbowe przedstawienie zjawiska chorób rzadkich w naszym kraju. 28 lutego po raz...