Choroby nie tak rzadkie, jak je malują

Szacunkowo 2,5-3 mln Polek i Polaków ma jedną z chorób rzadkich (to mniej więcej tyle, ile w naszym kraju choruje na cukrzycę). Choroby rzadkie dotykają ok. 6-8 proc. populacji, dlatego należałoby poświęcić im więcej uwagi – pisze Mariusz Tomczak.

2,5-3 osób w Polsce ma jedną z chorób rzadkich. Foto: pixabay.com

Szacuje się, że co 25. dziecko rodzi się z chorobą rzadką. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a połowa nowych rozpoznań dotyczy dzieci.

Do tej pory rozpoznano ok. 8 tys. chorób rzadkich, czyli – zgodnie z definicją przyjętą w Unii Europejskiej – ciężkich, często zagrażających życiu schorzeń, które dotyczą mniej niż 5 na 10 tys. osób i których leczenie wymaga skoordynowanego wysiłku wielu specjalistów. Często wiążą się one z niepełnosprawnością.

Do chorób rzadkich należy m.in. mukowiscydoza, hemofilia, chłoniak, fenyloketonuria, stwardnienie guzowate czy rdzeniowy zanik mięśni. To również zespoły: Williamsa, Niemanna-Picka czy Leigha, choroby: Huntingtona, Leśniowskiego-Crohna, Prader-Williego, Fabry’ego, Pompego, Wilsona.

Choroba Gauchera: 65 tys. zł/miesiąc

W przypadku choroby Gauchera polscy pacjenci mają dostęp do refundowanego leczenia. Pomimo że żyją w rytmie podań leku, to funkcjonują w zasadzie tak jak reszta społeczeństwa. Mogą być aktywni zawodowo, choć jeszcze 30 lat temu ta choroba odbierała im najpierw sprawność, a potem życie z powodu wyniszczenia m.in. śledziony, wątroby i szpiku kostnego.

Z danych Narodowego Funduszu Zdrowia wynika, że w ubiegłym roku średni miesięczny koszt terapii jednego pacjenta z chorobą Gauchera wyniósł ok. 65,4 tys. zł (takiemu leczeniu poddano 66 osób), a średni miesięczny koszt terapii pacjenta z zespołem Gauchera typu I – ok. 44,5 tys. zł (skorzystało z niego 9 osób).

Liczba schorzeń określanych jako choroba rzadka stale rośnie ze względu na nieustający postęp w medycynie. Jednak mimo wykorzystywania coraz nowocześniejszych technologii i poszerzania wiedzy z zakresu genetyki, pacjenci przez długi czas odwiedzają różnych specjalistów, zanim dowiedzą się, co naprawdę im dolega. W naszym kraju na postawienie właściwej diagnozy czasem trzeba czekać 3-4 lata, ale nie jesteśmy pod tym względem wyjątkiem.

Mukopolisacharydoza: 3,3 mln zł/rok

Nie ma pełnego rejestru chorych na choroby rzadkie. Tylko nieliczni mają szczęście skorzystania z leczenia farmakologicznego i to z dwóch powodów: ze względu na ograniczoną dostępność leków oraz ich cenę. Te ostatnie bywają iście zawrotne.

Średni miesięczny koszt terapii jednego pacjenta leczonego w ramach programu lekowego „Leczenie mukopolisacharydozy typu II (zespół Huntera)” wynosi ok. 122,4 tys. zł. W zeszłym roku najwyższy roczny koszt terapii jednego pacjenta wyniósł ponad 3,3 mln zł (w programie lekowym „Leczenie mukopolisacharydozy typu VI”).

Jak podaje NFZ, koszt leczenia pacjentów z chorobami ultrarzadkimi w ramach programów lekowych w 2016 r. wyniósł ponad 137,1 mln zł, a w 2017 r. wzrósł do prawie 142,5 mln zł. – W przypadku 1-3 proc. chorób rzadkich jesteśmy w stanie skutecznie wspomagać farmakoterapię – mówi Marcin Czech, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia.

Większość chorych musi zadowolić się leczeniem objawowym i rehabilitacją. Możliwości skutecznego pomagania tej grupie pacjentów poszerzają się. Jedna z renomowanych firm doradczych szacuje, że za pięć lat rynek leków na choroby rzadkie wzrośnie niemal dwukrotnie.

Przełom w tym roku?

W naszym kraju pacjenci zmagający się z chorobami sierocymi mają dostęp do 26 refundowanych terapii (w krajach UE dopuszczono do obrotu ponad 220 takich leków). Zgodnie z aktualnie obowiązującym obwieszczeniem refundacyjnym, ze środków publicznych finansowane są takie programy lekowe jak:

• „Leczenie niskorosłych dzieci z ciężkim pierwotnym niedoborem IGF-1”,
• „Leczenie ciężkich wrodzonych hiperhomocysteinemii”,
• „Leczenie doustne stanów nadmiaru żelaza w organizmie”,
• „Leczenie idiopatycznego włóknienia płuc”,
• „Leczenie wrodzonych zespołów autozapalnych”.

– Realizując politykę zdrowotną państwa, minister zdrowia kieruje się zasadami medycyny opartej na dowodach naukowych (EBM) oraz oceny technologii medycznych (HTA), co zapewnia przejrzystość i racjonalność podejmowanych decyzji o alokacji środków publicznych – tłumaczy Krzysztof Jakubiak, rzecznik prasowy ministra zdrowia Łukasza Szumowskiego.

Sytuacja polskich pacjentów i ich rodzin ma się zmienić dzięki przyjęciu Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich (Ministerstwo Zdrowia zapowiada, że nastąpi to jeszcze w tym roku) oraz poprawie dostępności do leczenia w wyniku nowelizacji ustawy refundacyjnej. Jak mówi rzecznik szefa resortu zdrowia, projekt wewnętrznego dokumentu pn. „Plan dla chorób rzadkich. Działania operacyjne na lata 2018-2020” jest już przygotowany.

To w oparciu o niego ma powstać system monitorowania epidemiologii, diagnostyki i terapii chorób rzadkich oraz zostaną określone warunki realizacji świadczeń (w tym w ośrodkach referencyjnych i centrach wiedzy eksperckiej) zabezpieczających opiekę medyczną pacjentom z tymi schorzeniami. Szczegółów zdradzać na razie nie chce.

Pacjenci i ich bliscy nie mogą się tego doczekać. – Ważna jest także opieka socjalna – podkreśla Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na rzecz terapii chorób rzadkich Orphan, dodając, że część dorosłych pacjentów nie jest w stanie podjąć stałej pracy z powodów zdrowotnych.

Mariusz Tomczak