Dziecko cierpi, choroba uszkadza narządy, rodzice są bezsilni

Brak dostępu do leczenia, liczona w latach diagnostyka i setki apeli do przedstawicieli polskiego systemu opieki zdrowotnej – oto rzeczywistość osób z chorobą Fabry’ego w Polsce. Sytuacja zmagających się z nią pacjentów jest wyjątkowo trudna – podkreślają eksperci z okazji obchodzonego 28 lutego Dnia Chorób Rzadkich.

Choroba Fabry’ego to bardzo rzadka i mało znana choroba genetyczna. Spowodowana jest brakiem lub niedoborem enzymu alfa-galaktozydazy, odpowiedzialnego za komórkową przemianę związków wielkocząsteczkowych.

Niedobór enzymu sprawia, że w tkankach całego organizmu gromadzą się toksyczne złogi, które w konsekwencji niszczą narządy wewnętrzne, doprowadzając m.in. do schyłkowej niewydolności nerek, poważnego uszkodzenia serca i układu nerwowego, w tym mózgu. Zapobiec temu może jedynie enzymatyczna terapia zastępcza.

Terapia choroby Fabry’ego na świecie dostępna jest od wielu lat, ale polscy pacjenci mogą liczyć co najwyżej na łagodzenie objawów choroby, głównie farmakologicznymi środkami przeciwbólowymi. Charytatywnie z enzymatycznej terapii zastępczej mogą korzystać tylko ci, którzy w przeszłości brali udział w badaniach klinicznych lub pacjenci w najcięższym stanie.

Nie jest to jednak inicjatywa ze strony państwa, a producentów leków i wiąże się z wieloma ograniczeniami. – Miałem to szczęście, że dostałem się do programu lekowego, dzięki czemu nie widać po mnie choroby. Moje wyniki są dobre, a ja o ile to możliwe, staram się prowadzić zwyczajne życie – mówi Wojtek, 19-letni pacjent z chorobą Fabry’ego.

Tyle szczęścia nie miał jednak starszy brat Wojtka, u którego choroba zdążyła już uszkodzić część organów. Obecnie żywiony jest pozajelitowo, cierpi na obrzęki kończyn i bóle całego ciała. Jak podkreśla Wojtek, sześć lat różnicy między otrzymaniem przez braci pierwszej dawki leczenia wystarczyło, by ich życie podzieliła przepaść.

– Jeśli leczenie enzymatyczną terapią zastępczą nie zostanie włączone w okresie pierwszych objawów choroby, u chorego może z czasem dojść do poważnego i nieodwracalnego uszkodzenia narządów, a nawet do ich całkowitej niewydolności – mówi dr hab. Stanisława Bazan-Socha, specjalista z dziedziny chorób wewnętrznych ze Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie.

Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego od 15 lat aktywnie działa i walczy o dostęp do leczenia. W 2008 roku na liście leków refundowanych znalazły się m.in. preparaty stosowane w leczeniu chorób ultrarzadkich, jednak nie uwzględniono wśród nich terapii dla pacjentów z chorobą Fabry’ego. Sześć lat później chorym ponownie odmówiono leczenia, uzasadniając to wysoką ceną leku.

Tym sposobem Polska stała się jedynym krajem Unii Europejskiej, w którym pacjenci z chorobą Fabry’ego do dziś pozostają bez niezbędnego leczenia. Fizycznych następstw postępującej choroby Fabry’ego nie trzeba wymieniać, widać je gołym okiem. Jednak przewlekła, do tego nieleczona choroba genetyczna, niesie za sobą znacznie więcej poważnych konsekwencji, niż zmiany w wyglądzie.

Opublikowany przez Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego raport „Niewidoczna choroba, niewidoczni pacjenci” odsłania niepokojący obraz życia pacjentów zmagających się z tym schorzeniem. Wynika z niego, że czują się przez państwo odrzuceni i mniej wartościowi, niż reszta społeczeństwa dotkniętego bardziej powszechnymi schorzeniami.

Aż 37 proc. respondentów nie posiada i nie planuje posiadania potomstwa w obawie przed przekazaniem mu dziedzicznej choroby, której leczenie w Polsce jest nieosiągalne. Według ankietowanych stosunek polskiego systemu opieki zdrowotnej do leczenia chorób rzadkich jest przejawem dyskryminacji wobec „garstki” społeczeństwa, której ten problem dotyczy.

– Moje dziecko cierpi, choroba uszkadza kolejne narządy, a ja jestem bezsilna. W innych krajach to niedopuszczalne, u nas skazuje się chorych na życie w bólu i w poczuciu odrzucenia. Każdego dnia boję się o przyszłość mojego syna, o to czy dostanie lek, zanim choroba rozwinie się jeszcze bardziej – mówi Ewa, mama 11-letniego chłopca z chorobą Fabry’ego.

Nie bez powodu też takie schorzenia, jak choroba Fabry’ego nazywa się sierocymi – produkcja leków dla wąskiej grupy pacjentów łączy się z wydatkami, a w Polsce dostęp do leczenia wciąż rozpatrywany jest pod względem ekonomicznym. Na ponad 220 leków sierocych dopuszczonych do obrotu w Unii Europejskiej, refundacją w Polsce objętych jest 26. Eksperci, organizacje pacjentów oraz członkowie Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego podkreślają, że argument kosztowy nie powinien decydować o zapewnieniu dostępu do leczenia.

– Dzień Chorób Rzadkich to okazja, by podnieść świadomość Polaków na temat rzadkich chorób genetycznych, ale też i do tego, by mówić o tym, co trzeba zmienić. Dla nas, pacjentów z chorobą Fabry’ego priorytetem jest uzyskanie dostępu do leczenia, które ratuje nam życie, dlatego wierzymy, że w końcu po latach starań, uda nam się tego dokonać – mówi Roman Michalik, członek Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.