Już wkrótce choroby rzadkie nie tak straszne?

Diagnoza chorób rzadkich w Polsce trwa średnio cztery lata. Zaledwie 1-3 proc. pacjentów ma dostęp do dedykowanego chorobie leczenia. W UE zarejestrowanych jest ponad 200 leków sierocych dla chorób rzadkich, w Polsce refundowanych są 33 terapie.

Podczas konferencji z okazji Dnia Chorób Rzadkich, przedstawiciele środowiska pacjentów oraz Ministerstwa Zdrowia dyskutowały o poprawie sytuacji ponad dwóch milionów osób dotkniętych rzadkimi chorobami w Polsce. Do tej pory specjaliści rozpoznali ponad 7 tysięcy chorób rzadkich.

Organizacje pacjentów wciąż zwracają uwagę na ograniczoną ilość programów przesiewowych, które mogą skrócić wieloletni czas oczekiwania na właściwą diagnozę, otwierającą drogę do pomocy medycznej. Potrzeby pacjentów dotyczą także określenia ośrodków referencyjnych, w których mogliby poszukiwać fachowej pomocy oraz lekarzy wyspecjalizowanych w konkretnych jednostkach chorobowych.

Z tym wiążą się również apele o stworzenie rejestru chorób rzadkich, który byłby bazą wiedzy dla lekarzy, pacjentów, a także jednostek organizacyjnych zaangażowanych w opiekę medyczną nad chorobami rzadkimi w Polsce. Pacjenci podczas spotkania z wiceministrem zdrowia Krzysztofem Łandą zwracali także uwagę na potrzebę edukacji o chorobach rzadkich – zarówno pacjentów, jak i lekarzy. Bez specjalistów w tej dziedzinie trudno jest mówić o efektywnym leczeniu pacjentów.

– Edukacja na temat chorób rzadkich bezpośrednio przekłada się na jakość życia pacjentów. Podstawową potrzebą wciąż jednak pozostaje dostęp do leczenia. Widzimy także jak szybko poszerza się lista dopuszczonych do obrotu w Unii Europejskiej leków, obecnie jest to ponad 200 terapii. Do końca 2020 roku ta lista ma się podwoić – mówi Stanisław Maćkowiak, wiceprezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

– Polska nie może dłużej znajdować się na ostatnim miejscu w Europie pod względem dostępu do leków sierocych. W ostatnim roku do refundacji zostało włączonych 11 terapii i my, pacjenci, to widzimy. Powinniśmy obserwować wyraźną zależność między rozwojem gospodarczym, a poszerzającym się wachlarzem terapii dostępnych w Polsce – dodaje Maćkowiak.

Opracowywanie nowych terapii jest szansą dla chorych, którzy do tej pory mogli liczyć jedynie na łagodzenie skutków choroby. Jak podkreślają pacjenci w Polsce potrzebne jest egalitarne podejście do chorób rzadkich, czyli perspektywa wyrównania szans dla osób zmagających się z nimi. Choć Ministerstwo Zdrowia przyznało, że prace nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich przeciągnęły się w czasie, dokument systematyzujący opiekę medyczna i socjalną jest w końcowej fazie przygotowań, a do jego finalizacji zostały około dwa miesiące.

– Chcemy, żeby ten projekt był procedowany jako akt prawny, który zostanie finalnie przyjęty przez Radę Ministrów. Do końca pierwszego kwartału ma być wpisany do porządku obrad Rady Ministrów, przekazany do Kolegium Ministerstwa Zdrowia, zaopiniowany w konsultacjach wewnętrznych i zewnętrznych oraz przekazany do procedowania do Kancelarii Prezesa Rady Ministrów – wyjaśnia Kamila Malinowska z Departamentu Polityki Lekowej Ministerstwa Zdrowia.

Projekt narodowego planu ma trafić także do opinii Komisji Europejskiej, która rekomendowała wszystkim krajom członkowskim UE wypracowanie takiego dokumentu do końca 2013 roku. Z zapowiedzi Ministerstwa Zdrowia wynika, że dokument ma zostać zaakceptowany do końca roku. Założenia przedstawione w narodowym planie wymagają przygotowania planu wdrożenia dostosowanego do realiów polskiej służby zdrowia.

W ostatnim czasie przygotowana została ustawa o ratunkowym dostępie do technologii lekowych, którą zaakceptował już rząd. – Ustawa daje możliwości, których do tej pory w polskim prawie nie było. Minister zdrowia będzie mógł zrefundować w imporcie docelowym leki, które są zarejestrowane w centralnej procedurze, nawet w przypadku kiedy nie są dostępne na terenie Polski – mówił wiceminister zdrowia Krzysztof Łanda.

Oczywiście taka procedura podlega dalszej ocenie. – Lek musi być skuteczny, bezpieczny, a my musimy mieć uzasadnienie jego zastosowania. W ramach ustawy w przypadku bardzo drogich terapii możliwe będą rozmowy z producentem leku. Dziś nie ma takiej podstawy prawnej ani podstaw do finansowania takich terapii – dodaje wiceminister Krzysztof Łanda.

Ustawa ma stanowić odpowiedź na wyjątkowe i indywidualne potrzeby pacjentów z konkretną jednostką chorobową. Obecnie funkcjonujący w Polsce docelowy import leków, odbywa się jedynie dla określonej osoby, na postawie dostarczonego przez nią wniosku. Po wprowadzeniu ustawy zapewnienie leczenia dla jednego pacjenta otworzy drogę innym chorym zmagającym się z tym samym schorzeniem. Będzie to procedura zgodna z Konstytucją RP, która mówi o równym dostępie do świadczeń i technologii medycznych.

Równolegle Ministerstwo Zdrowia prowadzi prace nad tworzeniem sieci referencyjnych dla chorób rzadkich. Przygotowany został projekt ustawy certyfikujący szpitale jako ośrodki medyczne zajmujące się konkretnymi schorzeniami rzadkimi lub grupami chorób. Ośrodki mają być równomiernie rozmieszczone w Polsce, odpowiadając na demografię występowania chorób rzadkich. W przypadku niektórych chorób rzadkich polscy pacjenci będą mogli korzystać z opieki na poziomie międzynarodowym. Jeśli w kraju UE będzie ośrodek specjalizujący się w danej jednostce chorobowej, to właśnie tam pacjent otrzyma specjalistyczną pomoc.

– Na ukończeniu jest już przygotowanie trudnego projektu ustawy o rejestrach. Chcemy zachęcić do tworzenia rejestrów centralnych, ale i rejestrów lokalnych, które potem będą się ewentualnie łączyć, ale zdecydowanie wprowadzimy do ustawy zasady dobrej praktyki ich prowadzenia. Prace tego zespołu dotyczącego tej ustawy są już na ukończeniu – mówi Krzysztof Łanda.

Toczą się także praca nad projektem ustawy o badaniach klinicznych. – Chcemy pobudzić prowadzenie badań niekomercyjnych w Polsce, co również wiąże się z dostępem do terapii, nazwijmy to eksperymentalnych, czy też dających nadzieję w chorobach rzadkich. Do tej pory, jeśli chodzi o technologie medyczne, w Polsce mieliśmy dziurę. Potrzebujemy budżetu na badania kliniczne – dodaje wiceminister.

Po raz pierwszy tegoroczne obchody Dnia Chorób Rzadkich zostały objęte honorowym patronatem ministra zdrowia. – Doceniamy fakt, że Ministerstwo Zdrowia zauważyło bardzo ważną grupę chorych i ich rodzin dotkniętych rzadkimi chorobami. Mamy nadzieję, że zobowiązanie, jakie idzie za dostrzeżeniem problemów tej grupy chorych, przełoży się na praktyczne rozwiązania. Nie za dekadę, ale teraz, gdy setki rodzin bezskutecznie walczy o życie i zdrowie swoich bliskich – mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.