Nadzieja dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Ministerstwo Zdrowia zapowiada kluczowe zmiany w obszarze chorób rzadkich. Większą skuteczność i efektywność działania ma zagwarantować nowo powołany Zespół ds. chorób rzadkich, w którego skład wejdzie 7 ekspertów oraz 4-5 przedstawicieli ministerstw i urzędów centralnych.

W zorganizowanej przez Stowarzyszenie Chorych na Mukopolisacharydozę i Choroby Rzadkie debacie pt. „Choroby rzadkie – o tym warto rozmawiać”, która odbyła się 23 lutego w Warszawie, udział wzięli m.in. Krzysztof Łanda, podsekretarz stanu w Ministerstwie Zdrowia, dr Wojciech Matusewicz, prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji i Andrzej Jacyna, wiceprezes Narodowego Funduszu Zdrowia.

W spotkaniu uczestniczyli ponadto: Ewa Kopacz, członek Komisji Zdrowia Sejmu RP, prof. dr hab. Anna Tylki-Szymańska z Centrum Zdrowia Dziecka, dr Tomasz Srebnicki z Kliniki Psychiatrii Wieku Rozwojowego WUM, Teresa Matulka, prezes Stowarzyszenia Chorych na MPS i Choroby Rzadkie oraz dr Jerzy Gryglewicz, ekspert ochrony zdrowia z Uczelni Łazarskiego.

Debata została zorganizowana z okazji przypadającego na 29 lutego Dnia Chorób Rzadkich. Wstępem do debaty było uroczyste otwarcie wystawy zdjęć pacjentów, którego dokonała Małgorzata Kidawa-Błońska, wicemarszałek Sejmu RP. Wystawę można oglądać holu głównym Sejmu do najbliższego poniedziałku.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich już za rok

Celem Zespołu ds. chorób rzadkich będzie opracowanie Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Ma on zostać przyjęty do realizacji już od 2017 roku.W opinii byłej premier Ewy Kopacz dużo większą skuteczność działania gwarantowałoby jednak stworzenie narodowego programu, który – w odróżnieniu od planu – stanowi konkretną ścieżkę realizacji zaplanowanych już zamierzeń.

Za kluczowy element planu minister Łanda uznał wprowadzenie egalitarnego podejścia w kwestii refundacji leków na choroby rzadkie, skutkiem czego będzie uruchomienie oddzielnej ścieżki refundacyjnej.

„Dzięki temu nie będą musiały one konkurować o refundację na tych samych zasadach co leki powszechnie stosowane, ponieważ w takiej rywalizacji obecnie nie mają szans” – powiedział minister. Dla tej grupy wprowadzona zostanie konieczność uzasadniania przez producenta ceny leku w miejsce dotychczasowej klasycznej analizy ekonomicznej.

Coraz większe znaczenie chorób rzadkich

W Polsce z powodu chorób rzadkich cierpi ok. 2-3 mln osób. To więcej niż wynosi łączna liczba mieszkańców Warszawy i Krakowa. „Już teraz statystyki pokazują, że mamy do czynienia z większą liczbą chorych na choroby rzadkie niż np. na cukrzycę. Z małych grupek cierpiących na poszczególne schorzenia powstaje w efekcie bardzo liczna zbiorowość” – zwraca uwagę dr Wojciech Matusewicz, prezes AOTMiT.

„Rośnie także liczba leków stosowanych w terapii chorób rzadkich. W latach 90. XX w. były to zaledwie dwa preparaty, podczas gdy dziś jest ich już prawie 90.” – podkreślił prezes AOTMiT. Prof. Anna Tylki-Szymańska zwróciła uwagę, żewzrost istotności chorób rzadkich jest także spowodowany wciąż poprawiającym się poziomem diagnostyki, w tym diagnostyki genetycznej.

„Dzięki temu wiemy coraz więcej o chorobach rzadkich, podczas gdy jeszcze pół wieku temu był to wielki znak zapytania. W związku z tym otwiera się nowa przestrzeń w medycynie, miejsce na nowe odkrycia, nowe koncepcje i finalne wdrażanie ich efektów w rzeczywistości” – mówiła prof. Tylki-Szymańska.

Z perspektywy pacjenta i jego rodziny

Choroby rzadkie to codzienna walka nie tylko osób chorych, ale także ich rodzin. Jak zauważył psycholog dr Tomasz Srebnicki,„problem z chorobami rzadkimi polega na przedstawianiu perspektywy z pominięciem codzienności – świadomości skróconego życia, poczucia odmienności, odrzucenia przez społeczeństwo czy wręcz stygmatyzacji”. W jego ocenie „jakość życia pacjenta powinna być podnoszona w szerszym kontekście, także psychologicznym”.

Tym bardziej że, jak potwierdziła Teresa Matulka, chorzy w znamienitej większości mają świadomość, że stanowią obciążenie i że nie są akceptowani przez społeczeństwo. Wskazała ponadto na konieczność wspierania i otaczania troską zarówno pacjentów, jak i ich rodzin.

Rekomendacje w zakresie chorób rzadkich

Matulka zauważyła również, że oprócz ogromu pracy, jaki jest niezbędny dla poprawy losu osób chorych na choroby rzadkie, warto mówić również o znacznych osiągnięciach ostatnich lat. Takim przykładem jest m.in. wprowadzenie refundacji terapii w mukopolisacharydozie typu II (tzw. zespół Huntera).

Debatę zakończono odczytaniem rekomendacji w zakresie chorób rzadkich:

1. Pacjenci z chorobami rzadkimi powinni być objęci szczególną, wysokospecjalistyczną opieką medyczną i troską społeczną.
2. Konieczna jest edukacja i podnoszenie wiedzy w społeczeństwie na temat chorób rzadko występujących, ich specyfiki i problemów z jakimi zmagają się chorzy i ich rodziny.
3. Potrzeba konstruktywnego dialogu miedzy pacjentami, ich rodzinami i organizacjami pacjenckimi, lekarzami i zarządzającymi strukturami ochrony zdrowia. Efektem powinno być zapewnienie właściwego zabezpieczenia potrzeb chorych. Natomiast ze strony chorych konieczne jest zrozumienie ograniczeń wynikających ze specyfiki chorób rzadkich.
4. Należy podnosić wiedzę i uwrażliwiać lekarzy pierwszego kontaktu na możliwość istnienia choroby rzadkiej u pacjenta. Należy umożliwić niezwłoczne kierowanie takich chorych do odpowiednich centrów specjalistycznych.
5. Konieczna jest analiza potrzeb ośrodków świadczących wielospecjalistyczną opiekę medyczną nad pacjentami z chorobami rzadkimi i zaspakajanie ich w miarę możliwości.
6. Pacjentom, dla których jest dostępna jest terapia, powinien zostać przedstawiony sposób leczenia, jego skuteczność oraz wskazania do leczenia (kryteria włączenia i wyłączenia). Wszelkie decyzje dotyczące zmian w zakresie leczenia powinny być podejmowane w porozumieniu z pacjentami i ich rodzinami.