3 kwietnia 2025

genetyka

Blisko pełnej sekwencji ludzkiego genomu

Naukowcy dodali już 200 mln par zasad DNA i 115 genów kodujących białka. Nie udało im się jeszcze całkowicie zsekwencjonować chromosomu Y. Foto: pixabay.com Kiedy...

Laserem i barwnikiem wykrywają szkodliwe zmiany w DNA

Jak wykryć zmiany w strukturze DNA, które mogą być przyczyną chorób genetycznych, pokazali fizycy z UW. Wykorzystali do tego barwnik organiczny, laser oraz efekty oddziaływania...

Aplikacja pomaga w diagnostyce chorób rzadkich

Bezpłatną pomoc w diagnostyce chorób rzadkich, takich jak choroba Gauchera i Fabry’ego, oferuje Fundacja Saventic, która opracowała w tym celu specjalną aplikację. Foto: pixabay.com Twórcy...

Test genetyczny – rak piersi – radioterapia

Genetyczny test pomoże ocenić, które chore na raka piersi odniosą korzyść z uzupełniającej radioterapii. Foto: pixabay.com Podczas tegorocznego kongresu ASCO zaprezentowano wyniki retrospektywnej analizy 1187...

Genetycznie zmodyfikowane komary wypuszczone w USA

Na Florydzie rozpoczęto kontrowersyjne testy terenowe owadów wyhodowanych w laboratoriach. Stało się to po latach sprzeciwu mieszkańców i kontrowersjach prawnych. Foto: pixabay.com W maju rozpoczęto...

W poszukiwaniu skutecznego leku na genetyczny zanik mięśni

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to choroba genetyczna, która powoduje nieodwracalny zanik mięśni. Dotyczy prawie tylko chłopców. Foto: pixabay.com Jej pierwsze objawy występują około 3-8 roku...

Genetyczne skutki promieniowania w Czarnobylu

W dwóch przełomowych badaniach wykorzystano najnowocześniejsze narzędzia genomiczne, aby zbadać potencjalne skutki zdrowotne narażenia na promieniowanie jonizujące po wybuchu z 1986 r. w elektrowni jądrowej...

Technologia RNA. Wsparcie komercyjnych badań klinicznych

Rozwój leków opartych na kwasach nukleinowych (RNA i DNA) to obecnie jeden z najbardziej obiecujących trendów współczesnej biotechnologii. Foto: pixabay.com 300 mln zł – takie...

Co kryją geny? 18 lat od poznania „instrukcji człowieka”

Nasze DNA osiągnęło „pełnoletniość”. 18 lat temu ogłoszono ukończenie przełomowego projektu odczytania genomu, czyli zapisu informacji genetycznej organizmu człowieka. Poznaliśmy zapis, który decyduje o większości...

Leukodystrofia: jakie są przyczyny tej choroby mózgu?

Jedną z przyczyn leukodystrofii - choroby istoty białej mózgu, która ma podłoże genetyczne - zidentyfikowali badacze z uniwersytetów we Wrocławiu, Getyndze, Jenie i Kolonii. Foto:...

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich trafił do wykazu prac rządu

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023 trafił w piątek do wykazu prac rządu – poinformował wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski w piątek w czasie...

Co dla pacjentów z chorobami rzadkimi zrobiła ABM?

Choroby rzadkie to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, najczęściej o podłożu genetycznym i ciężkim przebiegu, których wspólnym mianownikiem jest ich bardzo niska częstość występowania. W...