Blisko pełnej sekwencji ludzkiego genomu

Naukowcy dodali już 200 mln par zasad DNA i 115 genów kodujących białka. Nie udało im się jeszcze całkowicie zsekwencjonować chromosomu Y.

Kiedy dwie dekady temu ogłoszono sekwencjonowanie genomu ludzkiego, sekwencja nie była kompletna – brakowało ok. 15 proc.

Ograniczenia technologiczne uniemożliwiły wówczas ustalenie, w jaki sposób niektóre odcinki DNA pasują do siebie, zwłaszcza te, w których występuje wiele powtarzających się liter (lub par zasad). Z czasem naukowcy rozwiązali część zagadki, ale w sekwencjonowaniu ludzkiego genomu, który genetycy wykorzystują od 2013 r. jako odniesienie, wciąż brakuje 8 proc. pełnej sekwencji.

Zespół badaczy z Telomere-to-Telomere (T2T), międzynarodowego zespołu skupiającego ok. 30 instytucji, wypełnił istniejące luki. W preprincie „Pełna sekwencja ludzkiego genomu” Karen Miga, badaczka genomiki z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Cruz i jej koledzy z zespołu donoszą, że zsekwencjonowali pozostałe, odkrywając około 115 nowych genów.

Kim Pruitt, bioinformatyk z amerykańskiego Narodowego Centrum Informacji Biotechnologicznej w Bethesda w stanie Maryland, nazywa to odkrycie „znaczącym kamieniem milowym”. Nowo zsekwencjonowany genom – nazwany T2T-CHM13 – dodaje niemal 200 mln par zasad. Do badania naukowcy wykorzystali linię komórkową pochodzącą z tzw. zaśniadu groniastego. T2T-CHM13 reprezentuje genom tylko jednej osoby.

Jak twierdzi Karen Miga, odkrycie nie byłoby możliwe, gdyby nie nowa technologia sekwencjonowania wykorzystująca lasery do skanowania długich odcinków DNA izolowanego z komórek (do 20 000 par zasad jednocześnie). Konwencjonalne metody jednoczasowo odczytują DNA w kawałkach tylko kilkuset par zasad, potem naukowcy składają te fragmenty jak puzzle.

T2T połączyło siły z grupą Human Pangenome Reference Consortium, której celem jest sekwencjonowanie w ciągu najbliższych trzech lat ponad 300 genomów ludzi z całego świata. Naukowcy będą mogli wykorzystać T2T-CHM13 jako odniesienie, chcą zrozumieć, które części genomu różnią się między poszczególnymi osobami. Planują również zsekwencjonować cały genom, który zawiera chromosomy obojga rodziców, a grupa Migi pracuje nad sekwencjonowaniem chromosomu Y, aby wypełnić istniejące jeszcze luki.

Źródło: nature.com