Co to jest hipercholesterolemia rodzinna?
24 września obchodzony jest Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej. Choroba charakteryzuje się bardzo wysokim poziomem „złego” cholesterolu LDL, który nie jest uwarunkowany niewłaściwym stylem życia, lecz uszkodzeniem genu. Rezultat jest jednak ten sam: miażdżyca, zawał serca, udar mózgu.
Foto: pixabay.com / CC0
U podłoża hipercholesterolemii rodzinnej leży defekt genetyczny, który powoduje znaczne podwyższenie poziomu „złego” cholesterolu LDL. W konsekwencji powoduje przedwczesne rozwijanie miażdżycy i występowanie choroby wieńcowej i zawałów serca w młodym wieku. Prawdopodobieństwo przekazania hipercholesterolemii rodzinnej z chorego rodzica na dziecko wynosi aż 50%. Choroba ma więc rodzinny, często wielopokoleniowy wymiar.
Nieleczona hipercholesterolemia rodzinna może skrócić życie o 20-30 lat. Tymczasem większość chorych (niemal 99%) nie jest świadomych swojej choroby do momentu, gdy trafiają do szpitala z groźnymi powikłaniami miażdżycy. Tylko wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia obniżającego poziom cholesterolu pozwala uniknąć poważnych konsekwencji, z przedwczesną śmiercią włącznie, dlatego tak ważna jest wielopokoleniowa diagnostyka i poradnictwo, które obejmie całą rodzinę dotkniętą tą chorobą.
Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej został ustanowiony w 2012 r. w USA przez Familial Hypercholesterolemia Foundation. Inicjatywa ma na celu zwrócenie uwagi na powszechne zagrożenie tą chorobą przy jednoczesnym bardzo niskim odsetku rozpoznanych i leczonych osób.
Jak chronić się przed skutkami hipercholesterolemii rodzinnej? – Przede wszystkim, przyjrzyjmy się swojej rodzinie: jeśli występowały w niej przypadki zawałów w młodym wieku, warto zbadać poziom cholesterolu u siebie i swoich bliskich, nie wyłączając dzieci i młodzieży. Należy pamiętać, że pacjenci z hipercholesterolemią rodzinną mają duże ryzyko chorób sercowo-naczyniowych już od dzieciństwa – mówi dr Agnieszka Mickiewicz z Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii Rodzinnej przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym.
Cholesterol całkowity powyżej 230 mg/dl u dziecka, a u dorosłego powyżej 310 mg/dl, przy jednoczesnym występowaniu u chorego lub w jego rodzinie przedwczesnej choroby wieńcowej, powinny wzbudzić podejrzenie hipercholesterolemii rodzinnej, które jest weryfikowane badaniem genetycznym. – Najważniejszym celem terapii u chorych z hipercholesterolemią rodzinną jest zapobieganie przedwczesnym zgonom sercowym, zawałom serca i konieczności wykonania zabiegów rewaskularyzacji naczyń. Przy obecnym stanie wiedzy medycznej nie można całkowicie wyleczyć tej choroby, ale można zatrzymać jej postęp i wydłużyć życie chorych – przypomina dr Agnieszka Mickiewicz.
