Jak pomóc pacjentom z chorobą Addisona

Niektórzy pomocy szukają latami. Krążą między przychodniami i szpitalami. Problemy kończą się, gdy trafiają do doświadczonego endokrynologa.

Wyniki kolejnych badań wyglądają tak, jakby nic złego się nie działo, a oni nie mają już siły na nic. Tracą apetyt, chudną i wycofują się z życia, które prowadzili.

Joanna

Wrzesień 2015 r. Kobieta zaczyna chudnąć, ale cała rodzina myśli, że tak na nią wpływają emocje związane z kursem na prawo jazdy.

Styczeń 2016 r. Środek zimy, a Joanna jest śniada, jakby właśnie wróciła z urlopu, choć od wakacji minęło kilka miesięcy. Luty 2016 r. W czasie kursu Joanna sprzecza się z instruktorem nauki jazdy. Odchorowuje stres przez kilka dni. Ma biegunkę, cierpi na brak apetytu, kompletnie traci siły.

Marzec 2016 r. Nie ma już siły wchodzić na drugie piętro, nie je, nie pije, ciągle jest śpiąca, bez sił, chudnie w oczach. Wypadają jej włosy. Kiedy wstaje, musi podtrzymać się o stół czy krzesło, by nie upaść – tak jej się kręci w głowie. I choć nie ma nawet siły myśleć o opalaniu, robi się coraz ciemniejsza.

– Tak właśnie wygląda choroba Addisona, czyli inaczej pierwotna niedoczynność kory nadnerczy – mówi prof. Renata Stawerska, endokrynolog z Kliniki Endokrynologii i Chorób Metabolicznych Instytutu „Centrum Zdrowia Matki Polki” w Łodzi. – To rzadka choroba, na którą zapada od 4 do 11 osób na 100 tys. Zachorować można w każdym wieku, zdarza się zarówno u małych dzieci, u młodych dorosłych, jak i u osób starszych. Przyczyną choroby jest proces autoimmunologiczny, który prowadzi do zniszczenia kory nadnerczy – dodaje.

Przypomnijmy, że nadnercza to gruczoły wydzielenia wewnętrznego odpowiadające za produkcję kortyzolu, bardzo ważnego hormonu, który pozyskuje glukozę dla naszych procesów energetycznych.

Nadnercza produkują też mineralokortykosteroidy, które zwrotnie z nerek pozyskują sód, potrzebny do prawidłowego nawodnienia i utrzymania ciśnienia tętniczego krwi. Osoby, które mają zniszczone nadnercza, mają tendencję do hipoglikemii i spowolnionych procesów metabolicznych. Dodatkowo, na skutek obniżonego stężenia sodu u pacjentów występuje bardzo niskie ciśnienie tętnicze krwi.

– To wszystko powoduje, że osoby z chorobą Addisona tracą siły. Na dokładkę u pacjentów znacznie obniża się apetyt i pojawiają nudności i wymioty. Efekt? Pacjent je coraz mniej i unika posiłków. Oczywiście z tego powodu spada masa ciała. Obserwujemy pacjentów, którzy chudną nawet 10 kg w ciągu trzech miesięcy. Brak jedzenia powoduje dalsze osłabienie i spadek energii życiowej. A występujące jednocześnie niskie ciśnienie tętnicze krwi pogłębia permanentne uczucie zmęczenia i osłabienie – wyjaśnia prof. Stawerska.

Kasia

Do 14. roku życia jest okazem zdrowia. Nigdy nie bierze antybiotyków. W 7 klasie zaczyna skarżyć się na bóle w klatce piersiowej i permanentne zmęczenie. Choć kiedyś kochała wf. zaczyna unikać go jak ognia. Rozregulowują się jej cykle miesięczne. Po wstępnych badaniach specjalista rozpoznaje niedoczynność tarczycy w przebiegu choroby Hashimoto. Dziewczynka dostaje L-tyroksynę, ale to nie pomaga.

8 klasa, wybór liceum, egzaminy. Kasia coraz częściej skarży się na złe samopoczucie. Nie ma siły dojść z tramwaju do domu. Po drodze jest tak zmęczona, że musi usiąść na chodniku. Ledwo wchodzi po schodach, nie jest w stanie posłać łóżka. Kolejni lekarze mówią o stresie, fanaberiach nastolatki, nerwicy. W końcu dziewczyna jest tak słaba, że rodzice wiozą ją na SOR. Słyszą, że to nerwica i zgaga. Dostaje IPP na problemy z żołądkiem. Trafia na oddział gastrologii. Trochę kroplówek i wypis po dwóch tygodniach.

Magdalena Weimer ze Stowarzyszenia na rzecz Osób z Chorobą Addisona i Niedoczynnością Nadnerczy mówi, że takich historii zna dziesiątki. – Średni czas od wystąpienia objawów do postawienia diagnozy to rok. Ale znam osoby, które szukały pomocy przez siedem lat. Jak mówi założycielka Stowarzyszenia, chorzy albo ich rodziny pokonują swoistą ścieżkę zdrowia, obejmującą wizyty u wielu specjalistów. Często jest wśród nich psychiatra. Zazwyczaj problemy kończą się, gdy natrafią na doświadczonego endokrynologa. – Faktycznie, z rozpoznaniem choroby Addisona bywa wielki problem – przyznaje prof. Stawerska.

– Tę chorobę można nazwać wielkim naśladowcą, bo kryje się za maskami innych dolegliwości, które są dość powszechne i nie są wysoce specyficzne dla tej jednostki chorobowej. Weźmy taką Kasię. Kiedy słyszymy, że nastolatka nie ma siły dojść do domu z przystanku tramwajowego, to faktycznie można pomyśleć, że to nieprawdopodobne i że dziewczynka raczej przesadza. Wielu z nas, widząc dziecko, które nie chce wstać rano z łóżka, aby pójść do szkoły, pomyśli, że to zapewne manifestacja nastoletniego buntu, chęć ominięcia klasówki czy problemów szkolnych. A na obserwowaną u dziecka niechęć do podejmowania wysiłków powie z oburzeniem: „ja w twoim wieku to miałem pełno energii, chodziłem na zajęcia dodatkowe, a ty tylko leżysz i skrolujesz coś w telefonie, jesteś po prostu leniwy!”. Niechęć do jedzenia i utrata masy ciała bywa mylona z jadłowstrętem psychicznym. U starszych osób objawy choroby często są traktowane jako depresja, a pacjenci ci są odsyłani do psychiatry – wyjaśnia profesor.

Jasiek

W czasie pandemii cała jego rodzina zachorowała na COVID-19. Rodzice szybko wrócili do zdrowia, tylko Janek nie radził sobie zbyt dobrze. Bardzo szybko się męczył, stracił apetyt, poszarzał na twarzy i schudł na wadze. Niechętnie wychodził z pokoju, odcinał się od przyjaciół i rodziców. Był burkliwy, wiecznie niezadowolony. „Pewnie to ze stresu związanego ze szkołą i pandemią” – spekulowali rodzice. Zmiany zauważyli również nauczyciele. Zaniepokoiło ich, że dotychczas dobry uczeń, taki z gatunku „zdolny, ale leniwy”, który uwielbiał chemię, a trudne zadania matematyczne rozwiązywał w głowie, na lekcjach zaczął „odlatywać myślami”, gubił notatki, wycofał się z pierwszej do ostatniej ławki, przestał chodzić na wf.

W końcu mama zabrała Janka do lekarza POZ. Dostali skierowanie do specjalisty. Czas oczekiwania cztery miesiące. Tuż przed wyznaczonym terminem pojawiły się: gorączka, wymioty, zasłabnięcia. Znów wizyta w POZ, stamtąd na SOR. Tam morfologia, RTG, USG. Podano płyny i orzeczono: „Coś mu jest, ale nie wiemy, co. Tu jest skierowanie do szpitala”. W listopadzie hospitalizacja na internie i konsultacja endokrynologa, który stwierdził, że Jan jest podręcznikowym przykładem choroby Addisona: ciemna skóra, złe samopoczucie, wymioty i brak energii.

– Objawy tej choroby narastają stopniowo, gdyż nadnercza zazwyczaj powoli tracą swą funkcję – podsumowuje prof. Stawerska. I dodaje: – Z reguły nie jest jednak tak, iż pacjent wczoraj był w świetnej formie, a dziś już jest ciężko chory. Gdy pacjent z chorobą Addisona przyjdzie do lekarza POZ i poskarży się, że jest słaby, na nic nie ma siły, to lekarz zapewne na początek zleci badanie morfologii krwi i ocenę innych podstawowych parametrów biochemicznych i… wyniki zazwyczaj będą prawidłowe.

Na kolejnej wizycie lekarz być może zleci badanie hormonów tarczycy i TSH. I znów wyniki mogą być dobre. A gdy pacjent znów wróci z prośbą o pomoc, to znów badania kontrolne mogą okazać się w normie, bo choć nadnercza już pracują gorzej, to stężenie glukozy i sodu we krwi wciąż może być prawidłowe.

 Zlecone konsultacje u kardiologa czy gastrologa nie przynoszą rozwiązania problemu. Kiedy sytuacja się powtarza, lekarz często kieruje pacjenta do psychiatry. Bo choroba Addisona faktycznie może wyglądać jak zaburzenia depresyjne. – Jednak świadomość możliwości jej występowania jest bardzo ważna. Z czasem dochodzi bowiem do tak niskiego poziomu kortyzolu, że banalna infekcja czy sytuacja stresowa wywołuje przełom nadnerczowy, który nieleczony lub nieprawidłowo leczony zakończy się śmiercią pacjenta.

Przerwać zaklęty krąg

Ale, jak mówi prof. Stawerska, można przerwać zaklęty krąg diagnostyczny. I podpowiada, na co zwrócić uwagę, aby nie przeoczyć choroby:

• Sól. Pomocne może być pytanie o dosalanie pokarmów. W chorobie Addisona następuje utrata sodu z organizmu, co może prowadzić do ciągłego pragnienia spożywania soli kuchennej.
• Ciemnienie skóry i błon śluzowych. To bardzo charakterystyczny objaw, choć pojawia się dopiero po pewnym czasie. Centrum zarządzania hormonami znajduje się w przysadce, która stara się pobudzić słabnące nadnercza do pracy, produkując coraz więcej hormonu adrenokortykotropowego – ACTH, odpowiadającego za czynność nadnerczy. Jednak wraz z ACTH nadmiernie wydziela się też inny hormon – melanokortykotropowy (MSH) – wpływający na produkcję melaniny przez melanocyty. Dlatego ciemnieje wówczas skóra (kiedyś chorobę nazywano cisawicą) i mówimy, że podwyższone stężenie ACTH (a tak naprawdę MSH) bywa widoczne gołym okiem. Początkowo pojawiają się przyciemnienia na bruzdach na dłoniach, bliznach, błonach śluzowych, ale z czasem cała skóra ciemnieje, a człowiek staje się śniady, jakby opalał się w solarium. Jeżeli w środku zimy zgłasza się nienaturalnie opalony pacjent, który nie korzystał z solarium ani nie wrócił z wczasów w tropikach, to kolor jego skóry może być istotną
• Chudnięcie. Niezamierzona utrata kilku kilogramów w parę tygodni w połączeniu z pozostałymi objawami może naprowadzić na trop choroby.
• Niski poziom kortyzolu. Jego badanie może być przesądzające o postawieniu diagnozy. Tylko że w ramach POZ badanie nie jest refundowane. Jeśli oznaczenie kortyzolu  (najlepiej łącznie z ACTH) nie jest możliwe, a istnieją poszlaki, że pacjent może mieć niedoczynność kory nadnerczy, najlepiej wystawić skierowanie do poradni endokrynologicznej.

Stan zagrożenia życia

Pierwszy termin egzaminu ósmoklasisty przepada. Rozpacz. Kolejny egzamin w czerwcu. Kasia ledwo chodzi. Znów wizyta na SOR. Dzieckiem szarpią wymioty. Tym razem diagnostyka jest pogłębiona o gastro- i kolonoskopię. Ale wyniki nie przynoszą odpowiedzi na pytanie, co jest dziewczynce. W końcu, gdy nie jest już w stanie siedzieć, trafia na OIOM. Wezwany na konsultację endokrynolog rozpoznaje przełom nadnerczowy. Z obrzękiem mózgu dziecko spędza na intensywnej terapii dwa tygodnie. Egzaminy przepadły…

Czasami, wcale nie tak rzadko, zdarza się, że choroba Addisona jest rozpoznawana, gdy pacjent trafił do szpitala w stanie bardzo ciężkim, z przełomem nadnerczowym. – To stan zagrożenia życia. Zazwyczaj chory tak nagle traci siły, że dosłownie pada – opisuje prof. Stawerska. I dodaje: – Obserwujemy, oprócz nudności i wymiotów, również gorączkę, zaburzenia świadomości, ekstremalny brak sił, bardzo niskie ciśnienie tętnicze, wręcz nieoznaczalne. W badaniach laboratoryjnych stwierdza się: hiponatremię, hipoglikemię, hiperkaliemię i kwasicę metaboliczną. Oczywiście, stężenie kortyzolu jest bardzo niskie, zaś ACTH bardzo wysokie.

Takiemu pacjentowi najlepiej od razu podać dożylnie lub domięśniowo hydrokortyzon w wysokiej dawce, nawet jeśli nie jesteśmy pewni diagnozy lub nie możemy pobrać badań laboratoryjnych. Jedna dawka nikomu nie zaszkodzi, a u pacjentów z chorobą Addisona efekty będą spektakularne. Stan pacjenta po podaniu steroidu gwałtownie się poprawi i można usłyszeć: „Dzień dobry. Co mi daliście? Wróciłem do życia. Dziękuję!”.

Na co dzień preparaty doustne

Po diagnozie bywa różnie, są lepsze i gorsze dni. Wiadomo, że kiedy ma bardziej podkrążone oczy, trzeba mu podać do wypicia ampułkę z NaCl. Czasem mama, gdy widzi, że syn słabnie, krzyczy: „Janek, hydro!” Prof. Stawerska: – Pacjenci z chorobą Addisona na co dzień są leczeni preparatami doustnymi. Oczywiście, dostają to, czego im brakuje, czyli glikokortykosteroidy pod postacią preparatu Hydrokortyzon i mineralokortykosteroidy pod postacią preparatu Cortineff. Tabletki Hydrokortyzonu przyjmuje się w ten sposób, aby naśladować rytm dobowy wydzielania kortyzolu, czyli rano przyjmuje się dawkę wyższą, zaś nieco niższą w południe i wieczorem.

Cortineff zazwyczaj wystarczy przyjmować tylko 1 x dziennie. Czasem dokładamy jeszcze biosteron (bo brakuje też hormonów trzeciej warstwy nadnerczy, czyli androgenów). Jeśli dawki są dobrze dobrane, a pacjenci przyjmują leki regularnie, to ich samopoczucie jest bardzo dobre i żyją normalnie.

Problemy mogą pojawić się w sytuacjach występowania infekcji, stresu, wymiotów czy zwiększonego wysiłku. Rozchwiać pacjenta potrafi egzamin albo bardzo intensywny trening. W takich sytuacjach dawki leku muszą być zwiększane, nawet dwu- czy trzykrotnie, a w przypadku występowaniu wymiotów – muszą być przyjmowane pozajelitowo. Pacjenci zazwyczaj potrafią sobie w takich sytuacjach poradzić sami i z czasem nabywają doświadczenia. Ważne jest też przecież, aby leków nie przedawkować.

Z drugiej strony, jeśli pacjenci nie dobiorą sobie właściwej dawki leku do bieżącego zapotrzebowania, sytuacja może stać się naprawdę niebezpieczna, gdyż może dojść do wystąpienia przełomu nadnerczowego u osoby z już rozpoznaną i leczoną chorobą Addisona. Na takie kryzysowe sytuacje nasi pacjenci dostają do domu hydrokortyzon w ampułce, aby sam pacjent lub jego opiekun mógł podać lek w zastrzyku domięśniowym.

Pacjenci też wiedzą, jak ważne jest posiadanie przy sobie dokumentu medycznego z informacją, na co chorują. Wielu, podobnie jak diabetycy, nosi specjalne opaski na nadgarstku z informacją o swojej chorobie, tak aby ratownik medyczny, mając do czynienia z osobą nieprzytomną, mógł od razu wiedzieć, że to pacjent z chorobą Addisona i w związku z tym, jaki lek trzeba podać w pierwszej kolejności – hydrokortyzon dożylnie! A zaraz potem kroplówkę 0,9% NaCl!

Adam Czerwiński

Bardzo dziękuję za pomoc w przygotowaniu tekstu Stowarzyszeniu na rzecz Osób z Chorobą Addisona i Niedoczynnością Nadnerczy. Na internetowej stronie Stowarzyszenia można znaleźć wiele cennych informacji: https://chorobaaddisona.org.pl.

Źródło: „Gazeta Lekarska” nr 4/2025