Jak zakończyłaby się bajka, gdyby Shrek otrzymał właściwą diagnozę?

1 listopada na całym świecie obchodzono Międzynarodowy Dzień Akromegalii. To okazja, by mówić o tej rzadkiej chorobie, która, chociaż może być skutecznie leczona, wciąż diagnozowana jest zbyt późno.

Maurice Tillet, pierwowzór bajkowego Shreka
Foto: Wikimedia Commons

Objawy akromegalii są przez długie lata bagatelizowane i traktowane jako „specyfika urody”.

Przekonał się o tym Maurice Tillet, urodzony we Francji w 1903 roku, poeta i bokser, którego twarz i sylwetka posłużyły jako pierwowzór dla bajkowego ogra o imieniu Shrek. Maurice zmarł z powodu ataku serca, którego dziś, gdyby otrzymał właściwą diagnozę i leczenie, mógłby uniknąć.

Następstwa akromegalii w postaci zaburzeń metabolicznych, sercowo-naczyniowych, oddechowych i nowotworów złośliwych prowadzą do znacznego wzrostu śmiertelności wśród osób chorych. Wczesne rozpoznanie i leczenie choroby daje więc szansę przywrócenia oczekiwanej długości życia.

Akromegalia, często mylona z gigantyzmem, jest chorobą rzadką o podłożu hormonalnym, która powoduje nieprawidłowy wzrost kości i tkanek miękkich. Charakteryzuje się powiększeniem i anormalnym pogrubieniem nóg i rąk, jak i zmianami rysów twarzy. Objawy te są spowodowane nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (GH, growth hormone) przez przysadkę mózgową, niewielki gruczoł znajdujący się w mózgu.

Hormon ten odgrywa ważną rolę w regulacji wzrostu dzieci i młodzieży, lecz jest również ważny u osób dorosłych. W akromegalii, pojawienie się łagodnego nowotworu (gruczolaka przysadki) wiąże się z nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu. Przyczyny akromegalii nie są do dziś poznane.

Szacuje się, że na akromegalię choruje około 70 osób na milion. Rocznie stwierdza się 3-4 nowe zachorowania na 1 milion.

Na akromegalię chorują zarówno mężczyźni, jak i kobiety, najczęściej w 4 i 5 dekadzie życia, przy czym kobiety nieznacznie częściej. Rozpoznanie choroby następuje w okresie od 5 do 10 lat od pojawienia się pierwszych objawów. Czynniki ryzyka występowania choroby nie są znane. Wiadomo, że akromegalia nie jest dziedziczna i nie jest przekazywana dzieciom.

– Pierwszymi objawami są powiększenie dłoni i stóp, deformacja kości oraz nadmierna potliwość. Chorym często dokucza zmęczenie, osłabienie, bóle głowy, bóle kości i stawów, nadmierna potliwość, a u niektórych występują polipy jelita grubego – mówi prof. Marek Ruchała, kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii, Przemiany Materii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, prezes Polskiego Towarzystwa Endokrynologicznego.

– Pacjenci cierpią także na zespół cieśni nadgarstka, choroby serca, zaburzenia oddechowe, w tym bezdech senny. Zmienia się także barwa ich głosu. Z czasem może pojawić się u nich cukrzyca czy ograniczenie pola widzenia, a także obniżone libido, a u kobiet zaburzenia miesiączkowania – dodaje prof. Marek Ruchała.

W związku z licznymi konsekwencjami zdrowotnymi akromegalia ma wpływ na długość życia pacjentów. Nieleczona lub rozpoznana późno (od 7 do 10 lat od pojawienia się pierwszych objawów) prowadzi do skrócenia życia chorych nawet o 30 proc. w porównaniu z populacją ogólną. Nieświadome ignorowanie widocznych objawów choroby, jest dość częste  wśród osób z akromegalią, szczególnie u mężczyzn.

– Dzieje się tak, gdyż proces zmian, jakie zachodzą u osoby z akromegalią, jest bardzo powolny i może trwać latami. Chorzy mogą nawet nie zauważać, że dochodzi u nich do przerostu żuchwy, stóp, dłoni, nosa, uszu, czy języka, ale i tak nie szukają przyczyny w chorobie, a uznają to za proces starzenia się bądź efekt wieloletnich treningów sportowych – wyjaśnia prof. Marek Ruchała.

Eksperci zauważają, że o ile szybkie wdrożenie leczenia może zatrzymać dalszy rozwój choroby, nie cofnie już zmian, do których przez lata doszło, dlatego tak niezbędna jest szybka diagnostyka. Wczesne rozpoznanie akromegalii zwiększa także skuteczność leczenia, wpływa na zmniejszenie kosztów opieki systemowej nad chorym i zwiększa szansę na poprawienie długości i jakości życia pacjentów.