Medycyna personalizowana

Dzięki rozwojowi genetyki i nowoczesnych metod biologii molekularnej możliwe stało się dostosowywanie terapii do konkretnego pacjenta poprzez dobieranie właściwego leku w odpowiedniej dawce i czasie. To medycyna personalizowana, która obecnie zaczęła coraz śmielej wkraczać do codziennej praktyki lekarskiej. Szczególne nadzieje z medycyną personalizowaną wiąże onkologia. 

Foto: freeimages.com

Obecne metody diagnozowania i leczenia chorób nowotworowych nie są satysfakcjonujące.

Ich diagnostyka oparta o molekularny obraz pozwoli na dobranie najbardziej skutecznego farmaceutyku, a testy farmakogenetyczne umożliwią przewidzenie reakcji pacjenta na leczenie. Zanim jednak wizja medycyny personalizowanej stanie się rzeczywistością, trzeba będzie sprostać wyzwaniom, jakie ze sobą niesie.

W Polsce kluczowe problemy do rozwiązania to stworzenie możliwości finansowania diagnostyki molekularnej ze środków publicznych (obecnie koszty pokrywają głównie firmy farmaceutyczne), standaryzacja pracy laboratoriów genetycznych i szeroko pojęta edukacja zarówno pacjentów, jak i lekarzy. Eksperci są zgodni, że realizacja tych założeń wymaga zmian systemowych. Co kryje się za tym sformułowaniem i czy polska opieka zdrowotna jest w stanie ich dokonać?

Od uniwersalizmu do indywidualizacji

Diagnostyka chorób o podłożu genetycznym, określanie ryzyka zachorowania w przyszłości, przewidywanie negatywnej reakcji na leczenie i w końcu opracowanie skutecznych terapii celowanych, stosownie do profilu molekularnego danej osoby, stały się możliwe dzięki rozwojowi genetyki człowieka.

Gwałtowny postęp medycyny personalizowanej jest zauważalny zwłaszcza w onkologii. Dostosowywanie metod leczenia do indywidualnych cech pacjenta i jego choroby w praktyce oznacza wyodrębnianie podgrup pacjentów podobnych pod względem charakterystyki molekularnej danego biomarkera (np. występowania konkretnej mutacji) w ramach jednej jednostki chorobowej.

Pozwala to u wyłonionej podgrupy chorych, odpowiednio dobranej, zastosować skuteczniejszą i bezpieczniejszą terapię. Takie działanie oznacza zmianę paradygmatu opieki medycznej – przejście od uniwersalizmu do indywidualizacji leczenia. Nowe podejście ma przynieść wielkie korzyści pacjentom, lekarzom i systemowi ochrony zdrowia.

Wymaga jednak zmian w mentalności twórców nowego systemu, w tworzeniu mechanizmów diagnozowania i leczenia zgodnie z nowymi paradygmatami, a także zmian w kształceniu kadr medycznych. Wiedzę o związku poszczególnych biomarkerów z zachorowaniami na różne typy nowotworów coraz częściej wykorzystuje się do opracowywania narodowych programów walki z rakiem. Ich wdrażanie zdominuje medycynę przyszłości.

Jednym z państw, gdzie wdrożono te założenia jest Wielka Brytania. – Genetyka, genomika i nauki pokrewne stanowią w naszym kraju trzon wszystkich programów studiów medycznych. Diagnostyka molekularna jest ujęta w programach na różnych poziomach kształcenia, zarówno na uczelniach krajowych, jak i w ramach edukacyjnych programów międzynarodowych – tłumaczy prof. Rory Shaw, dyrektor ds. medycznych w Healthcare UK.

W brytyjskim strategicznym planie walki z rakiem znalazły się projekty takie jak „The CRUK Stratified Medicine Programme”, w którym zostało wykonanych 40 000 testów genetycznych dla sześciu rodzajów nowotworów oraz 100 000 Genomes Project, zakładający odczytanie genomów 100 tys. chorych na nowotwory i choroby rzadkie.

Dla realizacji tego projektu brytyjski NHS powołał w pierwszym etapie 11 ośrodków badawczych nad genomem, budując trzon jednej z największych na świecie sieci współpracy tego typu. Dzięki ich działaniu, pacjenci zakwalifikowani do badań otrzymają możliwość uzyskania terapii optymalnie dobranej do ich profilu genetycznego.

National Health Service świadczy mieszkańcom Wielkiej Brytanii usługi w zakresie opieki zdrowotnej bezpłatnie, w ramach powszechnego systemu ubezpieczeń zdrowotnych. Wprowadzanie nowych technologii jest tam traktowane priorytetowo.

Od nauki do praktyki

Od lat obserwuje się wyraźny wzrost liczby zachorowań na nowotwory (1-2 proc. rocznie), co stanowi poważne wyzwanie dla systemów opieki zdrowotnej na całym świecie. Medycyna personalizowana i diagnostyka molekularna, będąca jej częścią składową, stanowią ogromną szansę dla wczesnej diagnozy i skuteczniejszego leczenia „epidemii raka”.

Zwłaszcza, że aż 73 proc. aktualnie badanych terapii onkologicznych zalicza się do kategorii terapii personalizowanych. Ale jak wyjść z medycyną personalizowaną z instytutów naukowych do chorych, jak przełożyć naukę na praktykę kliniczną? Co zrobić, aby nauka przyniosła wymierną korzyść pacjentom zmagającym się ze swoją chorobą?

Uznano, że najważniejsze to dostosowanie metod oceny technologii medycznych do wartości medycyny personalizowanej, zdefiniowanie i wprowadzenie ścieżek szybkiego dostępu do leków, zapewnienie ciągłego rozwoju zawodowego dla pracowników służby zdrowia, uznanie kluczowej roli biobanków, opracowanie mechanizmów finansowania terapii.

Uwzględniając te warunki, można stwierdzić, że polski system opieki onkologicznej nie jest na to przygotowany. W Polsce lekarze poznają możliwości diagnostyki molekularnej dopiero podczas kursów specjalizacyjnych, a nie studiów, jak w Wielkiej Brytanii, we Francji czy USA.

Wyzwaniem systemowym jest wprowadzenie obowiązkowych standardów jakości w zakresie przygotowania materiału do testów genetycznych, ich realizacji i odpowiedzialności za ich wynik. Dzisiaj, w zależności od laboratorium, zdarzają się różnice w wynikach badań. To znaczy, że medycyna personalizowana jest w Polsce na początku drogi.

Dr n. med. Artur Kowalik, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii uważa, że mimo braków rozwiązań systemowych, są ośrodki, w których może być z powodzeniem prowadzona, ale to zależy od polityki kierownictwa takiego ośrodka.

– Potrzeba dalekowzrocznego spojrzenia, tworzenia przestrzeni dla nowych terapii i przekonania, że nakłady poniesione na wysokiej jakości nowoczesny sprzęt i technologie to inwestycje, które się zwracają – tłumaczy dr. A. Kowalik i przekonuje, że jeśli się bliżej temu przyjrzeć, generują oszczędności na nieskutecznym leczeniu onkologicznym pacjentów.

Dr Kowalik zaznacza, że choć otwartość ośrodków na leczenie personalizowane jest nie do przecenienia, to niezbędna jest kontrola jakości badań diagnostycznych. Uważa, że równie istotnym problemem jest brak wyodrębnionego finansowania procedur diagnostyki molekularnej.

Światełko w tunelu

Jak pokazują brytyjskie, francuskie czy amerykańskie doświadczenia, strategiczne wdrożenie diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej to inwestycja, która pozwala na oszczędności (we Francji to kilkadziesiąt milionów euro rocznie).

W Polsce diagnostyka molekularna jest dramatycznie niedofinansowana – to najniżej kontraktowana specjalizacja spośród wszystkich specjalności medycznych. Niedobory finansowe skutkują ograniczeniami w dostępie pacjentów do badań i poradnictwa genetycznego.

Obecnie placówki zajmujące się poradnictwem i diagnostyką genetyczną funkcjonują przy dużych ośrodkach akademickich i onkologicznych. Tylko tam jest możliwe uzyskanie świadczeń z zakresu genetyki na odpowiednim poziomie.

– Ze względu na poważne niedofinansowanie poradnictwa i badań genetycznych, dostęp do tych usług w Polsce z roku na rok maleje – ubolewa prof. dr hab. n. med. Maria Sąsiadek, konsultant krajowy ds. genetyki klinicznej. I dodaje, że obok placówek podlegających kontroli Ministerstwa Zdrowia funkcjonują w Polsce laboratoria prywatne.

Tych jednostek nie obejmują jednolite procedury i system walidacji. Laboratoria prywatne nie zabezpieczają też dostępu pacjentów do kompleksowego poradnictwa genetycznego – nierzadko pacjenci zostają sami z dramatycznym wynikiem badania w ręku.

Jednak pojawiło się światełko w tunelu, które zwiastuje zmiany na lepsze. Ministerstwo Zdrowia czyni starania, by do następnego kontraktowania świadczeń (czerwiec 2016 r.) znacząco poprawić sytuację w zakresie nakładów na diagnostykę genetyczną.

Powstał projekt utworzenia spójnie finansowanej sieci placówek, złożonej z laboratoriów i poradni genetycznych, w których zostaną zapewnione poradnictwo i diagnostyka genetyczna zarówno dla osób z podejrzeniem lub rozpoznaniem dziedzicznych predyspozycji do nowotworów, jak również będą wykonywane badania genetyczne komórek i tkanek nowotworowych dla celów diagnostycznych, prognostyczno-terapeutycznych i predykcyjnych.

Projekt ten uzyskał akceptację Krajowej Rady ds. Onkologii i jest przedmiotem analizy w Ministerstwie Zdrowia. Jeśli zostanie wdrożony, będzie przepustką do poprawy dostępu pacjentów do badań i poradnictwa genetycznego, a co za tym idzie, efektywnego funkcjonowania modelu medycyny personalizowanej w systemie opieki onkologicznej w Polsce.

Projekt daje nadzieję, że w niedalekiej przyszłości założenia medycyny spersonalizowanej w Polsce staną się normą.

Lucyna Krysiak

Źródło: „Gazeta Lekarska” nr 12/2015-1/2016