Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich trafił do wykazu prac rządu

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023 trafił w piątek do wykazu prac rządu – poinformował wiceminister zdrowia Sławomir Gadomski w piątek w czasie wystąpienia podczas Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan.

Jak podkreślił wiceminister Sławomir Gadomski, Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich stanowi drogowskaz. – Zdefiniowaliśmy 37 zadań, a do każdego z nich dopisany jest realizator, źródło finansowania, termin, do którego chcemy to zrealizować – podkreślił.

Za rzadkie uznaje się blisko 8 tysięcy schorzeń. Większość z nich trudno się diagnozuje, na wiele nie wynaleziono jeszcze leków lub dostęp do leczenia jest bardzo ograniczony. W Polsce na choroby rzadkie cierpi 2 -3 mln osób. Oznacza to, że na tym tle 6-8 proc. społeczeństwa zmaga się z dostępem do leków, specjalistów i ośrodków referencyjnych.

Choroby rzadkie są najczęściej uwarunkowane genetycznie, mają przewlekły charakter i ciężki przebieg. Szacuje się, że istnieje blisko 8 tys. tego typu schorzeń, jednak leki wynaleziono na zaledwie około 200 z nich. W Polsce refundowanych jest ok. 20 terapii, a pozostali pacjenci, mogą liczyć jedynie na tzw. leczenie objawowe. Nie bez powodu leki stosowane w leczeniu chorób rzadkich nazywa się sierocymi.

– Często zdarza się, że ze względu na wąską grupę pacjentów, a więc i niewielki rynek, badania naukowe przewyższają późniejsze koszty produkcji leku – mówi Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan. – Brakuje nie tylko leków, ale i systemowych rozwiązań, które mogłyby uregulować wiele problematycznych kwestii. Polska jest jedynym krajem Unii Europejskiej, który jak dotąd nie przyjął Strategii lub Planu dla Chorób Rzadkich. Na ten dokument czekamy już 11 lat – zaznacza.

W ostatni dzień lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. To nie tylko okazja do budowania społecznej świadomości na temat występowania tego typu schorzeń, ale i głośnego mówienia o potrzebach pacjentów. – Sama diagnoza choroby rzadkiej trwa w Polsce średnio cztery lata. Rodzice chorych dzieci, jak i sami chorzy zmagają się z brakiem podstawowych informacji na temat leczenia, często z koniecznością zrezygnowania z aktywności zawodowej, poczuciem społecznej izolacji, wysokimi kosztami leczenia, dojazdów do kolejnych specjalistów i rehabilitacji. Dlatego potrzeba zmian w polskim systemie jest bardzo pilna – dodaje Stanisław Maćkowiak.

Przykład pacjentów dotkniętych SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni, może wskazywać, że szybkie, systemowe wdrożenie terapii w Polsce jest możliwe. Kiedy w 2016 roku na świecie pojawiła się innowacyjna i skuteczna terapia dla chorych na SMA, mało kto przypuszczał, że trzy lata później Polska stanie się jednym z wiodących europejskich krajów w leczeniu tej choroby. – 90 proc. przypadków SMA pojawia się w wieku dziecięcym, a brak możliwości leczenia oznacza praktycznie skazywanie dzieci na powolną agonię. Polska wdrożyła program leczenia zarówno w bardzo krótkim czasie, jak i w szerokim zakresie. Obecnie terapię realizuje ok. 30 ośrodków neurologicznych w Polsce. Dla rodziców dzieci z SMA to ogromny powód do radości, a dla innych pacjentów z chorobami rzadkimi nadzieja, że również ich los może się odmienić – zaznacza Stanisław Maćkowiak.