Niemalże doskonale

Fragment eseju pt. „28 lutego 2015 roku” Małgorzaty Nowaczyk, laureatki II miejsca w Konkursie Literackim „Przychodzi wena do lekarza” (2015) w kategorii „Proza non-fiction”.

Małgorzata Nowaczyk

– Proszę mi powiedzieć – Meghan podnosi oczy z twarzy Adelki na mnie. – Chcę wiedzieć, muszę wiedzieć, co to znaczy. – Delikatnie odsuwa loczki z czoła córeczki i mocno ją przytula, chowając twarz w szyi dziecka. Mała główka opada do tyłu jak u podciętej marionetki, Meghan podtrzymuje ją końcami palców. I znowu powtórka z historii.

Stało się to jakieś tysiąc trzysta lat temu. Mały, pękaty chromosom numer 15 przeciąga się, prostując zmarszczki i zagięcia. Ziewa. Po wieloletnim śnie on i jego czterdziestu pięciu kolegów zaczyna się przygotowywać do najważniejszego zadania – powielenia znajdujących się w nich genów i zapewnienia im przeżycia przez następne trzydzieści, czterdzieści lat.

Przez następne pokolenie. Ciasno zwinięte pasma helisy każdego z nich rozplatają się, odsłaniając nanizane na nie jak paciorki nukleotydy. Sekwencja kwasu dezoksyrybonukleinowego musi być skopiowana idealnie, aby genetyczny plan budowy zdrowego, silnego ciała został zachowany. Bezbłędnie. Maszyneria naprawcza sprawdzi nowo powstający łańcuch, przesuwając się po rodzących się nitkach helisy, wyłapie pomyłki.

Niestety, w tym przypadku, dawno temu w ruinach Imperium Rzymskiego, polimeraza pracująca nad duplikacją tego chromosomu się myli, potyka i wypluwa cztery dodatkowe nukleotydy. Ligaza przelatuje za nią szybciutko i wszywa ten zduplikowany segment w ekson numer 8 małego genu, który leży w połowie długości chromosomu.

Maszyneria naprawcza nie zauważa insercji, jest mała, niepozorna, wydaje się niewinna. Spermatogeneza plemnika ze zmutowanym genem zachodzi bez kłopotu, mała kijanka rozwija się świetnie. Bohatersko bijąca witka napędza plemnik naprzód, naprzód! w górę macicy do jajowodu i przez ścianę komórkową jajeczka, które akurat przytoczyło się radośnie na jego spotkanie.

To właśnie ten plemnik ze zmutowanym kodem genetycznym wygrywa wyścig z milionami innych, gdy przeciska się przez ściankę komórkową i zapładnia jajeczko. Powstaje nowe życie. Krąglutka zygota dzieli się i dzieli i tworzy śliczny, zdrowy embrion. Komórki rozrodcze embriona, tej małej dziewczynki, rozmnażają się zdrowo, ale każda z nich otrzymuje w posagu jedną kopię uszkodzonego genu.

Zmutowany gen zawiera kod kluczowego białka, enzymu, który sprząta w komórkach i oczyszcza je z resztek zużytych tłuszczów i lipidów. Bez niego, gdy komórce brakuje obu kopii genu, dusi się ona pod złogami wadliwych produktów przemiany materii.

Neurony doświadczają tego pierwsze – mózg oraz cały system nerwowy, opuchnięte i stłuszczone, nie rozwijają się normalnie od momentu poczęcia. Nasza dziewczynka rodzi się, krzycząc – zdrowa i silna wypręża się w uścisku położnej. Wszystkie komórki jej ustroju są nosicielami zmutowanego genu, ale każda komórka ma drugą, otrzymaną od matki, zdrową kopię, która wystarcza, aby cały ustrój pozostał zdrowy.

Jest nosicielką uszkodzonego genu. Tylko nosicielką. W przeciwieństwie do wielu innych dzieci w tamtych czasach udaje się jej przeżyć. Omija ją dżuma, omijają inne epidemie, nie choruje na świnkę, która mogłaby spowodować niepłodność. Nie wpada do studni, żaden koń nie kopie ją w głowę. Gdy dorasta, wychodzi za mąż za wybranego przez rodziców uduchowionego chłopca z pięknymi, brązowymi oczyma.

Źródło: „Gazeta Lekarska” nr 12/2015-1/2016