Nowe odkrycia z zakresu chorób genetycznych

Naukowcy z Instytutu Matki i Dziecka wraz z zespołem badaczy z Baylor College of Medicine w Houston w Teksasie dokonali nowych odkryć z zakresu uwarunkowań dziedziczenia chorób genetycznych. Na przełomie lipca i sierpnia informacje na ten temat opublikował „American Journal of Human Genetics” oraz m.in. „New York Times”. Badania współfinansowane były przez polskie Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego.

Dr hab. Paweł Stankiewicz

Naukowcy od dawna spekulowali, że mozaikowość – zjawisko biologiczne, w którym komórki pochodzące od tej samej osoby mają odmienny materiał genetyczny – może odgrywać większą rolę w powstawaniu chorób, niż dotychczas sądzono. Badania przeprowadzone m.in. przez specjalistów z Instytutu Matki i Dziecka rzucają nowe światło na częstość mozaikowości w chorobach genetycznych oraz dokładniej oszacowują jej wpływ na ryzyko powtórzenia choroby w rodzinie.

W 2011 r. prof. James R. Lupski i dr hab. Paweł Stankiewicz z Baylor College of Medicine i Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie oraz doktoranci w ich laboratoriach: Ian Campbell i Bo Yuan, postanowili zbadać rolę somatycznej mozaikowości w powstawaniu chorób genetycznych człowieka. Zespół badaczy opracował nowy test genetyczny, który umożliwia bardzo czułą identyfikację mutacji we krwi rodziców chorego dziecka. Badania przeprowadzono u 100 rodzin dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi.

Nieoczekiwanie zidentyfikowano aż cztery rodziny z mutacjami obecnymi u zdrowych rodziców jako niskoprocentowe mozaiki somatyczne.

– Stosowane dotychczas techniki analizy genomu człowieka mają ograniczoną czułość wykrywania mutacji w niskoprocentowych mozaikach. Wcześniejsze badania sugerowały, że tego typu mozaikowość rodzicielska może dotyczyć ok. pół procent przypadków. Stwierdzenie jej u 4 procent rodzin było dla nas sporą niespodzianką – powiedział dr hab. Paweł Stankiewicz.

To niespodziewane odkrycie stało się nowym wyzwaniem dla zespołu naukowców. We współpracy z dr. Chadem Shaw z Baylor College of Medicine i Rice University w Houston, udało się opracować model matematyczny, który umożliwia lepsze zrozumienie powstania tych mutacji i ich przekazywania następnym pokoleniom. – Często rodzice dzieci z ciężkimi chorobami przychodzą do nas i chcą wiedzieć, co to za choroba, dlaczego dziecko jest chore, i jak jest szansa, że kolejne dziecko będzie zdrowe – powiedział prof. James R. Lupski.

Zespół ustalił, ze ryzyko powtórzenia choroby w rodzinie zależy w dużym stopniu od tego, czy mutacja pochodzi od ojca czy matki chorego dziecka oraz czy może ona być wykryta w organizmie rodzica, np. we krwi. Pozostali współautorzy publikacji, związani z Instytutem Matki i Dziecka, to: mgr Magdalena Bartnik i mgr Barbara Wiśniowiecka-Kowalnik.