Próba profilaktyki padaczki i nowotworów
Zespół lekarzy z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” bada nowy sposób leczenia stwardnienia guzowatego, polegającego na profilaktycznym zastosowaniu leku hamującego rozwój guzów, niemal zaraz po urodzeniu dziecka z tym schorzeniem.
Stwardnienie guzowate to choroba, w wyniku której w wielu narządach rozwijają się guzy, prowadzące do rozwoju padaczki. Wiąże się to z ryzykiem powikłań i rozwoju niepełnosprawności intelektualnej oraz zaburzeń autystycznych. Dodatkowym problemem jest związana z chorobą lekooporność.
W badaniu, które jest prowadzone w ramach projektów finansowanych przez Agencję Badań Medycznych, zastosowane będzie nie tylko nowatorskie leczenie, ale także wykonane zostaną badania zmierzające do lepszego poznania mechanizmów rozwoju padaczki i nowotworów. Będzie to możliwe m.in. dzięki zastosowaniu unikalnych rozwiązań bioinformatycznych, co ma szczególne znaczenie właśnie w badaniach nad chorobami rzadkimi.
Wyniki postępowania zostaną porównane z dotychczas stosowanym wczesnym leczeniem przeciwpadaczkowym. Założeniem nowej terapii jest możliwość zapobiegania padaczce poprzez zapobieganie rozwojowi guzów. Jeżeli okaże się, że postępowanie to jest skuteczne i bezpieczne, będzie można je wprowadzić jako standardowe leczenie zapobiegające przewlekłym, ciężkim i nieuleczalnym dotąd objawom choroby.
Badanie wykonywane będzie we współpracy m.in. z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym, Uniwersytetem Medycznym w Łodzi i amerykańskim Uniwersytetem Harvarda. Do badania włączone będą dzieci od pierwszego miesiąca życia do drugiego roku. Rekrutacja pacjentów już trwa, a włączanie nowych pacjentów jest planowane na najbliższe trzy lata.
