Wszechobecna genetyka. Wywiad z prof. Olgą Haus

Z prof. Olgą Haus, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, rozmawia Lucyna Krysiak.

Foto: archiwum

Genetyka obejmuje coraz więcej dziedzin medycznych. Jakich?

Tak naprawdę wszystkie specjalności, nawet zabiegowe, w których również powinno się uwzględniać aspekty genetyczne, ponieważ mogą występować choroby lub zniekształcenia wynikające z wad genetycznych, np. w ortopedii nieprawidłowe ukształtowanie kości i wady szkieletu występujące we wrodzonych zespołach zaburzeń tkanki łącznej.

W anestezjologii będzie to np. złośliwa hipertermia pojawiająca się przy niektórych rodzajach znieczuleń lub paradoksalna reakcja na środki znieczulające. Genetyka w medycynie jest wszechobecna – w pediatrii, internie, ginekologii, reumatologii. Istnieje coraz więcej dowodów na to, że wszystkie choroby mają podłoże genetyczne.

Czy jest lista chorób, które dziedziczymy?

Być może, mamy jednak do czynienia z wieloma tysiącami chorób o podłożu genetycznym, trudno więc się do niej odnieść. Istnieje lista chorób rzadkich, która znajduje się w bazie Stowarzyszenia Orphanet, gdzie zbierane są dane o takich chorobach. Należy podkreślić, że 80 proc. z nich to choroby ściśle genetyczne, a ponieważ choroby rzadkie występują raz na 2,5 tys. osób, tacy pacjenci tworzą sporą populację, stanowiąc poważny problem medyczny i społeczny.

Przy Ministrze Zdrowia powstała Komisja ds. Chorób Rzadkich, na posiedzeniu której Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka przedstawiło rekomendacje dotyczące postępowania w tych chorobach. Naszą przedstawicielką w tej komisji jest prof. Anna Latos-Bieleńska, autorka i organizatorka Polskiego Rejestru Wrodzonych Wad Rozwojowych, który znakomicie wpisuje się w choroby rzadkie i którego zazdroszczą nam genetycy w Europie.

Czy trudno trafić do poradni genetycznej?

W każdym mieście wojewódzkim jest poradnia genetyczna, więc wystarczy pacjenta tam skierować. Poradnie są jednak niedofinansowane i trzeba czekać w kolejce nawet dwa lata. Poza tym kierowani są tam chorzy, którzy długo tułają się po różnych specjalistach, zanim trafią pod właściwy adres. Dzieje się tak, ponieważ objawy chorób genetycznych są czasem mylące. Bywa, że lekarze różnych specjalności podejmują leczenie, a kiedy nie ma poprawy, orzekają że choroba ma podłoże psychosomatyczne.

Przykładem jest Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS – grupa chorób genetycznych charakteryzująca się nadmierną wiotkością stawów oraz skóry, z często współistniejącym utrudnionym gojeniem się ran i bólami całego ciała), który na podstawie badań dodatkowych może rozpoznać wyłącznie genetyk. Są już nowoczesne metody analizy genetycznej, np. NGS, czyli Sekwencjonowanie Następnej Generacji, ale ze względu na brak refundacji stosuje się je w poradnictwie sporadycznie. NGS uznawana jest za najlepszą ze wszystkich technik molekularnych, z powodu możliwości równoczesnej analizy wielu chorób, co znacznie przyspiesza diagnostykę. Stosując metody tradycyjne, trzeba czasem lat, aby postawić właściwą diagnozę.

Lekarz genetyk coraz częściej staje się konsultantem dla np. onkologa, ginekologa, diabetologa czy reumatologa.

W praktyce to tak nie wygląda. Lekarze innych specjalności czasem nie mają świadomości, że mogą mieć do czynienia z chorobą genetyczną i należy zasięgnąć konsultacji genetyka. Na badania genetyczne może skierować pacjenta każdy lekarz, nie musi to być genetyk kliniczny. Jednak by pacjent mógł uzyskać poradę po takim badaniu, tak czy owak musi trafić w jego ręce.

Czy dotyczy to również nowotworów?

Chorobami nowotworowymi o podłożu dziedzicznym zajmują się Genetyczne Poradnie Onkologiczne, ale też poradnie wieloprofilowe, gdzie przyjmuje się dzieci z wadami, pary z niepłodnością, pacjentów z różnymi genetycznie uwarunkowanymi chorobami, z rodzinnymi nowotworami itp. Odrębnym problemem są nowotwory dziedziczne, jeszcze innym nowotwory sporadyczne, w których również występują zmiany genetyczne, ale nabyte w ciągu życia. We wszystkich nowotworach dąży się do prowadzenia leczenia celowanego, nakierowanego na produkt genu „nowotworowego” – białko, które jest kodowane przez ten gen.

Nie są to jednak terapie stricte genowe, gdyż nie oddziałują bezpośrednio na gen. Natomiast w klasycznych, wrodzonych chorobach genetycznych stosowane są leki, które działają na uszkadzane w nich różne szlaki sygnałowe. Przykładem jest stwardnienie guzowate, objawiające się już w dzieciństwie. Zastosowane terapie pozwalają chorym w miarę normalnie funkcjonować. Od tego roku będzie w Polsce refundowany lek dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni, co także otwiera nowe perspektywy przed chorymi. Przyszłością jest obiecująca metoda CRISPR Cas 9, przy pomocy której można wycinać uszkodzone geny i wstawiać w ich miejsce inne.

 PTGC tworzy wytyczne dotyczące genetyki.

To są bardzo ścisłe wytyczne w zakresie diagnostyki i postępowania terapeutycznego u pacjentów z różnymi zespołami. Wytyczne te zmieniają się w zależności od wprowadzania nowych metod diagnozowania i leczenia. Ponadto wprowadziliśmy certyfikację laboratoriów genetycznych pracujących zgodnie ze standardami.

Genetyka to delikatna materia, rodzi spekulacje na temat nadużyć, jeśli chodzi o wykonywanie testów genetycznych dla celów zdrowotnych. Czy prawo reguluje te kwestie?

Niestety nie, chociaż towarzystwo od lat o to zabiega. Jesteśmy na etapie prac nad projektem ustawy testach genetycznych dla celów zdrowotnych, który powstał z inicjatywy Ministerstwa Zdrowia. Wspólnie z krajowym konsultantem w dziedzinie genetyki klinicznej staramy się wypracować jej ostateczną wersję, licząc, że dokument ten ureguluje wiele kwestii, np. określi, kto może kierować na badania genetyczne i kto może je przeprowadzać. Powstało ostatnio wiele laboratoriów, które oferują różne testy genetyczne, np. odnoszące się do diety, trybu życia, ale my się pod ich działaniami nie podpisujemy. Badania genów o wysokiej penetracji, np. BRCA, lub geny związane z chorobami neurodegeneracyjnymi powinny się odbywać poza genetyką kliniczną, ponieważ zawsze za badaniem musi iść specjalistyczna porada, co wyraźnie określa prawo europejskie w tym zakresie.

* * *

W Polsce jest około 100 genetyków klinicznych i nie ma wielu chętnych do specjalizowania się w tej dziedzinie, gdyż – jak na razie – jest to specjalność poradniana. PTGC liczy na zmianę tej sytuacji. Towarzystwo skupia blisko 500 członków, głównie diagnostów laboratoryjnych i genetyków klinicznych, wśród których wielu jest równocześnie pediatrami, neurologami, ginekologami itd. Współpracuje z profesjonalistami z różnych dziedzin – psychologami, pedagogami oraz lekarzami wielu specjalności. Ze względu na choroby, z którymi mają do czynienia, genetyka stała się im bliska.