Wyzwanie dla endokrynologii

Duża, zaokrąglona i zaczerwieniona twarz, otyłość typu centralnego, szerokie sino-czerwone rozstępy na skórze, zaniki mięśni rąk i nóg – to tylko niektóre z objawów charakterystycznych dla choroby Cushinga. 8 kwietnia obchodziliśmy Światowy Dzień Świadomości na temat tego schorzenia.

Prof. Wojciech Zgliczyński

Choć chorobę odkryto ponad 80 lat temu, w 1932 roku, nadal niewiele o niej wiadomo. – Prawdopodobnie dlatego, że występuje stosunkowo rzadko, tzn. z częstością mniej więcej dwa-trzy zachorowania na milion w ciągu roku – wyjaśnia prof. Wojciech Zgliczyński, kierownik Kliniki Endokrynologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie.

Trzecia i czwarta dekada

Na tę chorobę cierpi ok. 30 osób na milion mieszkańców. Jej objawy często mylone są z występującą powszechnie otyłością. Choroba może pojawić się w każdym wieku, nawet u dzieci, choć nie tak często jak u dorosłych. Dotyka głównie osób w trzeciej i czwartej dekadzie życia, znacznie rzadziej mężczyzn niż kobiet. Przyczyną choroby Cushinga jest guz przysadki – nowotwór niezłośliwy (gruczolak), który wydziela w nadmiarze ACTH – hormon pobudzający nadnercza do nadmiernego wydzielania kortyzolu.

Pierwszym krokiem w leczeniu jest operacja usunięcia guza. W Wojskowym Instytucie Medycznym w Warszawie odsetek wyleczonych pacjentów sięga prawie 90 proc. (przy średniej europejskiej wynoszącej około 80 proc.). Dla pacjentów, u których nie można wykonać operacji, alternatywę terapeutyczną stanowi leczenie farmakologiczne, radioterapia lub obustronne usunięcie nadnerczy. Obecnie dostępne leki stosowane są poza wskazaniami rejestracyjnymi, a dane na temat ich bezpieczeństwa i skuteczności są ograniczone.

Połowa umiera po pięciu latach

Dlatego wczesne rozpoznanie i skuteczne leczenie choroby Cushinga jest takie ważne? – To jedna z nielicznych chorób endokrynnych, które wiążą się ze zwiększoną śmiertelnością pacjentów, jest cztero-, pięciokrotnie wyższa w porównaniu z populacją ogólną. Połowa pacjentów, u których choroba Cushinga nie zostanie rozpoznana i nie będzie skutecznie leczona, umiera po pięciu latach. Głównie z powodu powikłań sercowo-naczyniowych: zatoru tętnicy płucnej, udaru mózgu i niewydolności serca. Często pacjenci umierają również z powodu poważnych infekcji – informuje dr Maria Stelmachowska-Banaś z Kliniki Endokrynologii CMKP w Szpitalu Bielańskim w Warszawie.

Dr Maria Stelmachowska-Banaś

Ponieważ jest to choroba rzadka, chorzy czekają czasami nawet kilka lat na postawienie prawidłowej diagnozy. Najczęściej stwierdza się u nich i leczy poszczególne powikłania ogólnoustrojowe nadmiernego wydzielania kortyzolu: cukrzycę, nadciśnienie tętnicze, osteoporozę, niewydolność serca, zaburzenia gospodarki lipidowej i – najbardziej groźne – zaburzenia krzepliwości prowadzące do tworzenia się zakrzepów. Nie leczy się zaś ich przyczyny, czyli hiperkortyzolemii spowodowanej gruczolakiem przysadki.

– W schorzeniu tym występuje charakterystyczny typ otyłości, który nazywamy otyłością centralną, tzn. otłuszczeniem karku, twarzy i tułowia, z bardzo charakterystycznym zanikiem mięśni kończyn. Pacjent wygląda trochę karykaturalnie, ma duży brzuch i bardzo cienkie kończyny, nienaturalnie szczupłe uda i ramiona – wyjaśnia prof. Wojciech Zgliczyński.