21 maja 2024

Częstsze badania genetyczne to skuteczniejsze leczenie onkologiczne

Czynniki genetyczne pełnią istotną rolę w powstawaniu wielu nowotworów. Mimo to, badania genetyczne wykrywające mutacje proponuje się tylko chorym spełniającym określone kryteria.

Foto: pixabay.com

Najczęściej opierają się one na wywiadzie rodzinnym, wieku rozpoznania nowotworu oraz jego szczególnych cechach.

W „JAMA Oncology” opublikowano badanie, w którym oceniono jak wiele istotnych mutacji pozostaje w ten sposób przeoczonych i jaką korzyść przyniosłoby testowanie większej liczby chorych na nowotwory.

W tym celu 2984 chorym na różne rodzaje nowotworów litych wykonano panel testów genetycznych wykrywających ponad 80 dziedzicznych mutacji. U 387 z nich (13,3%) wykryto co najmniej jedną mutację, przy czym u 48% nie zostałaby ona wykryta, gdyby na badanie kierowano według obowiązujących wytycznych.

U 282 osób były to geny o umiarkowanej lub wysokiej penetracji, które zwiększały ryzyko nowotworu. U 42 pacjentów wykrycie mutacji wiązało się ze zmianą leczenia onkologicznego.

Dodatkowo autorzy badania stworzyli możliwość darmowych badań genetycznych dla wszystkich krewnych chorych z wykrytą mutacją dziedziczną. Zainteresowanie tą propozycją było jednak niskie: zgłosiło się 176 krewnych 70 uczestników badania. Spośród nich u 79 również wykryto mutację.