Kim jesteśmy i co czyni nas ludźmi? Wiedza zapisana w kościach

Po raz kolejny Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny została przyznana za odkrycia w zakresie nauk podstawowych. Tegorocznego laureata, prof. Svante Pääbo, uhonorowano za badania nad genomami wymarłych homininów i ewolucją człowieka.

Komitet Noblowski Instytutu Karolińskiego w Sztokholmie nagrodził pochodzącego ze Szwecji paleobiologa za jego wkład w zrozumienie, kim jesteśmy i co czyni nas ludźmi.

Naukowcowi, specjalizującemu się w genetyce ewolucyjnej, udało się zsekwencjonować genom neandertalczyka, a także dokonać odkrycia nieznanego wcześniej innego hominina, denisowianina (człowiek z Denisowej Jaskini). Co więcej, Svante Pääbo udowodnił, dzięki żmudnym badaniom genetycznym DNA (które wcześniej trzeba było wydobyć ze szczątków kości), że doszło do przepływu genów od tych wymarłych homininów do Homo sapiens.

Działo się to ok. 70 tys. lat temu, kiedy Homo sapiens emigrowali z Afryki. Wówczas neandertalczycy zamieszkiwali już zachodnią Eurazję, a denisowianie żyli we wschodnich regionach kontynentu. Transfer ich genów ma wpływ na fizjologię współczesnych ludzi, na przykład występująca powszechnie wśród Tybetańczyków denisowiańska wersja genu EPAS1 umożliwia im przeżycie na dużych wysokościach.

Z kolei geny neandertalskie wpływają na reakcję naszego układu odpornościowego na różne infekcje. Komitet Noblowski podkreślił także, że badania Svante Pääbo zainicjowały powstanie nowej dyscypliny naukowej – paleogenomiki – i dały początek zrozumieniu na nowo ewolucji współczesnego człowieka, co w przyszłości być może przyniesie odpowiedź na fundamentalne pytanie – co czyni nas takimi, jacy jesteśmy.

Tegoroczny decyzja dotycząca przyznania medycznego Nobla to – już po raz kolejny – ukłon w stronę nauk podstawowych. W ubiegłym roku Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny trafiła w ręce dwóch naukowców (David Julius i Ardem Patapoutian) za odkrycie receptorów, za pomocą których odczuwamy temperaturę i dotyk.

Dwa lat temu również doceniono nauki podstawowe – wówczas medycznego Nobla otrzymało trzech naukowców (William G. Kaelin Jr., sir Peter J. Ratcliffe i Gregg L. Semenza) za odkrycie mechanizmów adaptujących komórki do zmian poziomu dostępności tlenu.

Część ekspertów typowała, że być może w tym roku Komitet Noblowski skieruje swój wybór w kierunku technologii mRNA, stało się jednak inaczej. Choć na pierwszy rzut oka odkrycia Svante Pääbo nie są bardzo bliskie medycynie klinicznej, to jednak przecież dzięki wykazaniu transferu genów pomiędzy homininami i szerzej – dzięki powstaniu paleogenomiki – można teraz analizować skutki tych procesów zachodzące w organizmie człowieka obecnie, np. występowanie schorzeń autoimmunologicznych.

Z kolei dr hab. Wojciech Feleszko z Kliniki Pneumonologii, Alergologii Wieku Dziecięcego i Pediatrii UCK WUM, zwraca uwagę, że są osoby, u których rozwijają się schorzenia wynikające z uszkodzenia mitochondrialnego DNA (choroby neurorozwojowe, niektóre rodzaje padaczek). – Być może to odkrycie, które nagrodzono Noblem, nakieruje medycynę ku tym właśnie rzadkim przypadkom chorób – zauważa Wojciech Feleszko.

Lidia Sulikowska

Źródło: nobelprize.org, CWiD UW, mpg.de, WUM

W skrócie

• Svante Pääbo urodził się w 1955 r. w Sztokholmie (Szwecja). Jest twórcą i dyrektorem Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka w Lipsku (Niemcy).
• W przeszłości był wielokrotnie nagradzany za swoje osiągnięcia naukowe. Jego ojciec, Sune Bergström, także otrzymał Nagrodę Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny – w 1982 r., wspólnie z B. Samuelssonem i J. R. Vanem, za pionierskie badania nad prostaglandynami.
• Jednak relacje ojca z synem były trudne. Sune Bergström założył dwie rodziny, z których żadna nie wiedziała o istnieniu drugiej. Svante Pääbo kontaktował się z ojcem w swoim dorosłym życiu tylko okazjonalnie.
• Na Nagrodę Nobla składają się: złoty medal, kaligrafowany dyplom oraz czek na 10 mln koron szwedzkich (ok. 920 tys. euro).