Neurologiczne choroby rzadkie to wyzwanie

Do neurologicznych chorób rzadkich – poza rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) – zalicza się m.in. przewlekłą polineuropatię zapalną, miastenię rzekomoporaźną, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne’a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona, zespół Retta czy autoimmunizacyjne zapalenie mózgu.

– Choć każda z tych chorób występuje rzadko, to łączna liczna pacjentów cierpiących na wszystkie neurologiczne choroby rzadkie jest wysoka – mówi prof. Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich, w tym rzadkich chorób neurologicznych, przysparza wielu trudności, z powodu rzadkości ich występowania. Wiedza o nich – zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy – wciąż jest niezadowalająca. Skutkiem tego są duże – wielomiesięczne, a niekiedy wieloletnie – opóźnienia w postawieniu właściwej diagnozy i rozpoczęciu leczenia.

– Jest niezwykle ważne, aby lekarze rodzinni i specjaliści neurolodzy byli bardziej wyczuleni na zgłaszane przez pacjentów objawy, które mogą sugerować chorobę rzadką. Dzięki wcześniejszemu rozpoznaniu, w wielu przypadkach możliwe jest skuteczniejsze leczenie – podkreśla prof. Alina Kułakowska, prezes-elekt Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

W celu zapewnienia pacjentom z neurologicznymi chorobami rzadkimi jak najlepszej opieki konieczny jest wzrost realnych nakładów finansowych na diagnostykę i leczenie chorób układu nerwowego, a także zwiększenie liczby neurologów w Polsce.

– Jest szansa na realny wzrost liczby specjalistów neurologii, gdyż od 3 sierpnia 2023 r. neurologia stała się priorytetową dziedziną medycyny. Polskie Towarzystwo Neurologiczne od wielu lat apelowało o uznanie neurologii za dziedzinę priorytetową i cieszymy się, że wreszcie udało się to osiągnąć – dodaje prof. Alina Kułakowska.

Przewidywanym efektem zmian w przepisach będzie wzrost liczby osób rozpoczynających szkolenie specjalizacyjne w dziedzinie neurologii, co w przyszłości powinno zapewnić większą liczbę lekarzy specjalistów w tej dziedzinie. Dzięki temu pacjenci cierpiący na schorzenia neurologiczne zyskają łatwiejszy i szybszy dostęp do specjalistów, a także do świadczeń neurologicznych.