24 czerwca 2024

Polska nadzieja dla chorych na mukowiscydozę

Trwają poszukiwania środków na sfinansowanie testów przedklinicznych metody stworzonej przez Zakład Bioinformatyki Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN, dającej dużą szansę na opracowanie leku przeciw mukowiscydozie– czytamy w kwietniowym numerze „Panoramy”, czasopisma Polskiej Akademii Nauk.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, która powstaje w wyniku mutacji w genie CFTR, przez co dochodzi do produkcji białka pozbawionego fenyloalaniny w pozycji 508. Białko w takiej formie jest postrzegane przez mechanizmy komórkowe organizmu jako nieprawidłowe.

Skutek jest taki, że komórki nabłonkowe chorego produkują bardzo gęsty śluz, który – poprzez zaleganie – zaburza prawidłowe działanie narządów oraz tworzy dobre warunki do rozwoju infekcji i stanów zapalnych.

Przy pomocy komputerowej symulacji, naukowcy z Zakładu Bioinformatyki Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN zaprojektowali związki, które powodują, że zmutowane białka nie są odrzucane przez mechanizmy komórkowe. Wykonano już testy komputerowe na komórkowych i zwierzęcych modelach choroby, ale by opracować lek, trzeba wprowadzić badania w fazę testów przedklinicznych.

ls