Przypadek John/Joan. Nietypowy pododdział w GCZP w Katowicach
Rok temu w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach przy Klinice Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej powstał Pododdział Zaburzeń Rozwoju Płci, w którym kompleksową opieką otacza się dzieci i młodzież. Diagnozowanie ich i leczenie to duże wyzwanie. O rutynie nie ma tu mowy.
Foto: Marta Jakubiak, Lidia Sulikowska
W połowie lat sześćdziesiątych XX w. w Kanadzie przyszły na świat bliźnięta – dwaj chłopcy. U jednego z nich, Johna, gdy był w wieku siedmiu miesięcy, podczas chirurgicznego zabiegu naprawy stulejki przez kauteryzację, doszło do znacznego uszkodzenia prącia. Chirurgia plastyczna była wówczas na zbyt niskim poziomie, aby zrekonstruować uszkodzony organ. Rodzice poprosili o pomoc psychologa i seksuologa Johna Moneya z Gender Identity Institute, który w tamtym czasie zasłynął dzięki badaniom nad osobami interseksualnymi. Był on zdania, że dziecku do drugiego roku życia można dowolnie przypisać płeć żeńską lub męską. U chłopca wykonano wstępny zabieg feminizujący zewnętrzne narządy płciowe i zaczęto go wychowywać jako dziewczynkę – Joan.
Nie ma prostych rozwiązań
Eksperyment nie powiódł się. John mimo upływu lat nie zaakceptował bycia dziewczynką: oddawał mocz na stojąco, wybierał zabawy typowe dla chłopców, nie chciał nosić sukienek, nie akceptował swojego wyglądu. Gdy miał 12 lat, zaczęto podawać mu estrogeny. Nie chciał ich przyjmować. Jako 14-latek zdecydował, że chce żyć jak mężczyzna. Rozpoczęto procedurę zmiany płci. 11 lat później ożenił się. W wieku 38 lat popełnił samobójstwo. Nie on jeden był ofiarą ideologii przypisywania płci.
– W latach 80. i 90. rozpoczęły się procesy przeciwko lekarzom – pacjenci czuli się okaleczeni, mieli pretensje, że ktoś w przeszłości podjął za nich niesłuszną decyzję. Stało się jasne, że fizyczna zmiana płci w bardzo wczesnym wieku, a następnie wychowywanie w konkretnej roli, to zła droga. Dziś doskonale wiemy, że najważniejsza jest płeć mózgu. Jej kształtowanie rozpoczyna się we wczesnym okresie życia płodowego, między 6. a 12-14. tygodniem, i to do niej powinniśmy dostosowywać ewentualne korekcje. Niestety, brak laboratoryjnych czy obrazowych markerów pozwalających na wczesną identyfikację płci mózgu. Identyfikuje ją sam pacjent, do tego jednak potrzebny jest czas związany z dojrzewaniem. Dlatego też w połowie lat 90. XX w. Intersex Society of North America podjęło decyzję o zakazie przeprowadzania operacji korekcji płci do czasu pełnoletniości – tłumaczy dr hab. n. med. Aneta Gawlik, inicjatorka utworzenia Pododdziału Zaburzeń Rozwoju Płci u dzieci w GCZD w Katowicach.
– Pierwszy duży konsensus dotyczący pacjentów z zaburzeniami płci opracowany został przez europejskich i amerykańskich ekspertów dopiero w 2006 r. Systematyzował on zarówno nazewnictwo, podział/klasyfikację zaburzeń rozwoju płci, jak i postępowanie diagnostyczne oraz terapeutyczne. W części krajów Starego Kontynentu wstrzymuje się leczenie do czasu decyzyjności pacjenta, gdy ten dochodzi do okresu dojrzewania, ma świadomość swojego ciała i płci. Są też kraje bardzo konserwatywne w tym temacie, głównie muzułmańskie, gdzie wciąż decyzje o wyborze płci i często nieodwracalnych zabiegach korekcji zewnętrznych narządów płciowych podejmowane są przez rodzinę pacjenta. W Polsce w ewidentnych naszym zdaniem jednostkach chorobowych proponujemy korekcję na wczesnym etapie życia, ale gdy są wątpliwości co do przyszłej identyfikacji płci pacjenta, radzimy odroczenie interwencji chirurgicznej czy hormonalnej – dr hab. Aneta Gawlik. Im dłużej rozmawiamy z panią doktor, tym bardziej zdajemy sobie sprawę, że kwestia zaburzeń rozwoju płci i związana z nimi identyfikacja płciowa to niezwykle skomplikowana materia, a nauka wciąż wie zbyt mało na ten temat.
Co wiadomo na pewno?
Na świecie z zaburzeniem rozwoju płci rodzi się jedno na 4,5-5 tys. żywo urodzonych dzieci. W Polsce jest podobnie. Właściwie wszystkie ośrodki endokrynologiczne w naszym kraju zajmują się leczeniem tego typu zaburzeń. – W GCZD także diagnozowano i leczono je od dawna, jednak dopiero, gdy „oflagowaliśmy” się jako oddzielna jednostka, liczba pacjentów znacząco wzrosła. Pewnie dlatego, że w mediach było o nas głośno, bo zarówno pacjenci, jak i lekarze dowiedzieli się, że możemy zapewnić kompleksową opiekę wielospecjalistycznego zespołu w jednym miejscu, dzięki czemu rodzic z chorym dzieckiem nie musi chodzić do różnych specjalistów i każdemu z nich od nowa przedstawiać swój, nierzadko złożony i dla wielu wstydliwy, problem – wyjaśnia dr Gawlik. Pododdział funkcjonuje w ramach Kliniki Pediatrii i Endokrynologii Dziecięcej. Skierowanie do oddziału wystawić może lekarz, który rozpozna nieprawidłowości w zakresie rozwoju płciowego. Pododdział kontraktowany jest w ramach kliniki. Nie ma na ten cel osobnej umowy z NFZ ani też nie jest wydzielona liczba odrębnych łóżek, by nie stygmatyzować pacjentów. – Stworzenie tej jednostki było możliwe nie tylko dzięki dobrej współpracy z lekarzami, którzy od dawna konsultowali ze mną pacjentów, ale również dzięki przychylności i pomocy kierownika kliniki prof. Ewy Małeckiej-Tendery oraz dyrektora GCZD Mariana Kreisa – mówi dr hab. Gawlik.
W zespole, poza specjalistami endokrynologii wieku rozwojowego są urolodzy dziecięcy dr Grzegorz Kudela i dr hab. Tomasz Koszutski, ginekolog prof. Agnieszka Drosdzol-Cop, genetyk kliniczny dr hab. Maria Kalina oraz psycholog mgr Jagoda Sikora. Ponadto w sytuacjach trudnych zawsze mogą liczyć na wparcie psychologa klinicznego dr n. hum. Aleksandry Nowak, genetyka klinicznego prof. Aleksandry Jezeli-Stanek oraz prawnika dr hab. Agnieszki Bielskiej-Brodziak. W gronie ekspertów jest również seksuolog dr Beata Wróbel. – Jako endokrynolog rozmawiam z pacjentem lub jego opiekunem, pytam o wszystkie szczegóły, by potem omówić jego problem w szerokim gronie naszych ekspertów. Nasze konsylia to dyskusje na argumenty, w czasie których lekarze przekonują do swoich racji. Są pacjenci, u których postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne nie sprawia dużych trudności, ale jest też grupa pacjentów, głównie dotyczy to najmłodszych, z nieprawidłowymi narządami płciowymi i rodzajem zaburzenia, które od początku stawia pod znakiem zapytania przyszłą identyfikację płci, w przypadku których nie ma utartego schematu postępowania. Dlatego o dalszym postępowaniu decydujemy wspólnie. Rodzice jako opiekunowie prawni odgrywają tu bardzo istotną rolę. To do nich należy ostateczna decyzja o administracyjnej rejestracji płci – dodaje nasza rozmówczyni.
Najczęściej trafiają tu pacjenci z zaburzeniami steroidogenezy, w tym z wrodzonym przerostem kory nadnerczy (WPN), hipogonadyzmem, z dysgenezją gonad, również dziewczęta z zespołem Turnera (w klasyfikacji zaliczane także do ZRP), a także pacjenci z całkowitą lub częściową niewrażliwością na androgeny. Najczęściej do diagnostyki kierowani są lub zgłaszają się z własnej inicjatywy zaniepokojeni rodzice z noworodkiem lub niemowlęciem, u którego niepokój budzi wygląd zewnętrznych narządów płciowych: zbyt małe prącie, wnętrostwo, spodziectwo, przerośnięta łechtaczka, zrośnięte wargi sromowe, wyczuwalne u dziewczynki w pachwinach gonady. – U większości pacjentów ryzyko popełnienia błędu jest niewielkie, ale są też dzieci z takimi zaburzeniami, w przypadku których ryzyko błędnego określania płci jest duże. Trzeba być bardzo ostrożnym – wyjaśnia dr Gawlik. Co zrobić w takiej sytuacji? – Staramy się przekonać rodziców naszych podopiecznych, szczególnie tych którzy chcieliby szybkiego rozstrzygnięcia i rozwiązania problemu, że należy wstrzymać się od wszelkiej korekcji do czasu, w którym pacjent jest zdolny do samodzielnego określenia swej tożsamości płciowej. Często jest to możliwe dopiero w okresie dojrzewania płciowego. Fizjologicznie zaczyna się ono po 8. r.ż. u dziewczynki i po 9. r.ż. u chłopca – tłumaczy dr Aneta Gawlik.
To ważny moment w obserwacji klinicznej pacjenta. Takie jest założenie, ale nie jest to proste, bo nieprawidłowe narządy płciowe przecież stygmatyzują. Rodzice pytają, jak wytłumaczyć paniom w przedszkolu czy rodzinie, że nasze dziecko wygląda tak, a nie inaczej. Pojawia się obawa, że społeczeństwo go nie zaakceptuje. Są też problemy bardzo przyziemne, począwszy od tego, jakie imię dziecku nadać. W Polsce, inaczej niż np. w Niemczech, nie ma możliwości wyboru trzeciej płci, trzeba ją określić tuż po jego urodzeniu, „bez zbędnej zwłoki” – tak nakazuje ustawodawca. – W pojedynczych przypadkach, kiedy istnieją wątpliwości, a kolejne wyniki badań nie przynoszą jednoznacznego rozwiązania, nawet jeżeli sięgamy po najnowsze techniki biologii molekularnej, to ostatecznie rodzice decydują o nadaniu płci żeńskiej lub męskiej, często kierując się „rodzicielską” intuicją. W takich sytuacjach ważne jest wstrzymanie się od wszelkich radykalnych kroków, w tym chirurgicznej korekcji czy terapii hormonalnej. Obserwujmy dziecko – apeluje. Czy rodzice godzą się na taki rozwój wypadków?
– Nie zdarzyło się, żeby ktoś po przekazaniu takiego planu leczenia trzasnął drzwiami i przeniósł się do innego ośrodka. Jeśli rodzice mają wątpliwości co do naszej decyzji, jesteśmy otwarci, by zasięgali opinii innego lekarza, w innym ośrodku z doświadczeniem w problematyce ZRP – mówi dr Gawlik. W postawieniu właściwego rozpoznania mogą pomóc badania molekularne, są one jednak bardzo drogie. Czasem udaje się je wykonać dzięki współpracy, najczęściej międzynarodowej. – Z reguły jest tak, że zwracamy się do kolegów z innych ośrodków klinicznych, którzy są w trakcie zbierania materiału badawczego w danej jednostce chorobowej, w ramach grantu przeznaczonego na ten cel. Korzyść jest obopólna. Znajomość przebiegu klinicznego przy zidentyfikowanej konkretnej mutacji daje szansę na lepszą opiekę kolejnym pacjentom z takim samym zaburzeniem genetycznym. Badania molekularne robione są po to, by szukać podobieństw i przewidywać przebieg choroby – precyzuje nasza rozmówczyni. Od 2-3 lat powstają też europejskie sieci referencyjne (European Reference Networks – ERN), zrzeszające jednostki opieki zdrowotnej w całej Europie, których celem jest walka ze złożonymi lub rzadkimi chorobami i zaburzeniami. Koordynatorzy ERN w celu dokonania przeglądu rozpoznania i przebiegu leczenia pacjenta zwołują wirtualną radę specjalistów z różnych dziedzin medycyny przy użyciu przeznaczonej do tego platformy internetowej i narzędzi telemedycznych. – ZRP bez wątpienia należą do chorób rzadkich, stąd też powołany został odrębny panel ds. ZRP w obrębie Endo-ERN. Mamy nadzieję w najbliższym czasie włączyć się do sieci – informuje dr Gawlik.
Nie tylko dla najmłodszych
U części pacjentów dość łatwo stwierdzić, że cierpią na zaburzenia rozwoju płci, kiedy już po narodzeniu od razu widać anomalie w zakresie zewnętrznych narządów płciowych. Jest jednak też druga grupa chorych, u których narządy zewnętrzne nie budzą wątpliwości, a zgłaszają się do specjalisty dopiero w wieku kilkunastu lat z powodu braku postępu czy zaburzeń dojrzewania. To na przykład pacjenci z całkowitą niewrażliwością na androgeny. – Po wykonaniu usg. okazuje się, że np. dziewczynka nie miesiączkuje, bo nie ma struktur wewnętrznych wywodzących się z przewodów Müllera, a w rzucie jajników uwidaczniają się struktury odpowiadające jądrom. W tym momencie możemy już przypuszczać, że jest to pacjent z kariotypem męskim 46,XY, ale w sensie identyfikacji płciowej funkcjonuje jak kobieta – opowiada dr Gawlik. Co wtedy? Najtrudniejszy jest aspekt psychologiczny, bo trzeba przekazać informację, że kariotyp jest męski, że gonady pacjentki to nie jajniki, tylko jądra, które ostatecznie trzeba będzie usunąć, ponieważ stanowią ryzyko nowotworzenia. Trzeba pacjentkę też odpowiednio przygotować do współżycia, bo zazwyczaj ma wykształcony jedynie zachyłek pochwowy. To są dziewczyny z najładniejszą cerą, bez trądziku i konieczności depilowania owłosienia. Wiele z nich w wieku wczesnodziecięcym było operowanych z powodu przepukliny pachwinowej, w której była gonada. – Chirurg wprowadza gonadę tam, gdzie powinna być, zakładając, że to jajnik, choć z reguły, ale nie w stu procentach przypadków, jajniki tak nisko nie schodzą… – zauważa doktor Gawlik.
Mózg decyduje
Do ośrodka zgłaszają się także rodzice z dziećmi, u których problem stanowią zaburzenia tożsamości płciowej. – To osoby, które mają prawidłowo wykształcone narządy płciowe, ale nie akceptują fizyczności, którą ofiarowała im natura. Ich płeć psychiczna nie jest zgodna z płcią genetyczną, gonadalną i somatyczną – wyjaśnia dr Gawlik. Zadaniem lekarzy jest ustalenie, czy to rzeczywiście transseksualizm. Sprawdzają m.in., czy zaburzeń nie powodują nieprawidłowe stężenia hormonów, muszą też wykluczyć choroby psychiatryczne. Jeśli zaburzenie tożsamości płciowej zostaje potwierdzone, pacjent może być poddany procedurom zmiany płci, w tym administracyjnym, hormonoterapii i zabiegowi chirurgicznemu. – Płeć psychiczna, potocznie nazywana płcią mózgu, jest nadrzędna, najważniejsza, nie modyfikowalna i to do niej należy dostosować narządy płciowe, a nie na odwrót.
Piszcie, dzwońcie
Czy zaburzenia rozwoju płci są na czas rozpoznawane? Co najmniej od dwóch lat wszystkie nowo narodzone dzieci w Polsce są objęte przesiewem w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (jako ostatnie do przesiewu weszły województwa śląskie i małopolskie). Jest jednak wiele jednostek chorobowych, które mogą umknąć przy rutynowych działaniach. Na szczęście świadomość w środowisku medycznym wciąż rośnie. – Nieprawidłowo wykształcone narządy płciowe zawsze wymagają zastanowienia. Nie można się spieszyć. Trzeba dobrze sprawdzić, z jaką płcią mamy do czynienia, skonsultować dziecko u endokrynologa, urologa, ginekologa i genetyka klinicznego. Jednoosobowa decyzja może być błędna i zła dla pacjenta. Czasem postawienie właściwej diagnozy w przypadku choroby rzadkiej trwa zbyt długo. Warto, by lekarze podstawowej opieki zdrowotnej byli wyczuleni na definicję pierwotnego braku miesiączki, by nie zwlekali z diagnostyką do pełnoletności, aby odesłali pacjentkę do endokrynologa lub ginekologa wcześniej. W przypadku chłopców niepokojącym sygnałem sugerującym ZRP może być wnętrostwo czy ginekomastia. W diagnozowaniu i leczeniu zaburzeń rozwoju płci potrzebna jest interdyscyplinarna komunikacja. Nasz ośrodek jest otwarty na kontakt. Piszcie, dzwońcie, wysyłajcie dokumentację. Nie odmówimy nikomu – deklaruje doktor Gawlik.
Marta Jakubiak
Lidia Sulikowska
