Badania, które zmieniły myślenie o człowieku

Badania DNA ze szczątków ludzkich daje dostęp do informacji o chorobach zakaźnych, które trapiły ludzkość setki czy tysiące lat temu. Z prof. Pawłem Golikiem, dyrektorem Instytutu Genetyki i Biotechnologii na Wydziale Biologii Uniwersytetu Warszawskiego, rozmawia Lidia Sulikowska.

Jak pan zareagował na wybór tegorocznego laureata Nagrody Nobla w dziedzinie fizjologii lub medycyny?

Bardzo się ucieszyłem. Od dawna uważałem, że Svante Pääbo powinien otrzymać tę nagrodę. On w pełni na nią zasłużył.

Wydaje się jednak, że przynajmniej część środowiska medycznego mogła być nieco zawiedziona tym werdyktem. Już kolejny raz doceniono nauki podstawowe.

Fizjologia jest nauką o funkcjonowaniu organizmów żywych. To fundament. Przecież nie ma zastosowań praktycznych bez badań podstawowych. Poza tym wydaje mi się, że w obecnych czasach o wiele trudniej wyróżnić kogoś za odkrycie bliskie praktyce klinicznej.

Nowe technologie coraz rzadziej są dziełem wybitnych jednostek, a dużo częściej wielkich zespołów. Trudno jest wskazać tę jedną osobę czy nawet dwoje lub troje ludzi, których należałoby uhonorować. Myślę, że w przypadku odkryć z zakresu nauk podstawowych sprawa jest prostsza.

Co chciano przekazać światu, czyniąc ze Svante Pääbo noblistę?

Badania kopalnego DNA, których pionierem jest ten szwedzki badacz, zmieniły myślenie o człowieku, o jego ewolucji i historii. To jest jedno z największych osiągnięć nauk biologicznych XXI w. Svante Pääbo i jego zespół wykazali, że pomiędzy Homo sapiens, a innymi homininami, takimi jak neandertalczycy czy denisowianie, dochodziło do wymiany materiału genetycznego.

Udowodnił, że ślady po tych krzyżówkach znajdują się w nas i mogą mieć wpływ na cechy istotne z punktu widzenia zdrowia i ogólnie fizjologii człowieka. Mam na myśli m.in. ich wpływ na nasz układ odpornościowy. Homo sapiens, neandertalczycy i denisowianie pochodzą ze wspólnego pnia, który wyewoluował w Afryce, ale neandertalczycy i denisowianie opuścili ten kontynent zdecydowanie wcześniej, emigrując do Europy i Azji.

Co jednak istotne, ich ekspansje poza kontynent afrykański były wolniejsze niż w przypadku Homo sapiens, przez co mieli dużo więcej czasu na dostosowanie się np. do warunków klimatycznych w nowym terenie czy występujących tam patogenów. Z kolei Homo sapiens najpóźniej opuścił Afrykę, ale cechował się niesłychaną szybkością podbijania całego świata.

Poprzez krzyżowanie się z neandertalczykami mieszkającymi już od dawna w Europie czy w Azji Zachodniej, do genomu człowieka trafiły m.in. warianty genów związanych z działaniem układu odpornościowego, które prawdopodobnie pomogły nam szybko dostosować się do warunków europejskich.

Ale także mogły wywołać pewne negatywne skutki.

Oczywiście. Ta niepełna kompatybilność pomiędzy nimi, a tym, co wcześniej składało się na genom Homo sapiens, może być np. powiązana ze skłonnością u części współcześnie żyjących ludzi do schorzeń autoimmunologicznych.

Wiemy, że fragmenty DNA pochodzące od tych krzyżówek mogą u niektórych pacjentów odpowiadać za bardzo ciężki przebieg infekcji COVID-19. U tych chorych wystąpiła bardzo silna reakcja układu odpornościowego na zakażenie. Wiemy jednak także, że – przynajmniej częściowo – od neandertalczyków pochodzą warianty genów, które powiązano z chronotypem, czyli cyklem aktywności dobowej.

Z kolei u mieszkańców Tybetu stwierdzono, że wariant genu, który pochodzi z krzyżówek ich przodków z ludźmi z Jaskini Denisowej, najprawdopodobniej umożliwia im dobrą tolerancję organizmu w warunkach niskiego ciśnienia cząstkowego tlenu na dużych wysokościach.

Oczywiście trzeba pamiętać, że wszystkie te przykłady, o których wspomniałem, dotyczą skomplikowanych procesów zachodzących w organizmie ludzkim i nie można ich tłumaczyć wyłącznie występowaniem danego wariantu genu, ale ich wpływ jest wyraźny.

Jakie jeszcze implikacje medyczne mogą wyjaśnić odkrycia szwedzkiego badacza?

Badania DNA ze szczątków ludzkich to doskonałe narzędzie dostępu do informacji o chorobach zakaźnych, które trapiły ludzkość setki czy tysiące lat temu. Dzięki nim możemy dowiedzieć się, co np. uczyniło dany wirus tak skutecznym zabójcą, że spowodował wybuch groźnej epidemii w przeszłości, a ta wiedza pozwoli nam lepiej przygotować się na ewentualne ponowne pojawienie się podobnego śmiercionośnego patogenu.