Kolor oczu zapisany jest w genach. Zawał serca też?

Geny determinują płeć, kolor oczu czy grupę krwi. U niektórych w genach zapisana jest też groźna choroba – hipercholesterolemia rodzinna, która niesie ze sobą poważne ryzyko wystąpienia choroby niedokrwiennej serca, zawału serca i udaru mózgu nawet we wczesnych latach życia.

Foto: pixabay.com

Hipercholesterolemia rodzinna to choroba o podłożu genetycznym, która powoduje zwiększenie stężenia cholesterolu LDL we krwi. Jego nadmiar odpowiada u chorych za rozwój miażdżycy i, co za tym idzie, za zwiększenie ryzyka wystąpienia zawału serca, udaru mózgu czy chorób sercowo-naczyniowych.

Dziesięć razy większe zagrożenie dla zdrowia

Jak pokazują dane zbierane od 2006 roku w rejestrze TERCET, spośród prawie 20 tysięcy pacjentów przyjętych w tym czasie do Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu, nawet 5 proc. spośród nich może cierpieć na hipercholesterolemię rodzinną, a około 10 proc. to osoby z zawałem serca zdiagnozowanym w młodym wieku.

– Hipercholesterolemia rodzinna przekłada się na dziesięciokrotnie większe zagrożenie chorobą wieńcową i ostrymi zespołami wieńcowymi – przestrzega dr Krzysztof Dyrbuś z II Katedry i Oddziału Klinicznego Kardiologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu.

– Dobrze widać to na przykładzie naszego oddziału: mężczyźni poniżej 50. roku życia i kobiety poniżej 65. roku, z podejrzeniem hipercholesterolemii, stanowią ponad 25 proc. wszystkich pacjentów z ostrym zespołem wieńcowym. Wśród tej grupy chorych obserwujemy większą śmiertelność w ciągu miesiąca po przebyciu ostrego zespołu wieńcowego. W dłuższym okresie czasu, ze względu na podjęte leczenie, choroba nie ma przełożenia na większą śmiertelność pacjentów – dodaje dr Dyrbuś.

Inhibitory PCSK9 to szansa dłuższe życie

Osoby cierpiące na hipercholesterolemię rodzinną wymagają przez całe życie podawania leków znacząco obniżających stężenie cholesterolu LDL we krwi, takich jak statyny, lub stosowania LDL aferezy, polegającej na filtrowaniu osocza krwi z cząsteczek cholesterolu. Podczas, gdy leczenie statynami jest tanie i ogólnodostępne, terapia LDL aferezą oferowana jest w Polsce jedynie przez nieliczne ośrodki, zmniejsza jakość życia pacjentów i jest stosunkowo kosztowna, podkreślał prof. dr hab. Adam Witkowski, prezes-elekt Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Część chorych, ze względu na nietolerancję statyn lub ich zbyt słabe działanie, ma od niedawna możliwość skorzystania z nowej terapii lekowej inhibitorami PCSK9. Dla niektórych z nich to jedyna szansa nie tylko na powrót do zdrowia, ale w ogóle na przeżycie. Niestety aktualnie leki te nie są w Polsce refundowane, a miesięczny koszt leczenia wynosi około 2,5 tysiąca złotych.

Nie ma „złego” cholesterolu?

Im szybciej choroba zostanie zdiagnozowana i im szybciej chory podejmie leczenie, tym większe ma szanse na normalne życie. Dlatego – jak przekonuje prof. dr hab. Maciej Banach, dyrektor Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki – tak ważne są badania przesiewowe pod kątem hipercholesterolemii rodzinnej, wykonywane już we wczesnym dzieciństwie.

– Stąd bardzo popieramy jako Polskie Towarzystwo Lipidologiczne wszystkie działania dotyczące badań przesiewowych u 6-8 latków w trakcie bilansu czy też badania profilu lipidowego przez lekarzy medycyny pracy. Do postawienia diagnozy zazwyczaj wystarcza oznaczenie poziomu cholesterolu we krwi i wywiad rodzinny. Każdy lekarz powinien pamiętać, że pacjent z poziomem cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl może być chorym z rodzinną hipercholesterolemią – mówi prof. Banach.

Jak dodaje, badania genetyczne przeprowadzane są natomiast rzadko. – Na świecie dotyczy to raptem 25 proc. pacjentów i nie są to badania potrzebne do rozpoczęcia terapii, oczywiście za wyjątkiem dzieci – podkreśla ekspert z ICZMP. Natomiast zdaniem prof. dr hab. Marleny Broncel, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej Uniwersytetu Medycznego w Łodzi, pacjenci nie powinni ulegać mitowi „dobrego” i „złego” cholesterolu.

– Wysoki wynik HDL, tzw. „dobrego” cholesterolu w lipidogramie wcale nie oznacza, że pacjent nie jest narażony na miażdżycę. To wysoki wynik tzw. „złego” cholesterolu, czyli LDL, przesądza o ryzyku sercowo-naczyniowym u pacjenta. Należy przy tym pamiętać, że dla każdego pacjenta norma LDL może być inna, dlatego przy ocenie wyników badań nie należy kierować się normami laboratoryjnymi drukowanymi na wynikach badań – tłumaczy prof. Broncel.

Demonizowanie statyn szkodzi chorym

Kolejnym mitem, jaki stara się obalić wielu ekspertów, jest przekonanie o wielu niepożądanych skutkach ubocznych powodujących ich długotrwałe stosowanie. – Niestety wiele osób z rozpoznaną hipercholesterolemią rodzinną przerywa leczenie lub go w ogóle nie podejmuje, sugerując się m.in. krążącymi w Internecie negatywnymi opiniami – ubolewa prof. dr hab. Piotr Jankowski z I Kliniki Kardiologii i Elektrokardiologii Interwencyjnej oraz Nadciśnienia Tętniczego Instytutu Kardiologii Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego.

– Oczywiście jak każdy lek statyny mają pewne działanie uboczne, jednak należą do leków o stosunkowo dobrym profilu bezpieczeństwa – dodaje prof. Jankowski. Mechanizmy psychologiczne leżące u podstaw powstania i aktywności tzw. koalicji „antystatynowej” lub – szerzej „antycholesterolowej” – oraz „antyszczepionkowej” są podobne – zaznacza prof. Jankowski.