Silne zmęczenie i duszność podczas aktywności fizycznej?

Silne zmęczenie, duszność podczas wysiłku fizycznego, łatwe siniaczenie się, ciemne zabarwienie moczu w godzinach rannych oraz ogólne osłabienie – to mogą być sygnały świadczące o Nocnej Napadowej Hemoglobinurii (PNH).

PNH to choroba polegająca na produkcji nieprawidłowych czerwonych krwinek, które są następnie niszczone przez układ odpornościowy. Należy do chorób nabytych i przewlekłych, zwykle rozpoznawana jest między 35. a 40. rokiem życia. Jej przyczyną jest mutacja genu o nazwie PIG-A występująca w komórce macierzystej szpiku kostnego, prowadząca do produkcji m.in. nieprawidłowych krwinek czerwonych.

Jednym z powikłań PNH jest niewydolność szpiku kostnego, która może wystąpić przed, w trakcie lub jako późne powikłanie choroby (40-50 proc. przypadków). Osoby aktywne fizycznie często ignorują objawy PNH, przypisując je naturalnemu zmęczeniu po treningach. Jednak jeśli duszność, osłabienie i inne objawy – mimo odpoczynku – nie ustępują, warto rozważyć dalszą diagnostykę.

– Jednym z objawów Nocnej Napadowej Hemoglobinurii (PNH) jest hemoliza (rozpad krwinek czerwonych), która zachodzi głównie w nocy, kiedy dochodzi do obniżenia pH krwi, co prowadzi do ciemnego zabarwienia moczu w godzinach wczesnorannych. Od tego objawu pochodzi nazwa choroby – tłumaczy dr n. med. Marek Dudziński z Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich.

Jak przekonuje dr Marek Dudziński, ciemny mocz nie jest jedynym objawem tej choroby i występuje u mniej niż połowy chorych. – Anemia wynikająca nie tylko z hemolizy, ale także niewydolności szpiku kostnego, która często towarzyszy PNH prowadzi do zmęczenia i duszności podczas wysiłku. Tacy chorzy mogą być podejrzewani o schorzenia układu krążenia. Łatwe siniaczenie i krwawienia mogą wynikać ze zmniejszonej produkcji płytek krwi w wyniku niewydolności szpiku – mówi.

– Niebezpiecznym objawem nocnej napadowej hemoglobinurii jest zakrzepica, która dotyczy ok. 20 proc. nieleczonych pacjentów i często rozwija się w nietypowych lokalizacjach np. w obrębie naczyń jamy brzusznej, mózgowych czy skóry. Może ona objawiać się pod postacią bólów brzucha, powiększenia wątroby czy bólów głowy. Dodatkowo, PNH może powodować niecharakterystyczne objawy jak dysfagia (trudności w przełykaniu). Wszystkie te symptomy mogą znacząco obniżać jakość życia pacjentów i prowadzić do przedwczesnego zgonu – dodaje dr Marek Dudziński.

Źródło: inf. prasowa