Somatyczne zmiany genomowe w pojedynczych neuronach choroby Alzheimera

Podczas normalnego starzenia się mózgu neurony progresywnie gromadzą mutacje somatyczne w tempie podobnym do tych w dzielących się komórkach, co sugeruje, że czynniki genetyczne, ekspozycja środowiskowa lub stany chorobowe mogą wpływać na tę akumulację.

Naukowcy z Boston Children’s Hospital, Brigham and Women’s Hospital oraz Broad Institute przeanalizowali jednokomórkowe dane sekwencjonowania całego genomu z 319 neuronów z kory przedczołowej i hipokampu osób z chorobą Alzheimera oraz osób z neurotypową kontrolą.  

Odkryli, że zmiany somatycznego DNA wzrastają u osób z chorobą Alzheimera, z odrębnymi wzorcami molekularnymi. – Komórki mają ścieżki naprawcze, które pozwalają cofnąć uszkodzenia DNA, ale nasza praca pokazuje, że w chorobie Alzheimera neurony nie nadążają za naprawą, więc uszkodzenie jest trwałe i kumulatywne – mówi dr n. med. Christopher Walsh, szef działu genetyki i Genomics w Boston Children’s Hospital i badacz z Howard Hughes Medical Institutes oraz współstarszy badacz w tym projekcie.

– Ta praca zapewnia nowy sposób myślenia o chorobach neurodegeneracyjnych, takich jak choroba Alzheimera, sugerując, że upośledzają one zdolność neuronów do wykorzystywania ich genomu – dodaje. Naukowcy zauważają, że geny ważne dla funkcjonowania mózgu mogą być szczególnie podatne na mutacje. Niezbędne geny wykorzystywane przez mózg wydają się być większe niż przeciętne, stanowiąc większy cel, który jest bardziej podatny na „uderzenie” i zakłócenie.

Źródło: www.gamingdeputy.com