Dlaczego mastocytoza jest wyzwaniem dla lekarzy?

Mastocytoza to rzadka choroba należąca do nowotworów mieloproliferacyjnych. U osób chorujących na mastocytozę dochodzi do nadmiernego wytwarzania mastocytów, czyli tzw. komórek tucznych, które należą do grupy białych krwinek.

Foto: pixabay.com

Choroba może przebiegać w postaci skórnej – kiedy mastocyty gromadzą się w skórze chorego lub układowej – wówczas dochodzi do zajęcia narządów wewnętrznych [1].

Rozpoznanie mastocytozy wciąż stanowi wyzwanie dla lekarzy. Choroba może przebiegać bezobjawowo lub bez wystąpienia specyficznych objawów. Często pacjenci latami pozostają niezdiagnozowani.

Mastocytoza to w zasadzie grupa chorób charakteryzujących się nadmierną proliferacją (namnożeniem) i nagromadzeniem komórek tucznych w jednym lub wielu narządach – najczęściej w szpiku kostnym, skórze, wątrobie, śledzionie i węzłach chłonnych [2].

Choroba może atakować organizm oraz skórę

Mastocytoza z równą częstotliwością występuje u kobiet i mężczyzn [3]. Może pojawić się w każdym wieku – zarówno u dzieci, jak i dorosłych [4]. Choroba może przebiegać w dwóch zasadniczych postaciach: skórnej i układowej.

W przypadkach, w których patologiczne gromadzenie się mastocytów jest ograniczone wyłącznie do skóry, rozpoznaje się mastocytozę skóry, gdy dochodzi do gromadzenia się mastocytów w narządach wewnętrznych (najczęściej w szpiku kostnym, wątrobie, śledzionie i węzłach chłonnych) – rozpoznaje się mastocytozę układową [5]^,[6].

Mastocytozie układowej często towarzyszy także zajęcie skóry. Według szacunków, typowe zmiany skórne występują u ok. 80% wszystkich chorych na mastocytozę [7]. U 3/4 pacjentów choroba rozpoczyna się w dzieciństwie, głównie w okresie niemowlęcym i manifestuje się wystąpieniem zmian skórnych. Drugim szczytem zachorowań jest 3-4 dekada życia. U 15% chorych zmiany mają charakter wrodzony [8].

U dzieci choroba przebiega zwykle łagodniej – zazwyczaj pod postacią pokrzywki lub odosobnionych/wieloogniskowych nacieków i może całkowicie ustąpić w okresie dojrzewania. W przeciwieństwie do postaci pediatrycznych mastocytoza u osób dorosłych ma przeważnie postać układową, progresywną i przebiega bardziej agresywnie. U większości chorych zajęte są nie tylko narządy wewnętrzne, ale także i skóra [9].

Niespecyficzne objawy utrudniają postawienie diagnozy

Ze względu na brak badań epidemiologicznych trudno dokładnie określić częstość występowania mastocytozy. Szacuje się, że wynosi ona 10 na 100 000 osób [10]. Eksperci zaznaczają jednak, że część pacjentów pozostaje niezdiagnozowanych. Winne są niespecyficzne objawy choroby, wśród których wymienia się zmęczenie, utratę masy ciała, gorączkę, spadki ciśnienia tętniczego, chorobę wrzodową, biegunkę, występowanie bólów i zmian o typie osteopenii/osteoporozy [11].

W celu sprawnego postawienia prawidłowego rozpoznania – często niezbędna jest więc ścisła współpraca lekarzy hematologów, alergologów, gastrologów i dermatologów. W większości przypadków zajęcie skóry stanowi pierwszy objaw choroby i często to właśnie dermatolog jest lekarzem, do którego udają się w pierwszej kolejności pacjenci z mastocytozą.

Rozpoznanie i leczenie mastocytozy

Podstawą rozpoznania mastocytozy skórnej jest badanie histologiczne wycinka skóry. Jeśli lekarz podejrzewa mastocytozę układową, na podstawie występujących u pacjenta objawów ogólnych, powinien zlecić wykonanie badań pomocniczych, wśród których znajdują się morfologia krwi obwodowej, biopsja szpiku, a także badania narządów wewnętrznych (USG brzucha, RTG klatki piersiowej, ocena jelit, ocena układu szkieletowego) [12].

Głównym celem leczenia chorych na mastocytozę jest zapobieganie występowaniu lub zmniejszenie nasilenia objawów. W leczeniu mastocytozy skórnej stosuje się leki działające głównie objawowo – zmniejszające świąd, reakcje pokrzywkowe, uczucie uderzenia gorąca oraz dolegliwości ze strony układu pokarmowego. W przypadku mastocytozy układowej konieczne jest wdrożenie intensywnego leczenia, którego celem jest zmniejszenie liczby komórek tucznych [13].

Edukacja pacjenta jest konieczna

Mastocytoza, zarówno skórna jak i układowa wiąże się z ryzykiem wystąpienia reakcji anafilaktycznej. Występuje ona u ok. 50% dorosłych i ok. 5-10% dzieci z mastocytozą. U dorosłych związana jest najczęściej z alergią na jady owadów błonkoskrzydłych, a u większości dzieci prowokowana jest przez nieznany czynnik. Lekarz prowadzący powinien poinformować pacjenta o tym, jakie czynniki mogą prowadzić po pierwsze do zaostrzenia objawów mastocytozy, po drugie do wystąpienia reakcji anafilaktycznej.

Należą do nich m.in.: jady, niektóre leki, zmiany temperatury, promieniowanie słoneczne, alkohol, niektóre pokarmy, dodatki spożywcze lub konserwanty żywności, ostre przyprawy, różne alergeny, wysiłek fizyczny, stres oraz infekcje bakteryjne i wirusowe. Chorzy oraz rodzice lub opiekunowie chorych dzieci powinni zostać także przeszkoleni w zakresie pierwszej pomocy na wypadek wystąpienia wstrząsu anafilaktycznego [14].

Mastocytoza to choroba, której wystąpieniu nie można zapobiec. Kluczem do skutecznego leczenia jest jednak możliwie szybkie zgłoszenie się do lekarza, gdy pacjent obserwuje u siebie niepokojące objawy, tak, aby jak najszybciej postawić diagnozę i rozpocząć odpowiednie leczenie.

Przypisy:

[1] Magdalena Lange, Iwona Flisiak, Monika L. Kapińska-Mrowiecka, Andrzej Kaszuba, Joanna Maj, Lidia Rudnicka, Małgorzata Sokołowska-Wojdyło, „Mastocytoza. Rekomendacje diagnostyczno-terapeutyczne Polskiego Towarzystwa Dermatologicznego”. Materiał dostępny pod linkiem: https://www.termedia.pl/Mastocytoza-Rekomendacje-diagnostyczno-terapeutyczne-Polskiego-Towarzystwa-Dermatologicznego,56,33305,0,0.html

[2] Izabela Dereń-Wagemann, Małgorzata Kuliszkiewicz-Janus, Kazimierz Kuliczkowski, „Mastocytoza – rozpoznanie i leczenie”, Postępy High Med. Dosw. (online), 2009, s. 564-576. Materiał dostępny pod linkiem: https://phmd.pl/api/files/view/25939.pdf

[3] Izabela Dereń-Wagemann, Małgorzata Kuliszkiewicz-Janus…

[4] Krzysztof Lewandowski „Mastocytoza” [w.]: „Onkologia Kliniczna” pod redakcją Macieja Krzakowskiego, Piotra Potemskiego, Krzysztofa Warzochy, Piotr Wysockiego, Via Medica, tom 3, s. 1040.

[5] Ibidem.

[6] Magdalena Lange, Iwona Flisiak, Monika L. Kapińska-Mrowiecka…

[7] Ibidem.

[8] Izabela Dereń-Wagemann, Małgorzata Kuliszkiewicz-Janus…

[9] Krzysztof Lewandowski „Mastocytoza”…, s. 1041.

[10] Magdalena Lange, Iwona Flisiak, Monika L. Kapińska-Mrowiecka…

[11] Krzysztof Lewandowski „Mastocytoza”…, s. 1041.

[12] Lek. Aleksandra Badzian, Mastocytozy. Materiał dostępny pod linkiem: https://dermatologia.mp.pl/choroby/chorobyskory/73421,mastocytozy

[13] Ibidem…

[14] Magdalena Lange, Iwona Flisiak, Monika L. Kapińska-Mrowiecka…