Projekty, które mogą zmienić życie pacjentów z chorobami rzadkimi

Choroby rzadkie najczęściej są uwarunkowane genetycznie. Często mają przewlekły i ciężki przebieg. Większość chorób rzadkich pozostaje bez leczenia przyczynowego, a szansą na zmianę tego stanu są badania kliniczne.

Z okazji obchodzonego 28 lutego Dnia Chorób Rzadkich, Agencja Badań Medycznych poinformowała o projektach badawczych, które stanowią szansę na dostęp do innowacyjnego leczenia dla pacjentów cierpiących na najrzadsze schorzenia.

Nowatorska metoda leczenia miastenii z zastosowaniem kladrybiny

Miastenia gravis to choroba rzadka o podłożu autoimmunologicznym z grupy chorób nerwowo-mięśniowych polegająca na zaburzeniu transmisji nerwowo-mięśniowej. Szacuje się, że w Polsce jest około 10 tysięcy pacjentów z tym schorzeniem.

Najczęściej choroba zaczyna się od pojawienia się niedowładów mięśni w zakresie twarzy: opadania powiek, dwojenia w oczach, trudności w mówieniu i połykaniu. Później może dojść do uogólnienia choroby, gdzie zajęte są inne grupy mięśni, głównie kończyn i tułowia. Najbardziej niebezpieczne jest zajęcie mięśni oddechowych. Dochodzi wówczas do przełomów miastenicznych, co może doprowadzić do śmierci.

Leczenie objawowe lekami, które hamują aktywność enzymu rozkładającego acetylocholinę w synapsach ma na celu zwiększenie siły mięśni. Drugim równoległym postępowaniem jest osłabianie układu immunologicznego, aby nie atakował własnych struktur. Wśród różnych opcji terapeutycznych w pierwszej linii stosuje się sterydy. Niestety takie leczenie musi być prowadzone przewlekle, stąd liczne działania niepożądane.

Dotychczasowe metody leczenia miastenii są doraźne i nie nadają się do przewlekłej terapii. W związku z tym, konieczne jest poszukiwanie nowych leków. W innowacyjnym projekcie opracowanym w Uniwersytecie Medycznym w Lublinie, którego autorem jest prof. Konrad Rejdak, zastosowano kladrybinę w leczeniu chorych z miastenią gravis, jako oryginalną metodę terapeutyczną w skali światowej.

Kladrybina jest znana od około 30 lat. Powstała jako lek mający leczyć wybrane postaci białaczek, gdyż wybiorczo eliminuje limfocyty B i T. Kladrybina obecnie zarejestrowana jest do leczenia białaczek, ale również stwardnienia rozsianego. Aktualnie trwa rekrutacja pacjentów do udziału w badaniu. Kontakt dla pacjentów: Centrum Wsparcia Badań Klinicznych Uniwersytetu Medycznego w Lublinie: (81) 448 53 70.

Szansa na leczenie dla dzieci z padaczką lekooporną z glejakami o wysokim stopniu złośliwości

Instytut „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka” uruchomił badanie oceniające bezpieczeństwo i skuteczność rapamycyny w leczeniu rzadkich i ultrarzadkich chorób ośrodkowego układu nerwowego związanych z aktywacją szlaku mTOR u dzieci – BraimTOR. Badanie obejmuje dzieci z padaczką lekooporną oraz dzieci z glejakami o wysokim stopniu złośliwości.

Realizacja projektu ma celu wypracowanie najbardziej optymalnego leczenia dla grupy chorych, gdzie aktualny stan wiedzy medycznej nie oferuje żadnych rozwiązań lub są one mało skuteczne. W tym celu w zaplanowanym projekcie zastosowane zostaną innowacyjne rozwiązania z wykorzystaniem wysokoskalowych badań molekularnych wspartych rozwiązaniami opracowanymi z zakresu sztucznej inteligencji. Wypracowane w ten sposób rozwiązania przyczynią się do rozwoju nowoczesnych form terapii opartych, m. in. na terapii celowanej, a tym samym wpłyną na poprawę wyników leczenia dzieci z chorobami neurologicznymi i nowotworowymi.

Projekt BraimTOR to również propozycja innego niż dotychczas stosowanego podejścia do badań dotyczących chorób rzadkich. W badaniu punktem wyjścia jest nie tyle jednostka chorobowa, co wspólny defekt molekularny – w tym przypadku szerokie spektrum chorób neurologicznych, neuroonkologicznych zebrane zostało w jedną grupę, dla której wspólnym mianownikiem są defekty szlaku mTOR. Takie podejście umożliwia przeprowadzenie badania w szerszej grupie pacjentów, co często w przypadku chorób rzadkich jest dużym wyzwaniem. Jednocześnie daje to szansę większej grupie pacjentów na opracowanie nowych terapii.

– Dzięki otrzymanemu finansowaniu z Agencji Badań Medycznych jesteśmy w stanie zaoferować dzieciom obciążonym chorobami onkologicznymi i neurologicznymi, badania na najwyższym poziomie medycznym, zapewniając dostęp do najnowocześniejszych technologii. Dzięki temu mamy możliwość opracowywania nowych algorytmów diagnostyczno-terapeutycznych, co z całą pewnością przyczyni się do dalszego rozwoju nowoczesnych form leczenia, a tym samym poprawy wyników leczenia u naszych pacjentów – podkreśla dr hab. n. med. Joanna Trubicka, prof. IPCZD.

Szansa na skuteczną terapię dla dzieci z ciężką postacią neurofibromatozy

Nerwiakowłókniakowatość typu 2 to ultrarzadka choroba pierwotnie nowotworowa i uwarunkowana genetycznie, ujawniająca się najczęściej u młodych osób dorosłych. Postać dziecięca tego schorzenia obarczona jest wieloma powikłaniami, rozwija się znacznie szybciej niż u dorosłych, odpowiada za ciężki przebieg i wybitne skrócenie okresu przeżycia oraz dotkliwą, złożoną niepełnosprawność.

W chorobie dominują łagodne guzy wewnątrzczaszkowe, mózgowe oraz wewnątrzrdzeniowe, dla których do niedawna nie było leczenia. Do tego dochodzą także zlokalizowane w całym ciele guzy obwodowego układu nerwowego, w tym guzy nerwu przedsionkowo-ślimakowego, których nieuchronny rozwój powikłany jest głuchotą, dolegliwymi szumami usznymi, czy zaburzeniami równowagi. Ze względu na lokalizację, ucisk guza powoduje także niedowład nerwu twarzowego i trójdzielnego, co dramatycznie nasila objawy, niepełnosprawność i cierpienie chorych.

Wobec braku możliwości zaoferowania skutecznej terapii redukującej lub przynajmniej powstrzymującej wzrost guzów, badacze z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, pod kierownictwem dr. n. med. Marka Karwackiego opracowali badanie, które obejmie pacjentów w wieku 4-15 lat, z potwierdzoną nerwiakowłókniakowatością typu 2. Celem realizowanego badania klinicznego jest ocena skuteczności terapii kryzotynibem skutkująca przynajmniej zatrzymaniem dynamiki wzrostu guza lub wielu guzów zarówno centralnego, jak i obwodowego układu nerwowego.

Zapobieganie progresji choroby u pacjentów z arytmogenną kardiomiopatią prawej komory

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory jest rzadką dziedziczną chorobą serca, której istotą jest stopniowe zastępowanie komórek mięśnia sercowego przez tkankę włóknistą i tłuszczową. W miarę postępu choroby, gdy tkanki włóknistej i tłuszczowej jest coraz więcej, serce kurczy się gorzej i poza zaburzeniami rytmu dochodzi do wystąpienia objawów niewydolności serca. Choroba najczęściej ujawnia się u młodych dorosłych, częściej u mężczyzn i osób uprawiających sport. Zwykle pierwszym objawem jest częstoskurcz komorowy, utrata przytomności lub nagłe zatrzymanie krążenia. Z czasem dochodzi do progresji choroby i ujawnienia się objawów niewydolności serca.

Badacze z Narodowego Instytutu Kardiologii Stefana kardynała Wyszyńskiego, pod kierownictwem prof. dr hab. n. med. Elżbiety Katarzyny Biernackiej proponują stosowanie u chorych z dobrą funkcją lewej komory leku Sakubitryl/walsartan, aby powstrzymać włóknienie w mięśniu zarówno prawej jak i lewej komory i spowolnić lub zatrzymać progresję uszkodzenia mięśnia sercowego.

Sakubitryl/walsartan jest stosunkowo nowym lekiem, stosowanym od kilku lat u chorych z niewydolnością serca z bardzo dobrym efektem. Jest to lek, który hamuje procesy włóknienia w obrębie mięśnia sercowego oraz działa antyarytmicznie poprzez wpływ na podłoże zaburzeń rytmu serca. Mimo, że jest już lekiem dobrze znanym, nie był dotychczas stosowany w leczeniu pacjentów z arytmogenną kardiomiopatią prawej komory.

Spodziewanym efektem badania jest wykazanie, że u pacjentów z arytmogenną kardiomiopatią prawej komory sakubitryl/walsartan zapobiega progresji choroby i powinien być stosowany jeszcze przed wystąpieniem objawów niewydolności lewej komory.

Wpływ desmopresyny na liczbę powikłań krwotocznych po biopsji nerki

Istotna część kłębuszkowych zapaleń nerek to choroby rzadkie i ultrarzadkie, które mogą doprowadzić do niewydolności nerek, a także obarczone są dużą współchorobowością i śmiertelnością. W większości przypadków jedyną metodą rozpoznania pozostaje biopsja nerki.

Pomimo ogromnego postępu, badanie nadal jest obarczone ryzykiem powikłań, takich jak krwawienie (od nieistotnego klinicznie, aż po wymagającego usunięcia nerki czy w wyjątkowo rzadkich przypadkach nawet prowadzące do zgonu). Badacze z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku, pod kierownictwem dr hab. n. med. Alicji Rydzewskiej-Rosołowskiej, zaprojektowali wieloośrodkowe badanie kliniczne, które ma ocenić skuteczność podawania desmopresyny w zapobieganiu powikłaniom krwotocznym po biopsji nerki.

Desmopresyna stosowana jest z powodzeniem u osób zakwalifikowanych do zabiegów operacyjnych, u których stwierdzono duże ryzyko krwawienia, a także u osób z zaburzeniami funkcji płytek spowodowanymi mocznicą (nasiloną niewydolnością nerek) – populacji, która może wymagać biopsji nerki w celu zdiagnozowania rzadkiego kłębuszkowego zapalenia nerek. Z uwagi na powyższe, desmopresyna, wydaje się lekiem, mogącym zmniejszać ryzyko krwawienia po biopsji nerki.

Źródło: ABM