Na co mogą liczyć osoby z chorobami rzadkimi?

Już po raz szósty w Polsce obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. Pacjenci dotknięci tymi chorobami pozostają pod opieką specjalistów zajmujących się dziedzinami medycyny właściwymi ze względu na te schorzenia.

W związku z tym, że sytuują się one w wielu obszarach medycyny, nie ma jednej, odrębnej specjalizacji lekarskiej w tym zakresie, a pacjenci z różnymi chorobami (układu nerwowego, metabolicznymi, genetycznymi) są leczeni w różnych ośrodkach specjalistycznych.

Ministerstwo Zdrowia przypomina, że ramach „Programu badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2015-2018” prowadzone są powszechne badania przesiewowe w kierunku fenyloketonurii, mukowiscydozy, hipotyreozy oraz rzadkich wad metabolizmu dla całej populacji noworodków w naszym kraju (ok. 370 tys.).

W ubiegłym roku prowadzono pilotażowe badanie noworodków w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (wykonano ich ok. 46 tys.). „W kolejnych latach chcemy to kontynuować, zwiększyć liczbę tych badań oraz wprowadzić badania w kierunku biotynidazy” – podkreślono w opublikowanym komunikacie.

Dzięki badaniom przesiewowym w kierunku niektórych chorób można szybko zdiagnozować chore noworodki i rozpocząć odpowiednie leczenie (część chorób można wykryć tylko na podstawie badań krwi). W przypadku np. fenyloketonurii szybkie zdiagnozowanie i wprowadzenie u dziecka odpowiedniej diety pozwala uniknąć nieodwracalnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Choroby rzadkie dotykają od 6 do 8 proc. społeczeństwa, czyli nawet 2-3 mln Polaków. Do tej pory rozpoznano ponad 6 tysięcy chorób rzadkich (75 proc. z nich dotyka dzieci). Spośród zarejestrowanych w Unii Europejskiej 87 leków sierocych, w Polsce pełnej refundacji podlega 21 z nich.

W ramach tzw. gwarantowanych świadczeń nielekowych pacjenci z rzadkimi chorobami metabolicznymi mają zapewnione leczenie w ramach ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Warto przypomnieć, że w rozporządzeniu Ministra Zdrowia w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu AOS dla pacjentów z rzadkimi chorobami metabolicznymi załącznik nr 1 określa warunki realizacji świadczeń dla „Porady specjalistycznej – choroby metaboliczne” oraz „Porady specjalistycznej – rzadkie wrodzone wady metabolizmu u dzieci”.

Natomiast załącznik nr 2 „Wykaz świadczeń gwarantowanych w przypadku Badań diagnostycznych oraz warunki ich realizacji”, określa wykaz badań genetycznych w zakresie wrodzonych chorób genetycznych, który wyczerpuje w pełni badania metaboliczne pozwalające na ocenę stanu wyrównania metabolicznego pacjenta.

„Na wniosek konsultanta krajowego w dziedzinie pediatrii metabolicznej w projekcie rozporządzenia Ministra Zdrowia zmieniającym rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu leczenia szpitalnego wyodrębniono warunki realizacji świadczeń w oddziale szpitalnym o profilu pediatria metaboliczna” – podkreśla resort zdrowia.

Źródło: MZ