Szanse i wyzwania medycyny personalizowanej

W I Międzynarodowym Forum Medycyny Personalizowanej, które 2 marca odbyło się w Warszawie, uczestniczyli przedstawiciele nauk medycznych, branży farmaceutycznej, samorządów zawodowych i terytorialnych, producenci sprzętu diagnostycznego, organizacje pacjentów, a także politycy i eksperci. Łącznie ponad 400 osób.

Forum rozpoczęło się od wystąpienia ministra zdrowia Konstantego Radziwiłła, który podkreślił, że medycyna personalizowana jest zatem zorientowana na osobę, a nie na chorobę (więcej o tym piszemy tutaj). Program wydarzenia obejmował wykłady i dyskusje na temat miejsca medycyny personalizowanej w rozwoju nauk medycznych i w praktyce klinicznej, problemu interdyscyplinarności tego podejścia, a także uwarunkowań etycznych i prawnych związanych z jego funkcjonowaniem.

Osobna dyskusja dotyczyła wyzwań finansowych i organizacyjnych dla systemu ochrony zdrowia, związanych z praktycznym zastosowaniem rozwiązań oferowanych przez medycynę ukierunkowaną molekularnie. Szefem Rady Programowej Forum był prof. Jacek Jassem. Poza ekspertami z Polski, wykłady wygłosili prelegenci z Francji, Bułgarii, Węgier i Rumunii.

Zdrowie „szyte na miarę”

Denis Horgan, dyrektor generalny Europejskiej Koalicji ds. Medycyny Personalizowanej (European Alliance for Personalised Medicine), w swoim wystąpieniu szukał odpowiedzi na pytanie zawarte w tytule wykładu: „Jak można zadbać o zdrowszą Europę w tych trudnych czasach?”. Jego zdaniem sposobem na poprawę stanu zdrowia Europejczyków jest odrzucenie modelu leczenia opartego na „jednym rozwiązaniu dla wszystkich” i wdrożenie rozwiązań medycyny personalizowanej, czyli „szytych na miarę” konkretnego pacjenta. Podkreślił, że potrzebujemy nowych ram prawnych oraz nowego modelu ekonomicznego, które pozwolą na opracowywanie nowych leków.

Jak genetyka pomaga lekarzom?

Medycyna personalizowana jest innowacyjną metodą podejścia do leczenia, która używa osobniczej informacji genetycznej do określenia, czy dany lek lub sposób leczenia będzie skuteczny u danego pacjenta. Pomaga ona lekarzom w podjęciu właściwej decyzji o zastosowaniu optymalnej terapii, ma także ogromne znaczenie dla profilaktyki.

Dobrym przykładem zastosowania medycyny personalizowanej jest postępowanie w raku jajnika i raku piersi związane z nosicielstwem mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2. W tym przypadku nosicielstwo mutacji w genach ma szczególne znaczenie dla podjęcia działań prewencji chirurgicznej, czego przykładem jest przypadek Angeliny Jolie. Dodatkowo wykrycie mutacji w genach BRCA pomaga w wyborze terapii, zarówno na poziomie leków cytostatycznych, jak i leczenia ukierunkowanego molekularnie oraz jest istotnym czynnikiem rokowniczym.

Co to jest teradiagnostyka?

W medycynie personalizowanej terapia współdziała z diagnostyką. Związek tych dziedzin jest na tyle ścisły, że zaczęto określać go mianem teradiagnostyki. – Precyzyjne metody diagnostyczne pomagają ustalić różnice między osobami chorującymi na tę samą chorobę, a następnie dopasowywać leczenie do konkretnych grup pacjentów. Diagnozowanie choroby na poziomie molekularnym pozwala na tworzenie leków bezpieczniejszych i w długim okresie bardziej opłacalnych – powiedział prof. Zbigniew Gaciong, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej, przewodniczący sesji Forum poświęconej medycynie personalizowanej w praktyce klinicznej.

Znaczenie biomarkerów w leczeniu raka

Postępowanie personalizowane ma szczególne znaczenie w onkologii, ponieważ charakter nowotworów jest zróżnicowany, a niewłaściwe rozpoznanie oraz leczenie jest zwykle związane z niepowodzeniem. – Zwiększenie dostępności do badań genetycznych i molekularnych, czynników o znaczeniu prognostycznym lub predykcyjnym, nazywanych biomarkerami, jest jednym z największych wyzwań współczesnej medycyny. Nadzieje na przyszłość są związane między innymi z wykorzystaniem biomarkerów w optymalizacji badań przesiewowych w kierunku wykrywania nowotworów w stadium przedinwazyjnym – stwierdził prof. Maciej Krzakowski, krajowy konsultant w dziedzinie onkologii klinicznej.

Już dziś leczenie ukierunkowane molekularnie stosowane jest m.in. u chorych na raka piersi (z nieprawidłowościami genu HER2), niedrobnokomórkowego raka płuca (u osób z mutacją w genie EGFR), czerniaka (u nosicieli mutacji w genie BRAF) czy raka jelita grubego (u pacjentów z nieprawidłowościami genu KRAS). Zebrani onkolodzy podkreślali, że medycyna personalizowana diametralnie zmieniła możliwości terapii, jak i naturalny przebieg choroby nowotworowej.

Rewolucja w onkologii

– Należy podkreślić, że leki ukierunkowane molekularnie stanowią całkiem odrębną grupę leków o całkowicie odmiennych mechanizmach działania, skierowane są na wybrane cele molekularne występujące w komórkach nowotworowych. Zarówno leki ukierunkowane molekularnie, jak również leki immunokompetentne, można porównać do zmian rewolucyjnych zmieniających nasze postrzeganie choroby nowotworowej – zaznaczył prof. Dariusz Kowalski z Kliniki Nowotworów Klatki Piersiowej w Centrum Onkologii-Instytucie im. M. Skłodowskiej-Curie w Warszawie, przewodniczący sesji Forum na temat interdyscyplinarności.

Obecnie medycyna personalizowana rozwija się głównie w onkologii, ale podejście to obecne jest już w kardiologii, reumatologii czy neurologii. Zdaniem uczestników Forum, dalszy postęp badań dodatkowo zwiększy grupę chorych, którzy odniosą korzyści z terapii dobieranej do ich indywidualnej charakterystyki genetycznej. Pozwoli także określić osoby o zwiększonym ryzyku zachorowania na konkretne choroby.

Prawo i etyka – od tego nie uciekniemy

Podczas spotkania odbyła się także dyskusja o uwarunkowaniach prawnych i etycznych, związanych z medycyną personalizowaną. Sesji poświęconej tej problematyce przewodniczył prof. Paweł Łuków z Zakładu Bioetyki i Humanistycznych Podstaw Medycyny na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym. Zarówno wystąpienia prelegentów, jak i debata pokazały, że wdrażanie rozwiązań medycyny personalizowanej wymaga odpowiednich regulacji prawnych i wartości etycznych. Dotyczy to zarówno praktyki klinicznej, jak i badań naukowych, dzięki którym „skrojone na miarę” metody lecznicze będą służyły pacjentom.

– Medycyna personalizowana, którą cechuje niespotykany dotąd potencjał terapeutyczny, niesie ze sobą własne wyzwania etyczne i prawne. Jest także sprawdzianem osobistym dla profesjonalistów medycznych, którzy muszą dysponować wrażliwością na specyficzne potrzeby poszczególnych pacjentów i umiejętnością wyjaśniania im zawiłości nowej medycyny – podsumował prof. Paweł Łuków.

Czy personalizacja się opłaca?

Kolejnym tematem Forum były wyzwania finansowe i organizacyjne dla systemu ochrony zdrowia wykorzystującego rozwiązania medycyny personalizowanej. W panelu dyskusyjnym, który moderował dr hab. Adam Fronczak, kierownik Zakładu Zdrowia Publicznego na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, debatowano w jaki sposób wdrażać zdobycze medycyny personalizowanej do polskiego systemu ochrony zdrowia.

Dyskusja toczyła się wokół oceny rozwiązań leczenia personalizowanego w oparciu o diagnostykę molekularną, a ocenianego w zakresie opłacalności przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Podnoszony był także problem metod finansowania sprzyjających zwiększeniu dostępności do niezbędnych badań genetycznych. Uczestnicy zastanawiali się również, w jaki sposób skoordynować działania decydentów związane z implementacją medycyny personalizowanej.

Szansa na wyższą jakość leczenia

– Wdrożenie rozwiązań medycyny personalizowanej to szansa na wyższą jakość leczenia Polaków. Obecność w panelu dyskusyjnym wiceministra zdrowia Jarosława Pinkasa to znak, że ministerstwo dostrzega potrzebę implementacji leczenia poprzedzonego wnikliwymi badaniami molekularnymi w naszym kraju. Liczę, że wnioski z dzisiejszej dyskusji pomogą w szybszym wprowadzeniu koniecznych zmian – mówi dr hab. Adam Fronczak.

Na zakończenie spotkania ogłoszona została Deklaracja Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, organizacji, której celem jest tworzenie warunków sprzyjających rozwojowi leczenia ukierunkowanego molekularnie w Polsce i edukacja w tym zakresie. Dokument przedstawił prof. Jacek Fijuth, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.

Więcej galerii zdjęć można zobaczyć tutaj.