Szansa dla pacjentów z chorobami rzadkimi

Choroby rzadkie stanowią problem dla pacjentów i wyzwanie dla lekarzy. 28 lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich.

Eksperci szacują, że choroby rzadkie dotykają 6-8 proc. populacji. To oznacza, że w Polsce może się z nimi zmagać od 2,3 do 3 mln osób.

Za rzadkie uznaje się schorzenia dotykające nie więcej niż jedną osobę na 2 tys., a za choroby ultrarzadkie – gdy choruje jedna osoba na 50 tys. osób lub mniej. Najczęściej mają one podłoże genetyczne.

W 2021 roku rząd przyjął „Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023”. Zakłada on poprawę monitorowania zachorowalności i leczenia. Jednym z najważniejszych elementów opieki jest zapewnienie szybkiej i właściwie ukierunkowanej diagnostyki laboratoryjnej, dostępnej zarówno w trybie hospitalizacji, jak i ambulatoryjnym.

Badania kliniczne

Szansą dla części pacjentów z chorobami rzadkimi jest rozwój badań klinicznych, także niekomercyjnych. Agencja Badań Medycznych (ABM) wspiera wybrane projekty finansowo.

„Prowadzenie badań klinicznych w tej populacji chorych związane jest z trudnością znalezienia odpowiedniej grupy badawczej oraz z dużymi nakładami finansowymi w stosunku do możliwych korzyści, co nie zachęca potencjalnych sponsorów badań” – informuje ABM.

– Bardzo ważne jest wsparcie rozwoju tych badań w dziedzinie chorób rzadkich. Chcemy wypełnić niszę, która z perspektywy gigantów farmaceutycznych jest biznesowo nieopłacalna – mówi dr n. med. Rafał Staszewski, zastępca prezesa ABM ds. finansowania badań.

Rzadkie nowotwory

Jedno z badań klinicznych prowadzi zespół naukowców z Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wśród pacjentów z nieleczoną amyloidozą AL. „Gazeta Lekarska” informowała o nim kilka dni temu.

Inne badanie dotyczy nowotworów wieku dziecięcego, które – choć są kwalifikowane jako choroby rzadkie – stanowią drugą najczęstszą przyczynę zgonów najmłodszych pacjentów. Wiążą oni nadzieje z wynikami projektu „BraimTOR”, który jest koordynowany przez dr hab. n. med. Joannę Trubicką, profesor Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Z kolei naukowcy z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego otrzymali finansowanie na rozwój projektu „POLPHITT” dotyczącego leczenia u dzieci i młodzieży ultrarzadkiego nowotworu – wątrobiaka zarodkowego i raka wątrobowokomórkowego. Kilkudziesięciu pacjentów poniżej 18. r.ż. zostanie zbadanych pod kątem skuteczności redukcji chemioterapii przy jednoczesnym zastosowaniu innowacyjnych leków.

Z innymi badaniami klinicznymi z dziedziny chorób rzadkich można zapoznać się dzięki wyszukiwarce na stronie ABM: https://wyszukiwarka.abm.gov.pl.