Ośrodek Wrodzonego Obrzęku Naczynioruchowego

Historia Ośrodka Wrodzonego Obrzęku Naczynioruchowego przy Centrum Alergologii Klinicznej i Środowiskowej Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, jak wynika z relacji prof. Krystyny Obtułowicz, rozpoczęła się ponad 30 lat temu.

Prof. Krystyna Obtułowicz
Foto: Marta Jakubiak

To właśnie wtedy do Klinicznej Poradni Alergologicznej skierowano w trybie pilnym chorą z ogromnym obrzękiem twarzy i podejrzeniem lekoopornego groźnego obrzęku alergicznego. Szybkie wykluczenie alergicznego tła napadowych obrzęków u chorej stało się przyczyną trudnych poszukiwań ich przyczyny i mechanizmu powstawania.

Ostatecznie w 1982 r. rozpoznano pierwszy w kraju przypadek wrodzonego obrzęku naczynioruchowego na tle niedoboru białka: C1 inhibitora, choroby rzadkiej, groźnej dziedziczącej się autosomalnie, dominująco.

U około 20 proc. chorych niedobór tego białka pojawia się po raz pierwszy w rodzinie. Istotą tej choroby są trudne do przewidzenia 2-3-dniowe napady obrzęku naczynioruchowego samoograniczającego się, obejmujące tkanki zewnętrzne (np. stopy, dłonie) lub obrzęku błony śluzowej najczęściej przewodu pokarmowego lub dróg oddechowych (krtań).

Nieskuteczność glikokortykoidów i leków p-histaminowych przy braku rozpoznania stanowić może zagrożenie dla życia chorego wskutek powikłań (np. niedrożność dróg oddechowych, niedrożność jelit), co miało miejsce niestety przed trzema laty także w Polsce i dotyczyło czterech osób w młodym wieku (29-39 lat).

Ponad 10 lat temu utworzono przy Poradni Stowarzyszenie Chorych z tym schorzeniem i za pośrednictwem Ministerstwa Zdrowia w 2012 r. zgłoszono ośrodek do sieci Orphanet w Paryżu jako ekspercki Centralny Ośrodek Wrodzonego Obrzęku Naczynioruchowego w Polsce. Od wielu lat w ramach działań społecznych prowadzi się edukacyjne spotkania krajowe dla chorych i dla lekarzy.

W roku 2014-2015 przeszkolono ponadto indywidualnie lekarzy z Klinicznych Poradni Alergologicznych w kraju (18 dla dorosłych i 9 dla dzieci), tworząc krajową sieć regionalnych eksperckich ośrodków tej choroby współpracujących bezpośrednio z lekarzami POZ w obsłudze tych chorych.

Od ponad roku Centralny Ośrodek Wrodzonego Obrzęku Naczynioruchowego oczekuje na formalne powołanie sieci ośrodków eksperckich i pomoc w rozwiązywaniu organizacyjnych problemów obsługi chorych przez Ministerstwo Zdrowia, jak i wdrożenia programu w ramach Orphanet. Do chwili obecnej w ramach Poradni zarejestrowano 320 przypadków chorych, w tym 50 pacjentów od 2. do 18. roku życia, z ponad 130 rodzin w całym kraju.

Kierowani z całego kraju chorzy, u których rozpoznaje się to schorzenie, otrzymują dokument choroby: HAE Pass (Hereditary angioedema – HAE) z zaleceniami postępowania w napadzie groźnego obrzęku oraz konsultacyjne wskazówki dla kierującego lekarza, w tym lekarza POZ. Ośrodek pozostaje do dyspozycji lekarzy leczących pacjentów z niedoborem białka: C1 inhibitora.

Groźne napady wymagają niezwłocznego podania chorym brakującego białka (C1 inhibitora), w które zabezpieczeni są indywidualnie chorzy z częstymi napadami obrzęku lub ostatnio wprowadzonego do leczenia w kraju leku szybko i skutecznie usuwającego obrzęk (inhibitor receptorów B2 bradykininy). Chorzy z tym schorzeniem wymagają także prewencyjnego podania preparatów C1 inhibitora przed zabiegami (w tym stomatologicznymi).

Powstaje pytanie, czy można wyleczyć chorego z tym schorzeniem, dokonując korekty uszkodzonego białka? Teoretycznie kwestia korekty genetycznej w tym przypadku to ewentualnie daleka przyszłość. W kraju rozpoczęliśmy badania genetyczne. U podstaw niedoboru C1 inhibitora leżą wielorakie zmiany w jego budowie (ponad 300 rodzajów zaburzeń). Zainteresowanie świata medycznego tym schorzeniem i intensywność badań naukowych nad jego patomechanizmem pozwala mieć nadzieję na coraz to nowe metody jego skutecznego w tym prewencyjnego leczenia.